Лист за преговор: Introduction à la génétique et développement

📋 Plan du Cours

1. Variabilité génétique : notions de gène, allèle, génotype et phénotype
2. Organisation et expression des gènes eucaryotes : structure, transcription et maturation de l’ARNm
3. Régulation de l’expression génique chez les eucaryotes : éléments cis- et trans-régulateurs et épigénétique
4. Origine et types de mutations génétiques : mutations ponctuelles, chromosomiques et transpositions
5. Contrôle génétique du développement embryonnaire chez la drosophile : gènes maternels, lacunaires, de parité et de polarité
6. Rôle et organisation des gènes homéotiques (Hox) dans la détermination de l’identité segmentaire
7. Conservation évolutive des gènes homéotiques et leur implication dans la diversité morphologique
8. Déterminisme génétique de la différenciation sexuelle : rôle du gène SRY et des facteurs Sox9 et Fgf9
9. Contrôle hormonal de la différenciation des voies génitales mâles et femelles
10. Différenciation des organes génitaux externes : rôle de la dihydrotestostérone (DHT)
11. Perturbations de la différenciation sexuelle : anomalies chromosomiques, gonadiques et hormonales
12. Mémoire cellulaire et diversité des réponses cellulaires : rôle des combinaisons d’activateurs/répresseurs et de l’épigénétique

📖 1. Variabilité génétique : notions de gène, allèle, génotype et phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Fragment d’ADN qui contient l’information nécessaire à la production d’un ARN fonctionnel.
• Allèle : Variante d’un gène, caractérisée par une séquence d’ADN différente, avec le polymorphisme allélique désignant la présence d’au moins deux allèles différents dans une population à fréquence ≥ 1%.
• Diversité génétique : Individus au sein de l'espèce.

📝 Points essentiels

• Un gène est un fragment d’ADN portant l’information nécessaire à la production d’un ARN fonctionnel.
• Le génotype correspond à l’ensemble des allèles d’un individu pour un ou plusieurs gènes.
• Le phénotype résulte de l’expression du génotype et de l’influence de l’environnement, comme la température ou la nutrition.
• Le polymorphisme génétique est important pour l’évolution, la santé humaine, la médecine légale et la sélection en agronomie.

💡 À retenir

Le génotype correspond à l’ensemble des allèles d’un individu pour un ou plusieurs gènes.

📖 2. Organisation et expression des gènes eucaryotes : structure, transcription et maturation de l’ARNm

🔑 Notions clés & Définitions

• Unité de transcription : Portion d’ADN transcrite en ARN, incluant les segments codants et non codants dans les gènes eucaryotes.
• Expression d’un gène : Processus par lequel l’information génétique est utilisée pour synthétiser un produit fonctionnel, résultant de la transcription et de la traduction, régulé par des séquences régulatrices et des facteurs protéiques.

📝 Points essentiels

• Les gènes eucaryotes contiennent des segments codants (exons) et non codants (introns).
• La transcription débute au promoteur, produit un pré-ARNm qui subit maturation (coiffe, polyadénylation, épissage).
• L’épissage élimine les introns pour produire un ARNm mature fonctionnel.
• Le promoteur est la région d’ADN en amont où s’assemble la machinerie de transcription (ARN polymérase, facteurs).
• L’unité de transcription correspond à la portion d’ADN transcrite en ARN.

💡 À retenir

La structure complexe des gènes eucaryotes et les étapes de maturation de l’ARNm assurent une régulation précise de l’expression génique.

📖 3. Régulation de l’expression génique chez les eucaryotes : éléments cis- et trans-régulateurs et épigénétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Un fragment d'ADN portant l'information nécessaire à la production d'un ARN fonctionnel, qui possède une fonction cellulaire.
• Epigénétique : Ensemble des mécanismes héréditaires et réversibles qui régulent l'expression d'un gène sans modifier sa séquence nucléotidique.
• Éléments cis-régulateurs : Séquences régulatrices situées sur l'ADN, comme le promoteur, qui contiennent des sites de liaison spécifiques pour des protéines régulatrices.
• Éléments trans-régulateurs : Protéines, notamment des facteurs de transcription, qui interagissent avec les éléments cis pour moduler l'expression génique.

📝 Points essentiels

• L'expression d'un gène eucaryote dépend d'interactions entre éléments cis (séquences régulatrices sur l'ADN) et trans (protéines régulatrices).
• Le promoteur contient des sites de liaison spécifiques pour des facteurs de transcription activateurs ou répresseurs.
• Les facteurs généraux de transcription sont communs à la majorité des gènes, tandis que les facteurs spécifiques varient selon le gène.
• L’épigénétique regroupe des mécanismes héréditaires et réversibles qui modulent l’expression génique sans modifier la séquence d’ADN.
• L’environnement peut influencer l’expression génique via des mécanismes épigénétiques, comme la température ou le stress.

💡 À retenir

L’expression des gènes est finement contrôlée par des interactions moléculaires complexes entre éléments cis et trans, modulée par l’environnement sans changer l’ADN.

📖 4. Origine et types de mutations génétiques : mutations ponctuelles, chromosomiques et transpositions

🔑 Notions clés & Définitions

• Chimiques : Agents mutagènes constitués de substances chimiques capables de provoquer des modifications dans la séquence d’ADN, telles que le formaldéhyde ou la fumée du tabac.
• Origine des mutations géniques Mutation : Modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN pouvant être héréditaire et à l’origine des allèles.
• Mutations ponctuelles : Types de mutations géniques (mutations ponctuelles) Insertion/addition ajout d’un nucléotide Délétion perte d’un nucléotide Indel Mutation par insertion-délétion -1 nt +1 nt Substitution remplacement d’un nucléotide par un autre 21 Localisation des mutations géniques Dans un gène, une mutation peut toucher : - La région codante (exon) que l’on retrouve dans la protéine - La région non codante (absente dans la protéine) Le promoteur (région régulatrice de l’expression du gène) Un intron - Un facteur en trans 22 L’expression génique Transcription + traduction Le code génétique Code génétique Correspondance entre un triplet de nucléotides (codon) de l’ARNm et un acide aminé au niveau de la protéine [à l’exception des codons STOP] 2.

📝 Points essentiels

• Une mutation est une modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN pouvant être héréditaire.
• Les mutations ponctuelles affectent un ou quelques nucléotides, tandis que les mutations chromosomiques concernent des réarrangements ou variations du nombre de chromosomes.
• La transposition correspond au déplacement d’une petite séquence d’ADN dans le génome.
• Les mutations peuvent être spontanées (erreur de réplication, altération chimique) ou induites par des agents mutagènes physiques, chimiques ou biologiques.
• Les mutations sont à l’origine des allèles et donc de la variabilité génétique.
• Conséquences phénotypiques des mutations ponctuelles 27 28 Mutation décalante conséquence d’une insertion ou délétion (indel) de 1 ou 2 nucléotides (et (frameshift mutation) de leurs multiples) - entraîne un décalage du cadre de lecture et donc un changement de la séquence en acides aminés en aval de la mutation - aboutit à l’introduction d’un codon stop prématuré et à la formation d’une protéine tronquée (plus courte) - Avec modification du nombre de nucléotides → indels Ex : délétion de 2 nucléotides Changement de la séquence en aval de la mutation cadre de lecture normal cadre de lecture après délétion décalage de 2 nucléotides 29 Mutation décalante (indel) Décalage du cadre de lecture Changement de la séquence en aval de la mutation Décalage du cadre de lecture Changement de la séquence en aval de la mutation… … et introduction d’un codon stop prématuré Protéine plus courte 30 Un cas particulier insertion ou délétion d’un multiple de 3 nucléotides (un codon) conduit à l’ajout ou à la perte d’autant de codons (et donc acides aminés) sans décalage du cadre de lecture Ex : la délétion ∆F508 (delF508) dans le gène CFTR responsable de la mucoviscidose pas de changement de séquence après la délétion 31 Séquence codante Position du nucléotide dans la séquence codante Codon = 3 nucléotides ADN Protéine délétion 32 IV.
• Mutations somatiques et germinales Cellules somatiques : toutes les cellules de l’organisme, sauf les cellules reproductrices Cellules germinales : cellules reproductrices à l’origine des gamètes héréditaire Création de nouveaux allèles Une mutation somatique est présente et s’exprime uniquement dans le clone cellulaire issu de la cellule qui a subi la mutation Elle n'est pas transmissible à la descendance et disparaît avec l’individu Ex : cancer Une mutation germinale ne s'exprime pas chez l'individu chez qui elle apparaît.

