Тест: Introduction à la génétique clinique — 10 въпроса

1. Quelle est la principale caractéristique d'une maladie rare en génétique clinique ?

A. Elle concerne moins de 1/2000 de la population

B. Elle concerne plus de 1/2000 de la population

C. Elle ne concerne que les enfants

D. Elle est toujours héréditaire

Answer: (A)

Обяснение

Une maladie rare en génétique clinique est définie par sa fréquence inférieure à 1/2000 de la population. Elle concerne environ 7000 maladies différentes, dont 80% sont génétiques.

2. Quelle proportion des maladies rares est estimée être d'origine génétique selon la fiche de révision?

A. 60%

B. 80%

C. 50%

D. 30%

Answer: (B)

Обяснение

La fiche indique que 80% des maladies rares, soit environ 5600 maladies sur 7000, sont génétiques. Donc, 80% est la proportion précise.

3. Quel est un exemple de signe morphologique pouvant orienter vers une dysmorphie ?

A. Une augmentation de la taille uniquement

B. Une anomalie du périmètre crânien, comme un microcéphalie

C. Une simple rougeur de la peau

D. Une douleur musculaire

Answer: (B)

Обяснение

Une anomalie du périmètre crânien, comme un microcéphalie ou une macrocranie, est un signe morphologique pouvant indiquer une dysmorphie. La dysmorphie regroupe un ensemble de signes morphologiques congénitaux.

4. Quel document est systématiquement réalisé lors d'une consultation en génétique pour aider à détecter la transmission familiale?

A. Un bilan sanguin complet

B. L'arbre généalogique sur 3 générations

C. Une IRM cérébrale

D. Un test de dépistage prénatal standard

Answer: (B)

Обяснение

L'arbre généalogique sur 3 générations est une étape clé de la consultation en génétique, permettant d'identifier la transmission familiale des anomalies.

5. Quel est le but principal de la consultation génétique ?

A. Effectuer une chirurgie esthétique

B. Établir un diagnostic, évaluer le risque familial et accompagner psychologiquement

C. Prescrire un traitement immédiat

D. Rééduquer les patients avec des anomalies morphologiques

Answer: (B)

Обяснение

La consultation génétique vise principalement à établir un diagnostic précis, à évaluer le risque pour la famille, et à accompagner psychologiquement les patients, surtout dans le cas de maladies sans traitement curatif.

6. Quelle caractéristique morphologique n'est PAS mentionnée comme un signe facial dans la liste des signes en dysmorphologie?

A. Tête avec front bombant

B. Palais oval

C. Epicanthus

D. Fentes palpébrales

Answer: (B)

Обяснение

Le palais ovaire n'est pas listé comme un signe faciale, tandis que front bombant, epicanthus, et fentes palpébrales le sont.

7. Selon la fiche, quelle est la fréquence approximative des malformations congénitales dès la naissance?

A. Entre 10% et 15%

B. Autour de 3%

C. Plus de 20%

D. Entre 0,1% et 1%

Answer: (B)

Обяснение

La fiche indique que les malformations congénitales concernent environ 3% des naissances, ce qui correspond à une fréquence significative.

8. Quel est un exemple de signe morphologique des extrémités mentionné dans la fiche?

A. Polydactylie

B. Hernie diaphragmatique

C. Cataracte

D. Signes de Turner (monospécifique)

Answer: (A)

Обяснение

La polydactylie est un exemple de signe des extrémités mentionné; les autres options sont des pathologies non liées aux extrémités ou non mentionnées dans cette section.

9. Quel mécanisme génétique peut compliquer le diagnostic en présentant des cellules normales et anormales?

A. Une mutation ponctuelle simple

B. La mosaïque

C. Une duplication génétique majeure

D. Une délétion chromosomique complète

Answer: (B)

Обяснение

La mosaïque désigne la présence de cellules à génotypes différents dans un même organisme, ce qui peut rendre le diagnostic plus difficile.

10. Quelle législation encadre le consentement et l'information en génétique selon la fiche?

A. La loi de bioéthique

B. La loi sur les droits des patients de 1985

C. La loi sur la santé publique de 1990

D. La convention européenne sur les droits de l'homme de 1950

Answer: (A)

Обяснение

La fiche précise que la loi de bioéthique encadre le consentement et l'information en génétique.