💡 À retenir

Comprendre les différentes origines et formes des mutations est essentiel pour saisir leur rôle dans la diversité génétique et leurs implications évolutives ou pathologiques.

📖 5. Contrôle génétique du développement embryonnaire chez la drosophile : gènes maternels, lacunaires, de parité et de polarité

🔑 Notions clés & Définitions

• Gènes maternels : Gènes exprimés pendant la formation de l’ovocyte qui établissent des gradients de concentration permettant de définir les axes embryonnaires antéro-postérieur et dorso-ventral.
• Gènes de polarité segmentaire : Gènes qui déterminent la polarité antéro-postérieure à l’intérieur de chaque segment et définissent les limites précises des segments.
• Contrôle génétique du développement : Processus par lequel des gènes contrôlent dans l’espace et dans le temps la formation d’un organisme au cours de l’embryogenèse, en agissant dans un ordre précis pour organiser la segmentation embryonnaire.

📝 Points essentiels

• Les gènes maternels, exprimés lors de la formation de l’ovocyte, créent des gradients qui définissent les axes antéro-postérieur et dorso-ventral.
• Les gènes lacunaires, activés par ces gradients, segmentent l’embryon en grandes régions.
• Les gènes de parité segmentaire s’expriment en bandes alternées, divisant l’embryon en segments pairs et impairs.
• Ces gènes codent majoritairement pour des facteurs de transcription qui orchestrent la segmentation embryonnaire.
• Contrôle génétique du développement embryonnaire Contrôle génétique du développement 1 2 3 5 Le développement Différenciation cellulaire 2 Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Zygote Période embryonnaire Formation de l’embryon Formation des organes Période fœtale Développement des organes Naissance Fécondation 1 cellule organisme complexe composé de milliards de cellules (mitoses) Toutes les cellules de l’organisme possèdent la même information génétique Les cellules se spécialisent dans une fonction spécifique Développement (croissance) et différenciation cellulaire sont associés à une complexité de plus en plus grande des structures et des fonctions 6 Fécondation → Segmentation → Gastrulation → (Neurulation) → Organogenèse Fécondation Rencontre et fusion des gamètes Formation du zygote Zygote Ovogenèse Stockage dans le cytoplasme et stabilisation d’ARNm maternels Mise en réserve de protéines utilisées immédiatement après la fécondation (division asymétrique) Fécondation Activation de l’ovocyte par l’entrée du spermatozoïde Démarrage des 1ères divisions embryonnaires 7 Globule polaire = division asymétrique Segmentation (clivage) Divisions cellulaires rapides sans augmentation du volume total de l’embryon Morula : amas de cellules Blastula : les cellules s’organisent autour d’une cavité centrale (blastocyste chez les placentaires) Evolution de la quantité d’ADN dans un blastomère au cours de la segmentation Morula 2 blastomères4 blastomères8 blastomères 8 cycles cellulaires S/M Activation du génome embryonnaire / zygotique Blastocyste blastocèle (cavité) trophectoderme masse cellulaire interne (embryoblaste) 9 1ères étapes du développement embryonnaire 10 Gastrulation Réorganisation des cellules pour former les 3 feuillets embryonnaires → migration des cellules Ectoderme (externe) Mésoderme Endoderme Etablissement définitif des axes embryonnaires Antéro-postérieur Dorso-ventral Gauche-droite Organogenèse (dernière étape de l’embryogenèse) Différenciation des cellules (cellules spécialisées) Les cellules s’organisent pour former les tissus et les organes (morphogenèse) Croissance et maturation (période fœtale) Croissance : les organes augmentent en taille Maturation : les organes deviennent fonctionnels Développement direct : individu juvénile similaire à l’individu adulte Développement indirect : passage par un stade larvaire et une métamorphose (chenille/papillon, têtard/ grenouille…) 11 3.

💡 À retenir

Les gènes maternels, exprimés lors de la formation de l’ovocyte, créent des gradients qui définissent les axes antéro-postérieur et dorso-ventral.

📖 6. Rôle et organisation des gènes homéotiques (Hox) dans la détermination de l’identité segmentaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Les gènes homéotiques : = gènes qui déterminent l’identité de chaque segment le long de l’axe antéro-postérieur d’un embryon → Indique quelle structure doit se former à un endroit précis de l’embryon (tête, thorax, abdomen, membres…) Une mutation dans un gène homéotique peut provoque
• Homéodomaine : L’homéodomaine est un domaine protéique de 60 acides aminés codé par l’homéoboîte, formé de trois hélices alpha, qui se lie spécifiquement à l’ADN pour contrôler l’expression des gènes cibles.
• Complexe Antennapedia : Le complexe Antennapedia est un ensemble de gènes homéotiques situés sur le chromosome 3 de la drosophile, contrôlant l’identité des segments antérieurs, notamment la formation des pattes au niveau du thorax.

📝 Points essentiels

• L’ordre des gènes dans le complexe correspond à leur ordre d’expression spatiale et temporelle (colinéarité).
• Une mutation dans un gène homéotique peut provoquer une homéose, c’est-à-dire la transformation d’un segment en un autre (ex : antennes en pattes).
• RKRGRQTYTRYQTLELEKEFHFNRYLTRRRRIELAHSLNLTERHIKIWFQNRRMKWKKEN 38 Les gènes homéotiques :
  • déterminent l’identité des segments du corps
  • codent pour des facteurs de transcription (gènes maîtres)
  • possèdent une homéoboîte (protéine : domaine de liaison à l’ADN homéodomaine)
  • sont hautement conservés au cours de l’évolution
  • mutés, peuvent conduire à une homéose 39 Biologie évolutive du développement = approche évo-dévo → comprendre comment les changements dans le développement embryonnaire sont à l’origine de la diversité des formes animales et végétales au cours de l’évolution → ce qui change, c'est souvent quand et où un gène du développement s'exprime → le développement impose des contraintes : toutes les formes ne sont pas possibles, certaines mutations ne sont pas viables IV.

💡 À retenir

L’ordre des gènes dans le complexe correspond à leur ordre d’expression spatiale et temporelle (colinéarité).

📖 7. Conservation évolutive des gènes homéotiques et leur implication dans la diversité morphologique

🔑 Notions clés & Définitions

• Expression de gènes : Processus par lequel l'information contenue dans un gène est utilisée pour synthétiser un produit fonctionnel, comme une protéine, selon un contrôle spatial et temporel précis.

📝 Points essentiels

• Les gènes homéotiques sont hautement conservés en séquence, organisation et fonction à travers les espèces animales.
• Les changements dans l’expression spatio-temporelle des gènes homéotiques expliquent la diversité morphologique entre espèces.
• La biologie évolutive du développement étudie comment les modifications du développement embryonnaire génèrent la diversité des formes animales et végétales.
• Les contraintes du développement limitent les formes possibles, certaines mutations homéotiques ne sont pas viables.

💡 À retenir

La conservation des gènes homéotiques et leur modulation dans l’expression jouent un rôle clé dans l’évolution de la diversité morphologique.

📖 8. Déterminisme génétique de la différenciation sexuelle : rôle du gène SRY et des facteurs Sox9 et Fgf9

🔑 Notions clés & Définitions

• Différenciation testiculaire Gènes de différenciation : Processus par lequel la gonade bipotentielle se transforme en testicule, initié par le gène SRY et maintenu par les facteurs Sox9 et Fgf9.
• Déterminisme génétique et physiologie : Orientation de la différenciation sexuelle résultant d’un équilibre antagoniste entre les voies génétiques mâle et femelle, contrôlant la formation des gonades.
• Génétique et mutations Contrôle génétique : Ensemble des mécanismes qui régulent l'expression des gènes au cours du développement embryonnaire, déterminant la différenciation cellulaire et tissulaire.

📝 Points essentiels

• Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, est le principal déterminant de la différenciation testiculaire, codant pour la protéine TDF.
• Sox9 et Fgf9 sont des facteurs essentiels activés par SRY pour maintenir la différenciation testiculaire.
• La différenciation ovarienne est régulée par d’autres gènes comme Rspo1, Wnt4 et Foxl2, qui sont des antagonistes de la voie testiculaire.
• SRY 12 motif TES (Testis-specific Enhancer Sequence) reconnu par SRY 5’-AACAAT-3' TES Fgf9 : protéine de signalisation sécrétée dans le milieu extracellulaire Contrôle de la différenciation des ovaires chez la femelle Rspo1 Wnt4 Gènes de différenciation testiculaire Gènes de différenciation ovarienne XX Foxl2 Rspo1 et Wnt4 : protéines de signalisation sécrétées dans le milieu extracellulaire La différenciation de la gonade bipotentielle en ovaire est sous le contrôle de deux voies principales : l’une régulée par Foxl2 et l’autre par Rspo1 et Wnt4 13 14 La différenciation ♂ bloque la voie de différenciation ♀ et inversement 15 2 voies de différenciation antagonistes 2.

💡 À retenir

Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, est le principal déterminant de la différenciation testiculaire, codant pour la protéine TDF.

📖 9. Contrôle hormonal de la différenciation des voies génitales mâles et femelles

🔑 Notions clés & Définitions

• Canaux de Wolff : Voies génitales indifférenciées : canaux de Wolff et de

📝 Points essentiels

• Chez le mâle, les cellules de Sertoli produisent l’AMH qui induit la régression des canaux de Müller, empêchant la formation des voies féminines.
• Les cellules de Leydig produisent la testostérone, qui maintient les canaux de Wolff, favorisant la différenciation des voies génitales mâles.
• En absence de testostérone, les canaux de Wolff régressent, et en absence d’AMH, les canaux de Müller persistent, conduisant à une différenciation féminine.
• La différenciation des voies génitales mâles commence vers la 10e semaine, celle des voies féminines vers la 16e semaine.
• La sensibilité aux hormones AMH et testostérone est critique pour la différenciation correcte des voies génitales.

💡 À retenir

La différenciation des voies génitales mâles ou femelles dépend de l'action hormonale spécifique : l'AMH provoque la régression des canaux de Müller, tandis que la testostérone maintient les canaux de Wolff, orchestrant ainsi le développement sexuel embryonnaire.

📖 10. Différenciation des organes génitaux externes : rôle de la dihydrotestostérone (DHT)

🔑 Notions clés & Définitions

• Différenciation des organes génitaux externes : Contrôle hormonal de la différenciation des organes génitaux externes 17 + DHT DHT : dihydrotestostérone La testostérone est convertie en DHT nécessaire pour la différenciation des organes génitaux externes DHT se lie plus fortement (affinité plus grande) aux récepteurs aux androgènes Absence DHT IV.

📝 Points essentiels

• La testostérone est convertie en DHT, forme plus active nécessaire à la différenciation des organes génitaux externes mâles.
• La DHT se lie avec une affinité plus grande aux récepteurs aux androgènes que la testostérone.
• L’absence de DHT conduit à une différenciation des organes génitaux externes en type féminin, même en présence de testostérone.
• La différenciation des organes génitaux externes est un processus hormonal distinct de celui des voies génitales internes.

💡 À retenir

La dihydrotestostérone joue un rôle spécifique et crucial dans la formation des organes génitaux externes masculins, en agissant avec une affinité plus élevée sur les récepteurs aux androgènes et en étant indispensable à leur différenciation, indépendamment de la testostérone.

📖 11. Perturbations de la différenciation sexuelle : anomalies chromosomiques, gonadiques et hormonales

🔑 Notions clés & Définitions

• Anomalies chromosomiques : Anomalies chromosomiques correspondent à un nombre anormal de chromosomes sexuels, comme dans les syndromes de Turner (XO), Klinefelter (XXY) et Triple X, qui influencent la différenciation sexuelle.
• Inversion sexuelle : L'inversion sexuelle est une condition où le gène SRY est transloqué du chromosome Y vers un chromosome X chez les hommes XX, ou est perdu ou inactivé chez les femmes XY, modifiant ainsi le déterminisme sexuel.
• Inactivation du récepteur aux androgènes : L'inactivation du récepteur aux androgènes empêche l'action de la testostérone ou de la dihydrotestostérone, perturbant la différenciation des voies génitales mâles et la formation des organes génitaux externes mâles.
• Perturbations de la différenciation sexuelle : Perturbations de la différenciation sexuelle 1.

📝 Points essentiels

• Les anomalies chromosomiques telles que Turner (XO), Klinefelter (XXY) et Triple X affectent la différenciation sexuelle.
• L'inversion sexuelle peut résulter de la translocation du gène SRY sur un chromosome X ou de sa perte ou inactivation.
• Les défauts gonadiques incluent des mutations ou délétions du gène SRY ou d'autres gènes clés.
• Les anomalies hormonales comprennent l'inactivation du récepteur aux androgènes ou de l'AMH, perturbant la différenciation des voies génitales et des organes externes.
• Défauts de la différenciation gonadique Inversion sexuelle hommes XX translocation du gène SRY du chromosome Y vers le chromosome X femmes XY inactivation ou perte (délétion) du gène

💡 À retenir

Les anomalies chromosomiques telles que Turner (XO), Klinefelter (XXY) et Triple X affectent la différenciation sexuelle.

📖 12. Mémoire cellulaire et diversité des réponses cellulaires : rôle des combinaisons d’activateurs/répresseurs et de l’épigénétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Mémoire cellulaire : Capacité d’une cellule à conserver un profil d’expression génique modifié par des signaux antérieurs, influençant sa réponse à de nouveaux stimuli.
• Activateurs/répresseurs : Protéines régulatrices qui, en combinaison spécifique, contrôlent l’expression différentielle des gènes dans les cellules.
• Différenciation cellulaire : Processus par lequel une cellule acquiert une spécialisation fonctionnelle distincte malgré un génome identique, sous contrôle de l’expression génique et des signaux extracellulaires.
• Mouvement cellulaire : Migration des cellules au sein de l’embryon pour atteindre leur position finale, essentielle au développement et à la structuration des tissus.

📝 Points essentiels

• La mémoire cellulaire désigne la capacité d’une cellule à conserver un profil d’expression génique suite à des signaux antérieurs.
• Des combinaisons spécifiques d’activateurs et répresseurs déterminent l’expression différentielle des gènes dans des cellules sœurs.
• La distribution inégale d’ARNm et protéines, ainsi que les signaux extracellulaires, contribuent à la diversité des réponses cellulaires.
• L’épigénétique module la mémoire cellulaire en régulant l’expression génique sans changer la séquence d’ADN.
• Deux cellules peuvent répondre différemment à un même signal en fonction de leur histoire et modifications épigénétiques.
• Processus cellulaires Multiplication cellulaire (mitoses) Différenciation cellulaire Apoptose Mouvement cellulaire Zygote (1 seule cellule) Individu adulte pluricellulaire Mécanismes étroitement régulés par l’expression des gènes (codant pour les protéines) En fonction de la réception de signaux extracellulaires (interaction cellulaire) 12 Prolifération cellulaire Mitose successives → augmentation du nombre de cellules Différenciation cellulaire Une cellule devient spécialisée Des cellules ayant le même génome acquièrent des fonctions différentes 13 Interaction cellulaire Les cellules s’attachent entre elles ou à la matrice extracellulaire (adhésion cellulaire) Les cellules échangent des signaux moléculaires pour coordonner leur fonctionnement (communication cellulaire) Mouvement cellulaire (migration) Des cellules se déplacent dans l’embryon pour atteindre leur position finale 14 Mort cellulaire Mort cellulaire programmée (apoptose) Elimination programmée des cellules devenues inutiles ou défectueuses et des structures transitoires = mécanisme propre et contrôlé 15 Taille d’un organe déterminée par : la prolifération, cellulaire la mort cellulaire et la croissance cellulaire Augmentation de la taille des cellules (hypertrophie) Augmentation nette du nombre de cellules [prolifération - mort] (hyperplasie) II.

💡 À retenir

La mémoire cellulaire désigne la capacité d’une cellule à conserver un profil d’expression génique suite à des signaux antérieurs.

🧩 Compléments de couverture

1. Détail source à réviser : Lacombe 1312 – Biologie cellulaire et développement 1 - Biologie et génétique du développement - Variabilité génétique et mutations Contrôle génétique du développement embryonnaire 1 2 3 Déterminisme génétique et physiol (Source: "Lacombe 1312 – Biologie cellulaire et développement 1 - Biologie et génétique du développement - Variabilité génétique et mutations Contrôle génétique du développement embryonnaire 1 2 3 Déterminisme génétique et physiologie de la différenciation sexuelle 2 - Biologie et génétique du développement - 1. Variabilité de l’information génétique")
2. Détail source à réviser : Connaître la différence entre gène et allèle Savoir faire la différence entre génotype et phénotype Savoir faire la différence entre information génétique et code génétique Savoir retrouver et nommer une mutation dans un (Source: "Connaître la différence entre gène et allèle Savoir faire la différence entre génotype et phénotype Savoir faire la différence entre information génétique et code génétique Savoir retrouver et nommer une mutation dans une séquence d’ADN Savoir mettre en relation un mutation avec ses conséquences phénotypiques Connaître les conséquences des mutations au")
3. Détail source à réviser : la ligne Le caryotype est spécifique de chaque espèce (nombre, forme et taille des chromosomes) 7 Caryotype d’une cellule de Souris Mus musculus, 2n =40 Caryotype d’une cellule humaine Homo sapiens, 2n =46 Chromosomes ho (Source: "la ligne Le caryotype est spécifique de chaque espèce (nombre, forme et taille des chromosomes) 7 Caryotype d’une cellule de Souris Mus musculus, 2n =40 Caryotype d’une cellule humaine Homo sapiens, 2n =46 Chromosomes homologues 2. Organisation d’un gène eucaryote Organisation générale d’un gène eucaryote (exemple d’un gène codant pour une protéine) Unité")
4. Détail source à réviser : sont constitués de segments d ADN codants et non codants Protéine ADN Pré-ARNm (transcrit primaire) ARNm mature Transcription Maturation (+ coiffe, + polyadénylalation) Traduction Epissage (élimination des introns) queue (Source: "sont constitués de segments d ADN codants et non codants Protéine ADN Pré-ARNm (transcrit primaire) ARNm mature Transcription Maturation (+ coiffe, + polyadénylalation) Traduction Epissage (élimination des introns) queue poly(A) Promoteur Site d’initiation Site de terminaison Unité de transcription 9 Il existe d’autres gènes… 10 3. Expression génique")
5. Détail source à réviser : d’un gène eucaryote résulte d’interactions entre des régions particulières des gènes (séquences régulatrices) et des facteurs protéiques spécifiques (facteurs de transcription) Régulation de l’expression d’un gène eucary (Source: "d’un gène eucaryote résulte d’interactions entre des régions particulières des gènes (séquences régulatrices) et des facteurs protéiques spécifiques (facteurs de transcription) Régulation de l’expression d’un gène eucaryote au niveau transcriptionnel Le promoteur est la région d’un gène en amont de la région transcrite et au niveau de laquelle s’assemble")
6. Détail source à réviser : de liaison spécifique pour des protéines régulatrices de la transcription (activateurs ou répresseurs) Palindrome : qui se lit dans les 2 sens 5’- CACGTG -3’ 13 séquence palindromique reconnue par la protéine c-Myc Le ph (Source: "de liaison spécifique pour des protéines régulatrices de la transcription (activateurs ou répresseurs) Palindrome : qui se lit dans les 2 sens 5’- CACGTG -3’ 13 séquence palindromique reconnue par la protéine c-Myc Le phénotype résulte de l’expression du génotype et de l’action de environnement L’environnement peut influencer l’expression d’un gène Pour")
7. Détail source à réviser : Ex : drépanocytose et taux d’oxygénation du sang mutations Régulation de l’expression génique Epigénétique Variation de la fonction des protéines 14 4. Polymorphisme génétique Polymorphisme allélique présence d’au moins (Source: "Ex : drépanocytose et taux d’oxygénation du sang mutations Régulation de l’expression génique Epigénétique Variation de la fonction des protéines 14 4. Polymorphisme génétique Polymorphisme allélique présence d’au moins 2 allèles différents d’un gène dans une population à une fréquence  1% Si fréquence < 1% (souvent << 1%) on parle de mutation rare")
8. Détail source à réviser : suspects/victimes, recherche de paternité Sélection des caractères d’intérêt en agronomie 15 II. Origine des mutations géniques Mutation : modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN à l’origine des allè (Source: "suspects/victimes, recherche de paternité Sélection des caractères d’intérêt en agronomie 15 II. Origine des mutations géniques Mutation : modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN à l’origine des allèles (si la mutation est héréditaire) Séquence : succession des nucléotides le long d’un brin d’ADN Mutation ponctuelle : affecte un ou")
9. Détail source à réviser : de réparation de l’ADN favorisée par les séquences répétées - altération chimique spontanée de l’ADN Erreur spontanée de l’ADN polymérase (erreur de réplication) 1. Mutations spontanées 17 Appariement normal : A-T G-C ① (Source: "de réparation de l’ADN favorisée par les séquences répétées - altération chimique spontanée de l’ADN Erreur spontanée de l’ADN polymérase (erreur de réplication) 1. Mutations spontanées 17 Appariement normal : A-T G-C ① ② 2 réplications successives 2 réplications successives pour fixer la mutation Altération chimique spontanée de l’ADN Exemple de la")
10. Détail source à réviser : naturelle, UV, rayons X…. Chimiques : formaldéhyde, fumée du tabac…. Biologiques : virus capables de s’intégrer dans le génome (Papillomavirus…) Exemple : formation d’un dimère de T à cause des UV mésappariement (lésion, (Source: "naturelle, UV, rayons X…. Chimiques : formaldéhyde, fumée du tabac…. Biologiques : virus capables de s’intégrer dans le génome (Papillomavirus…) Exemple : formation d’un dimère de T à cause des UV mésappariement (lésion, dommage) Liaison covalente entre 2 thymines successives sur le même brin d’ADN 2. Mutations induites ① ② Erreur de réplication")
11. Détail source à réviser : où commence la traduction (AUG) codon stop où se termine la traduction (UAA, UAG et UGA) Redondance plusieurs codons codent pour un même acide aminé (≈ dégénéré) Universel le même code génétique est utilisé chez tous les (Source: "où commence la traduction (AUG) codon stop où se termine la traduction (UAA, UAG et UGA) Redondance plusieurs codons codent pour un même acide aminé (≈ dégénéré) Universel le même code génétique est utilisé chez tous les êtres vivants Le code génétique Univoque un codon correspond à un seul et unique acide aminé (= non ambigu) 24 Déchiffrage du")
12. Détail source à réviser : de lecture décalés d'un nucléotide les uns par rapport aux autres Séquence continue de nucléotides dans l'ADN ou l'ARN qui peut être potentiellement traduite en protéine Elle commence par un codon d'initiation (ATG) et s (Source: "de lecture décalés d'un nucléotide les uns par rapport aux autres Séquence continue de nucléotides dans l'ADN ou l'ARN qui peut être potentiellement traduite en protéine Elle commence par un codon d'initiation (ATG) et se termine par un codon stop (TAA, TAG ou TGA). promoteur terminateur ouvert fermé fermé 26 Mutation silencieuse pas de changement d’acide")
13. Détail source à réviser : acide aminé qui possède des propriétés chimiques différentes (effet sur la fonction de la protéine) Ex : Arg → Ile Mutation non-sens apparition d’un codon stop (TAA, TGA et TAG) C335X = arrêt prématuré de la traduction T (Source: "acide aminé qui possède des propriétés chimiques différentes (effet sur la fonction de la protéine) Ex : Arg → Ile Mutation non-sens apparition d’un codon stop (TAA, TGA et TAG) C335X = arrêt prématuré de la traduction TGT → TGA aboutit à la formation d’une protéine tronquée (plus courte) - Sans modification du nombre de nucléotides → substitutions 2.")
14. Détail source à réviser : responsable de la mucoviscidose pas de changement de séquence après la délétion 31 Séquence codante Position du nucléotide dans la séquence codante Codon = 3 nucléotides ADN Protéine délétion 32 IV. Transmission et rôle (Source: "responsable de la mucoviscidose pas de changement de séquence après la délétion 31 Séquence codante Position du nucléotide dans la séquence codante Codon = 3 nucléotides ADN Protéine délétion 32 IV. Transmission et rôle évolutif des mutations 1. Mutations somatiques et germinales Cellules somatiques : toutes les cellules de l’organisme, sauf les cellules")
15. Détail source à réviser : chez qui elle apparaît. Elle est transmissible à la descendance (héréditaire), qui la possèdera dans toutes ses cellules et chez laquelle elle pourra s'exprimer. C'est la source de la diversité génétique des individus au (Source: "chez qui elle apparaît. Elle est transmissible à la descendance (héréditaire), qui la possèdera dans toutes ses cellules et chez laquelle elle pourra s'exprimer. C'est la source de la diversité génétique des individus au sein de l'espèce. 33 2. Transmission héréditaire (mendélienne) (à l’origine d’un nouvel individu) Parent 1 Cellule germinale")
16. Détail source à réviser : de sélection (conditions de l’environnement) Variation de la fréquence des allèles au cours des générations (mutations favorables, défavorables, neutres) Faibles effectifs 36 1 espèce + effectif élevé + la diversité géné (Source: "de sélection (conditions de l’environnement) Variation de la fréquence des allèles au cours des générations (mutations favorables, défavorables, neutres) Faibles effectifs 36 1 espèce + effectif élevé + la diversité génétique importante (et apparition de nouveautés génétiques) + capacité d’adaptation importante (aux variations de l’environnement) Règle")
17. Détail source à réviser : dans le temps BILAN Expression génique Même séquence sauf T sur l’ADN et U sur l’ARNm Brin d’ADN portant le gène (brin d’ADN transcrit) Réplication brin d’ADN codant Avez-vous compris…. un exemple d’action des facteurs d (Source: "dans le temps BILAN Expression génique Même séquence sauf T sur l’ADN et U sur l’ARNm Brin d’ADN portant le gène (brin d’ADN transcrit) Réplication brin d’ADN codant Avez-vous compris…. un exemple d’action des facteurs de transcription Pas de facteur de transcription Région régulatrice du gène TATA Site de fixation de l’ARN polymérase Site")
18. Détail source à réviser : de transcription spécifique répresseur Région régulatrice du gène TATA Fixation ARN polymérase Facteur de transcription spécifique (élément trans-régulateur) ARN pol Pas de transcription X Pas de fixation de l’ARN pol à (Source: "de transcription spécifique répresseur Région régulatrice du gène TATA Fixation ARN polymérase Facteur de transcription spécifique (élément trans-régulateur) ARN pol Pas de transcription X Pas de fixation de l’ARN pol à l’ADN de façon générale Thierry Lacombe 1312 – Biologie cellulaire et développement Variabilité génétique et mutations Contrôle")
19. Détail source à réviser : de différenciation cellulaire Connaître les différentes familles de gènes du développement Connaître les étapes du développement embryonnaire Comprendre la fonction d’un facteur régulateur de la transcription Connaître l (Source: "de différenciation cellulaire Connaître les différentes familles de gènes du développement Connaître les étapes du développement embryonnaire Comprendre la fonction d’un facteur régulateur de la transcription Connaître les mécanismes cellulaires impliqués dans le développement Comprendre la notion de cellule souche Comprendre la cascade de")
20. Détail source à réviser : transparent, génétique assez développée Xénope (grenouille aquatique) Développement externe (œuf), manipulation génétique des embryons (micro-injection) Poulet Développement accessible (in ovo) Souris Proche de l’être hu (Source: "transparent, génétique assez développée Xénope (grenouille aquatique) Développement externe (œuf), manipulation génétique des embryons (micro-injection) Poulet Développement accessible (in ovo) Souris Proche de l’être humain, génétique développée Nématode Développement rapide, transparence, traçabilité des lignages cellulaires, génétique développée")
21. Détail source à réviser : d'un programme génétique modulé par l'environnement. développement 2. Principales étapes du développement Reproduction sexuée (diversité génétique) méiose Fécondation Mitose (division conforme) développement renouvelleme (Source: "d'un programme génétique modulé par l'environnement. développement 2. Principales étapes du développement Reproduction sexuée (diversité génétique) méiose Fécondation Mitose (division conforme) développement renouvellement etc. Zygote Période embryonnaire Formation de l’embryon Formation des organes Période fœtale Développement des organes Naissance")
22. Détail source à réviser : en taille Maturation : les organes deviennent fonctionnels Développement direct : individu juvénile similaire à l’individu adulte Développement indirect : passage par un stade larvaire et une métamorphose (chenille/papil (Source: "en taille Maturation : les organes deviennent fonctionnels Développement direct : individu juvénile similaire à l’individu adulte Développement indirect : passage par un stade larvaire et une métamorphose (chenille/papillon, têtard/ grenouille…) 11 3. Processus cellulaires Multiplication cellulaire (mitoses) Différenciation cellulaire Apoptose Mouvement")
23. Détail source à réviser : (hypertrophie) Augmentation nette du nombre de cellules [prolifération - mort] (hyperplasie) II. Différenciation cellulaire Un organisme multicellulaire est composé de cellules souches et de cellules différenciées Les ce (Source: "(hypertrophie) Augmentation nette du nombre de cellules [prolifération - mort] (hyperplasie) II. Différenciation cellulaire Un organisme multicellulaire est composé de cellules souches et de cellules différenciées Les cellules différenciées sont des cellules spécialisées dans une fonction Les cellules souches sont capables de produire différents types de")
24. Détail source à réviser : qui engage la cellule vers une voie de différenciation spécifique Différenciation Gamètes (cellules différenciées) Types de cellules souches 18 Cellules totipotentes Cellules capables de donner naissance à tous les types (Source: "qui engage la cellule vers une voie de différenciation spécifique Différenciation Gamètes (cellules différenciées) Types de cellules souches 18 Cellules totipotentes Cellules capables de donner naissance à tous les types de cellules de l’organisme = cellules embryonnaires issues des 1ères divisions du zygote Cellules pluripotentes Cellules capables de")
25. Détail source à réviser : différenciée Ex : cellule à l’origine des kératinocytes de l’épiderme (renouvellement des cellules différenciées) Former un organisme entier Maintien de la structure fonctionnelle (renouvellement des cellules) Restrictio (Source: "différenciée Ex : cellule à l’origine des kératinocytes de l’épiderme (renouvellement des cellules différenciées) Former un organisme entier Maintien de la structure fonctionnelle (renouvellement des cellules) Restriction des potentialités au cours du développement 19 Différents cas de figure de divisions cellulaires impliquant des cellules souches 20 2.")
26. Détail source à réviser : Coordination spatiale et temporelle La perception de combinaisons différentes de signaux conduit à des différenciations cellulaires différentes 21 Facteurs régulateurs de la transcription 22 Mais les cellules de l’organi (Source: "Coordination spatiale et temporelle La perception de combinaisons différentes de signaux conduit à des différenciations cellulaires différentes 21 Facteurs régulateurs de la transcription 22 Mais les cellules de l’organisme ne sont pas toutes identiques Plus de 250 types cellulaires différents dans l’espèce humaine Des facteurs de transcription régulent")
27. Détail source à réviser : La différenciation cellulaire est liée à l’expression de gènes spécifiques ⚫ Plusieurs gènes peuvent être placés sous le contrôle du même facteur de transcription (expression coordonnée) FT ⚫ Un gène peut être régulé par (Source: "La différenciation cellulaire est liée à l’expression de gènes spécifiques ⚫ Plusieurs gènes peuvent être placés sous le contrôle du même facteur de transcription (expression coordonnée) FT ⚫ Un gène peut être régulé par plusieurs facteurs de transcription différenciation différenciation différenciation différenciation 23 ⚫ Selon le contexte")
28. Détail source à réviser : → 3 profils d’expression ⚫ Différentes cellules spécialisées utilisent des combinaisons différentes d’activateurs/répresseurs 26 Comment 2 cellules sœurs peuvent elles devenir différentes ? Distribution inégale des ARNm/ (Source: "→ 3 profils d’expression ⚫ Différentes cellules spécialisées utilisent des combinaisons différentes d’activateurs/répresseurs 26 Comment 2 cellules sœurs peuvent elles devenir différentes ? Distribution inégale des ARNm/protéines dans le cytoplasme ou contacts cellulaires avec l’environnement différents Chaque cellule fille reçoit des signaux")
29. Détail source à réviser : gènes du développement Gènes qui contrôlent dans l’espace et dans le temps la formation d’un organisme au cours de l’embryogenèse Ces gènes agissent dans un ordre précis ⚫ Les gènes maternels Exprimés pendant la formatio (Source: "gènes du développement Gènes qui contrôlent dans l’espace et dans le temps la formation d’un organisme au cours de l’embryogenèse Ces gènes agissent dans un ordre précis ⚫ Les gènes maternels Exprimés pendant la formation de l’ovocyte Gradient de concentration Définition des axes de l’embryon axe antéro-postérieur axe dorso-ventral 29 antérieur postérieur")
30. Détail source à réviser : (eve) 1 65432 7 1 6 5 4 3 2 7 9 11 13 12 108 14 Facteurs de transcription En grande majorité des facteurs de transcription ⚫ Les gènes sélecteurs (homéotiques, Hox) ⚫ Les gènes de polarité segmentaire Définissent les lim (Source: "(eve) 1 65432 7 1 6 5 4 3 2 7 9 11 13 12 108 14 Facteurs de transcription En grande majorité des facteurs de transcription ⚫ Les gènes sélecteurs (homéotiques, Hox) ⚫ Les gènes de polarité segmentaire Définissent les limites exactes des segments (14 segments) Engrailed (En) Et la polarité antéro-postérieure à l’intérieur de chaque segment → Des gènes s")
31. Détail source à réviser : Gastrula Segmentation de la drosophile 32 Cascade de régulation du développement de la drosophile Segments : 3 céphaliques (tête, C) 3 thoraciques (T) 8 abdominaux (A) 2. Les gènes homéotiques = gènes qui déterminent l’i (Source: "Gastrula Segmentation de la drosophile 32 Cascade de régulation du développement de la drosophile Segments : 3 céphaliques (tête, C) 3 thoraciques (T) 8 abdominaux (A) 2. Les gènes homéotiques = gènes qui déterminent l’identité de chaque segment le long de l’axe antéro-postérieur d’un embryon → Indique quelle structure doit se former à un endroit précis de")
32. Détail source à réviser : provoque l'expression du gène antennapedia au niveau de la tête ce qui provoque l'apparition de pattes à la place des antennes Structure des gènes homéotiques : l’homéoboîte Homéoboîte (homeobox) = 180 nt Homéodomaine = (Source: "provoque l'expression du gène antennapedia au niveau de la tête ce qui provoque l'apparition de pattes à la place des antennes Structure des gènes homéotiques : l’homéoboîte Homéoboîte (homeobox) = 180 nt Homéodomaine = 60 aa Liaison à l’ADN Reconnaissance de la séquence TAATNN Régulation de l’expression des gènes cibles 34 Gène homéotique = facteur de")
33. Détail source à réviser : Bithorax Contrôle de l'identité des segments antérieurs (tête, thorax antérieur) Contrôle de l'identité des segments postérieurs (thorax postérieur, abdomen) Colinéarité L’ordre des gènes sur le chromosome (3’ → 5’) corr (Source: "Bithorax Contrôle de l'identité des segments antérieurs (tête, thorax antérieur) Contrôle de l'identité des segments postérieurs (thorax postérieur, abdomen) Colinéarité L’ordre des gènes sur le chromosome (3’ → 5’) correspond à l’ordre dans lequel ils s’expriment à la fois : - dans l'espace (antérieur → postérieur) - et dans le temps (précoce → tardif)")
34. Détail source à réviser : 4 chromosomes)  duplication de gènes groupes de gènes qui se ressemblent fortement par leur séquence et qui dérivent d’un même gène ancestral 37 Alignement de homéodomaine de la protéine Antennapedia de différentes espè (Source: "4 chromosomes)  duplication de gènes groupes de gènes qui se ressemblent fortement par leur séquence et qui dérivent d’un même gène ancestral 37 Alignement de homéodomaine de la protéine Antennapedia de différentes espèces Antennapedia (Drosophila) RKRGRQTYTRYQTLELEKEFHFNRYLTRRRRIELAHSLNLTERHIKIWFQNRRMKWKKEN mab-5 (C. elegans)")
35. Détail source à réviser : est facile à détecter et utilisé pour détecter ou mesurer l’activité d’un gène qu’on souhaite étudier Il est placé sous le contrôle du promoteur du gène étudié Gène rapporteur Détection GFP (Green Fluorescent Protein) Fl (Source: "est facile à détecter et utilisé pour détecter ou mesurer l’activité d’un gène qu’on souhaite étudier Il est placé sous le contrôle du promoteur du gène étudié Gène rapporteur Détection GFP (Green Fluorescent Protein) Fluorescence verte LacZ (β-galactosidase) Coloration bleue (substrat X-gal) Luciférase Émission de lumière précipité bleu gène rapporteur")
36. Détail source à réviser : embryonnaire 1 2 3 Déterminisme génétique et physiologie de la différenciation sexuelle - Biologie et génétique du développement - 3. Déterminisme génétique et physiologie de la différenciation sexuelle Perturbations de (Source: "embryonnaire 1 2 3 Déterminisme génétique et physiologie de la différenciation sexuelle - Biologie et génétique du développement - 3. Déterminisme génétique et physiologie de la différenciation sexuelle Perturbations de la différenciation sexuelle Le stade indifférencié Différenciation sexuelle 1 2 3 4 Généralités 2 Objectifs 3 Connaître la")
37. Détail source à réviser : Déterminisme du sexe Détermination du sexe génétique au moment de la fécondation Système XY/XX ♂ hétérogamétiques XY, 2 chromosomes sexuels  ♀ homogamétiques XX, 2 chromosomes sexuels identiques Système WZ/ZZ ♀ hétéroga (Source: "Déterminisme du sexe Détermination du sexe génétique au moment de la fécondation Système XY/XX ♂ hétérogamétiques XY, 2 chromosomes sexuels  ♀ homogamétiques XX, 2 chromosomes sexuels identiques Système WZ/ZZ ♀ hétérogamétiques ZW ♂ homogamétiques ZZ 4 Système XX/X0 0 : absence de deuxième chromosome sexuel Selon les espèces, le sexe qui ne présente qu'un")
38. Détail source à réviser : génitaux internes Épididymes Canaux déférents (spermiductes) Vésicules séminales Prostate Glandes de Cowper Trompes de Fallope (utérines) Utérus Vagin Organes génitaux externes Scrotum Pénis Gland Grandes lèvres (vulve) (Source: "génitaux internes Épididymes Canaux déférents (spermiductes) Vésicules séminales Prostate Glandes de Cowper Trompes de Fallope (utérines) Utérus Vagin Organes génitaux externes Scrotum Pénis Gland Grandes lèvres (vulve) Petites lèvres (vulve) Clitoris Comparaison entre les organes génitaux mâle (masculin) et femelle (féminin) 7 II. Le stade")
39. Détail source à réviser : : tubercule 10 Jusqu’à la 7ème semaine les organes génitaux externes ont le même aspect dans les 2 sexes III. Différenciation sexuelle 1. Différenciation des gonades (en 1er) à l’origine des tubes séminifères 11 2 option (Source: ": tubercule 10 Jusqu’à la 7ème semaine les organes génitaux externes ont le même aspect dans les 2 sexes III. Différenciation sexuelle 1. Différenciation des gonades (en 1er) à l’origine des tubes séminifères 11 2 options Chez ♂ Différenciation des cellules de Sertoli (7e semaine) puis des cellules de Leydig (8e semaine) Chez ♀ Différenciation des")
40. Détail source à réviser : de Sox9 et Fgf9 Cette voie de différenciation testiculaire est déclenchée par SRY 12 motif TES (Testis-specific Enhancer Sequence) reconnu par SRY 5’-AACAAT-3' TES Fgf9 : protéine de signalisation sécrétée dans le milieu (Source: "de Sox9 et Fgf9 Cette voie de différenciation testiculaire est déclenchée par SRY 12 motif TES (Testis-specific Enhancer Sequence) reconnu par SRY 5’-AACAAT-3' TES Fgf9 : protéine de signalisation sécrétée dans le milieu extracellulaire Contrôle de la différenciation des ovaires chez la femelle Rspo1 Wnt4 Gènes de différenciation testiculaire Gènes")
41. Détail source à réviser : antagonistes 2. Contrôle hormonal des la différenciation des voies génitales Différenciation des voies génitales mâles (10e semaine) Différenciation des voies génitales femelles (16e semaine) Cellules de Sertoli → AMH → (Source: "antagonistes 2. Contrôle hormonal des la différenciation des voies génitales Différenciation des voies génitales mâles (10e semaine) Différenciation des voies génitales femelles (16e semaine) Cellules de Sertoli → AMH → régression des canaux de Müller Cellules de Leydig → testostérone → maintien des canaux de Wolff → différenciation des voies génitales ♂")
42. Détail source à réviser : externes DHT se lie plus fortement (affinité plus grande) aux récepteurs aux androgènes Absence DHT IV. Perturbations de la différenciation sexuelle 1. Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inver (Source: "externes DHT se lie plus fortement (affinité plus grande) aux récepteurs aux androgènes Absence DHT IV. Perturbations de la différenciation sexuelle 1. Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inversion sexuelle 18 Turner Klinefelter Triple X 2. Défauts de la différenciation gonadique Inversion sexuelle hommes XX translocation")
43. Détail source à réviser : étique Savoir retrouver et nommer une mutation dans une séquence d’ADN Savoir mettre en relation un mutation avec ses conséquences phénotypiques Connaître les conséquences des mutations au niveau du génotype Comprendre l (Source: "étique Savoir retrouver et nommer une mutation dans une séquence d’ADN Savoir mettre en relation un mutation avec ses conséquences phénotypiques Connaître les conséquences des mutations au niveau du génotype Comprendre les conséquences évolutives des mutations I. Variabilité génétique et mutations 1. Information génétique Eucaryote 5 ADN azotées Chromatin...")
44. Détail source à réviser : 2. Organisation d’un gène eucaryote Organisation générale d’un gène eucaryote (exemple d’un gène codant pour une protéine) Unité de transcription production d’un ARNm fonctionnel puis d’une protéine (expression du gène) (Source: "2. Organisation d’un gène eucaryote Organisation générale d’un gène eucaryote (exemple d’un gène codant pour une protéine) Unité de transcription production d’un ARNm fonctionnel puis d’une protéine (expression du gène) Séquences régulatrices (promoteur) régulation du niveau d’expression du gène Gène : fragment d’ADN portant l’information nécessaire à la...")
45. Détail source à réviser : Epigénétique : ensemble des mécanismes héréditaires et réversibles qui régulent l’expression d’un gène sans modification de sa séquence nucléotidique (Source: "Epigénétique : ensemble des mécanismes héréditaires et réversibles qui régulent l’expression d’un gène sans modification de sa séquence nucléotidique")
46. Détail source à réviser : II. Origine des mutations géniques Mutation : modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN à l’origine des allèles (si la mutation est héréditaire) Séquence : succession des nucléotides le long d’un brin (Source: "II. Origine des mutations géniques Mutation : modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN à l’origine des allèles (si la mutation est héréditaire) Séquence : succession des nucléotides le long d’un brin d’ADN Mutation ponctuelle : affecte un ou quelques nucléotides 16 Autres types de mutations Transposition : déplacement d’une petite séqu...")
47. Détail source à réviser : 1. Mutations spontanées 17 Appariement normal : A-T G-C ① ② 2 réplications successives 2 réplications successives pour fixer la mutation Altération chimique spontanée de l’ADN Exemple de la désamination de l’ADN 2 réplic (Source: "1. Mutations spontanées 17 Appariement normal : A-T G-C ① ② 2 réplications successives 2 réplications successives pour fixer la mutation Altération chimique spontanée de l’ADN Exemple de la désamination de l’ADN 2 réplications successives pour fixer la mutation 18 amine cétone e pentose pentose Uracile AdénineThymine appariement Réplication ② ① paire G:C...")
48. Détail source à réviser : 2. Conséquences des mutations géniques (sur les protéines) 23 Codon unité du code génétique composée d’un triplet de nucléotides de l’ARNm (génon sur l’ADN) Codons particuliers codon d’initiation où commence la traductio (Source: "2. Conséquences des mutations géniques (sur les protéines) 23 Codon unité du code génétique composée d’un triplet de nucléotides de l’ARNm (génon sur l’ADN) Codons particuliers codon d’initiation où commence la traduction (AUG) codon stop où se termine la traduction (UAA, UAG et UGA) Redondance plusieurs codons codent pour un même acide aminé (≈ dégénéré)...")
49. Détail source à réviser : 2. Conséquences phénotypiques des mutations ponctuelles 27 28 Mutation décalante conséquence d’une insertion ou délétion (indel) de 1 ou 2 nucléotides (et (frameshift mutation) de leurs multiples) - entraîne un décalage (Source: "2. Conséquences phénotypiques des mutations ponctuelles 27 28 Mutation décalante conséquence d’une insertion ou délétion (indel) de 1 ou 2 nucléotides (et (frameshift mutation) de leurs multiples) - entraîne un décalage du cadre de lecture et donc un changement de la séquence en acides aminés en aval de la mutation - aboutit à l’introduction d’un codon st...")
50. Détail source à réviser : IV. Transmission et rôle évolutif des mutations 1 (Source: "IV. Transmission et rôle évolutif des mutations 1")
51. Détail source à réviser : 2. Transmission héréditaire (mendélienne) (à l’origine d’un nouvel individu) Parent 1 Cellule germinale Parent 2 Cellule germinale gamètes gamètes A A A A Mutation germinale A A A AA A A A A a a a aA 34 3 (Source: "2. Transmission héréditaire (mendélienne) (à l’origine d’un nouvel individu) Parent 1 Cellule germinale Parent 2 Cellule germinale gamètes gamètes A A A A Mutation germinale A A A AA A A A A a a a aA 34 3")
52. Détail source à réviser : 2. Contrôle génétique du développement embryonnaire Contrôle génétique du développement 1 2 3 5 Le développement Différenciation cellulaire 2 Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Objectifs 3 Compr (Source: "2. Contrôle génétique du développement embryonnaire Contrôle génétique du développement 1 2 3 5 Le développement Différenciation cellulaire 2 Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Objectifs 3 Comprendre le mécanisme de différenciation cellulaire Connaître les différentes familles de gènes du développement Connaître les étapes du dév...")
53. Détail source à réviser : 1. Les principaux animaux modèles 4 Poisson zèbre Développement rapide, embryon transparent, génétique assez développée Xénope (grenouille aquatique) Développement externe (œuf), manipulation génétique des embryons (micr (Source: "1. Les principaux animaux modèles 4 Poisson zèbre Développement rapide, embryon transparent, génétique assez développée Xénope (grenouille aquatique) Développement externe (œuf), manipulation génétique des embryons (micro-injection) Poulet Développement accessible (in ovo) Souris Proche de l’être humain, génétique développée Nématode Développement rapide,...")
54. Détail source à réviser : 3. Processus cellulaires Multiplication cellulaire (mitoses) Différenciation cellulaire Apoptose Mouvement cellulaire Zygote (1 seule cellule) Individu adulte pluricellulaire Mécanismes étroitement régulés par l’expressi (Source: "3. Processus cellulaires Multiplication cellulaire (mitoses) Différenciation cellulaire Apoptose Mouvement cellulaire Zygote (1 seule cellule) Individu adulte pluricellulaire Mécanismes étroitement régulés par l’expression des gènes (codant pour les protéines) En fonction de la réception de signaux extracellulaires (interaction cellulaire) 12 Prolifératio...")
55. Détail source à réviser : II. Différenciation cellulaire Un organisme multicellulaire est composé de cellules souches et de cellules différenciées Les cellules différenciées sont des cellules spécialisées dans une fonction Les cellules souches so (Source: "II. Différenciation cellulaire Un organisme multicellulaire est composé de cellules souches et de cellules différenciées Les cellules différenciées sont des cellules spécialisées dans une fonction Les cellules souches sont capables de produire différents types de cellules différenciées Cellule souche 16 même génome mais expression de gènes différents 1")
56. Détail source à réviser : 2. Mécanismes généraux de la différenciation cellulaire Molécules de signalisation Molécules de signalisation : substances qui permettent aux cellules de communiquer entre elles pour coordonner leur comportement Dans la (Source: "2. Mécanismes généraux de la différenciation cellulaire Molécules de signalisation Molécules de signalisation : substances qui permettent aux cellules de communiquer entre elles pour coordonner leur comportement Dans la différenciation, elles transmettent des instructions spécifiques qui orientent le devenir d’une cellule Rôles Activation ou inhibition de...")
57. Détail source à réviser : Y) TDF TDF : Testis Determining Factor 25 ⚫ Une combinaison d’activateurs/répresseurs permet une expression différente des gènes 2 activateurs → 3 profils d’expression ⚫ Différentes cellules spécialisées utilisent des co (Source: "Y) TDF TDF : Testis Determining Factor 25 ⚫ Une combinaison d’activateurs/répresseurs permet une expression différente des gènes 2 activateurs → 3 profils d’expression ⚫ Différentes cellules spécialisées utilisent des combinaisons différentes d’activateurs/répresseurs 26 Comment 2 cellules sœurs peuvent elles devenir différentes")
58. Détail source à réviser : III. Contrôle génétique du développement (drosophile) 1 (Source: "III. Contrôle génétique du développement (drosophile) 1")
59. Détail source à réviser : segment de l’embryon ce qu’il doit devenir (tête, thorax, abdomen, membres…) partie postérieure 1 14 antérieur postérieur ovocyte Gastrula Segmentation de la drosophile 32 Cascade de régulation du développement de la dro (Source: "segment de l’embryon ce qu’il doit devenir (tête, thorax, abdomen, membres…) partie postérieure 1 14 antérieur postérieur ovocyte Gastrula Segmentation de la drosophile 32 Cascade de régulation du développement de la drosophile Segments : 3 céphaliques (tête, C) 3 thoraciques (T) 8 abdominaux (A) 2. Les gènes homéotiques = gènes qui déterminent l’identité...")
60. Détail source à réviser : ion de pattes à la place des antennes Structure des gènes homéotiques : l’homéoboîte Homéoboîte (homeobox) = 180 nt Homéodomaine = 60 aa Liaison à l’ADN Reconnaissance de la séquence TAATNN Régulation de l’expression (Source: "ion de pattes à la place des antennes Structure des gènes homéotiques : l’homéoboîte Homéoboîte (homeobox) = 180 nt Homéodomaine = 60 aa Liaison à l’ADN Reconnaissance de la séquence TAATNN Régulation de l’expression")
61. Détail source à réviser : IV. Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Gène rapporteur : gène dont l’expression (ARN ou protéine) est facile à détecter et utilisé pour détecter ou mesurer l’activité d’un gène qu’on souhaite ét (Source: "IV. Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Gène rapporteur : gène dont l’expression (ARN ou protéine) est facile à détecter et utilisé pour détecter ou mesurer l’activité d’un gène qu’on souhaite étudier Il est placé sous le contrôle du promoteur du gène étudié Gène rapporteur Détection GFP (Green Fluorescent Protein) Fluorescence ve...")
62. Détail source à réviser : 1. Déterminisme du sexe Détermination du sexe génétique au moment de la fécondation Système XY/XX ♂ hétérogamétiques XY, 2 chromosomes sexuels  ♀ homogamétiques XX, 2 chromosomes sexuels identiques Système WZ/ZZ ♀ hétér (Source: "1. Déterminisme du sexe Détermination du sexe génétique au moment de la fécondation Système XY/XX ♂ hétérogamétiques XY, 2 chromosomes sexuels  ♀ homogamétiques XX, 2 chromosomes sexuels identiques Système WZ/ZZ ♀ hétérogamétiques ZW ♂ homogamétiques ZZ 4 Système XX/X0 0 : absence de deuxième chromosome sexuel Selon les espèces, le sexe qui ne présente q...")
63. Détail source à réviser : Gonades indifférenciées Apparaissent en dehors des gonades puis migrent vers les gonades 8 Structure primitive et pas encore fonctionnelle + cellules à l’origine des cellules somatiques des gonades 2. Voies génitales ind (Source: "Gonades indifférenciées Apparaissent en dehors des gonades puis migrent vers les gonades 8 Structure primitive et pas encore fonctionnelle + cellules à l’origine des cellules somatiques des gonades 2. Voies génitales indifférenciées : canaux de Wolff et de Müller 9 à l’origine des voies génitales mâles à l’origine des voies génitales femelles 3. Organes g...")
64. Détail source à réviser : Y) sur le chromosome Y La différenciation de la gonade bipotentielle en testicule est sous le contrôle de l’action coordonnée de Sox9 et Fgf9 Cette voie de différenciation testiculaire est déclenchée par SRY 12 motif TES (Source: "Y) sur le chromosome Y La différenciation de la gonade bipotentielle en testicule est sous le contrôle de l’action coordonnée de Sox9 et Fgf9 Cette voie de différenciation testiculaire est déclenchée par SRY 12 motif TES (Testis-specific Enhancer Sequence) reconnu par SRY 5’-AACAAT-3' TES Fgf9 : protéine de signalisation sécrétée dans le milieu extracellu...")
65. Détail source à réviser : 3. Contrôle hormonal de la différenciation des organes génitaux externes 17 + DHT DHT : dihydrotestostérone La testostérone est convertie en DHT nécessaire pour la différenciation des organes génitaux externes DHT se lie (Source: "3. Contrôle hormonal de la différenciation des organes génitaux externes 17 + DHT DHT : dihydrotestostérone La testostérone est convertie en DHT nécessaire pour la différenciation des organes génitaux externes DHT se lie plus fortement (affinité plus grande) aux récepteurs aux androgènes Absence DHT IV")
66. Détail source à réviser : 3. Organes génitaux externes indifférenciés : tubercule 10 Jusqu’à la 7ème semaine les organes génitaux externes ont le même aspect dans les 2 sexes III (Source: "3. Organes génitaux externes indifférenciés : tubercule 10 Jusqu’à la 7ème semaine les organes génitaux externes ont le même aspect dans les 2 sexes III")
67. Détail source à réviser : 2. Contrôle hormonal des la différenciation des voies génitales Différenciation des voies génitales mâles (10e semaine) Différenciation des voies génitales femelles (16e semaine) Cellules de Sertoli → AMH → régression de (Source: "2. Contrôle hormonal des la différenciation des voies génitales Différenciation des voies génitales mâles (10e semaine) Différenciation des voies génitales femelles (16e semaine) Cellules de Sertoli → AMH → régression des canaux de Müller Cellules de Leydig → testostérone → maintien des canaux de Wolff → différenciation des voies génitales ♂ Phase critiqu...")
68. Détail source à réviser : 3. Expression génique et phénotype Caractère Phénotype Expression d’un gène (codant pour une protéine), le dogme central de la biologie moléculaire dogme : principe (théorie, vérité) fondamental, mais toute théorie scien (Source: "3. Expression génique et phénotype Caractère Phénotype Expression d’un gène (codant pour une protéine), le dogme central de la biologie moléculaire dogme : principe (théorie, vérité) fondamental, mais toute théorie scientifique est sujette à la critique et à la modification Un gène est porté par un seul brin d’ADN 11 Eléments cis-régulateurs (sur l’ADN) E...")
69. Détail source à réviser : 1. Types de mutations géniques (mutations ponctuelles) Insertion/addition ajout d’un nucléotide Délétion perte d’un nucléotide Indel Mutation par insertion-délétion -1 nt +1 nt Substitution remplacement d’un nucléotide p (Source: "1. Types de mutations géniques (mutations ponctuelles) Insertion/addition ajout d’un nucléotide Délétion perte d’un nucléotide Indel Mutation par insertion-délétion -1 nt +1 nt Substitution remplacement d’un nucléotide par un autre 21 Localisation des mutations géniques Dans un gène, une mutation peut toucher : - La région codante (exon) que l’on retrouve...")
70. Détail source à réviser : ades, organes génitaux internes et externes Connaître la différenciation sexuelle chez le ♀ Connaître le stade indifférencié (gonades, voies génitales, organes génitaux externes Savoir analyser les conséquences d’une per (Source: "ades, organes génitaux internes et externes Connaître la différenciation sexuelle chez le ♀ Connaître le stade indifférencié (gonades, voies génitales, organes génitaux externes Savoir analyser les conséquences d’une perturbation de la différenciation sexuelle I. Généralités 1. Déterminisme du sexe Détermination du sexe génétique au moment de la fécondati...")
71. Détail source à réviser : 1. Gonades indifférenciées Apparaissent en dehors des gonades puis migrent vers les gonades 8 Structure primitive et pas encore fonctionnelle + cellules à l’origine des cellules somatiques des gonades 2 (Source: "1. Gonades indifférenciées Apparaissent en dehors des gonades puis migrent vers les gonades 8 Structure primitive et pas encore fonctionnelle + cellules à l’origine des cellules somatiques des gonades 2")
72. Détail source à réviser : Perturbations de la différenciation sexuelle 1. Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inversion sexuelle 18 Turner Klinefelter Triple X 2. Défauts de la différenciation gonadique Inversion sexuel (Source: "Perturbations de la différenciation sexuelle 1. Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inversion sexuelle 18 Turner Klinefelter Triple X 2. Défauts de la différenciation gonadique Inversion sexuelle hommes XX translocation du gène SRY du chromosome Y vers le chromosome X femmes XY inactivation ou perte (délétion) du gène SRY 19 3....")
73. Détail source à réviser : 1. Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inversion sexuelle 18 Turner Klinefelter Triple X 2 (Source: "1. Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inversion sexuelle 18 Turner Klinefelter Triple X 2")
74. Détail source à réviser : 1. Différenciation des gonades (en 1er) à l’origine des tubes séminifères 11 2 options Chez ♂ Différenciation des cellules de Sertoli (7e semaine) puis des cellules de Leydig (8e semaine) Chez ♀ Différenciation des cellu (Source: "1. Différenciation des gonades (en 1er) à l’origine des tubes séminifères 11 2 options Chez ♂ Différenciation des cellules de Sertoli (7e semaine) puis des cellules de Leydig (8e semaine) Chez ♀ Différenciation des cellules folliculaires et début de la prophase méiotique pendant la période fœtale Contrôle de la différenciation des testicules chez le mâle...")
75. Détail source à réviser : 3. Défauts hormonaux Inactivation du récepteur aux androgènes (testicule féminisant) Inactivation du gène AMH ou du récepteur à l’AMH (homme à utérus)  Pas d’action de la testostérone ou de la DHT → pas de voies génital (Source: "3. Défauts hormonaux Inactivation du récepteur aux androgènes (testicule féminisant) Inactivation du gène AMH ou du récepteur à l’AMH (homme à utérus)  Pas d’action de la testostérone ou de la DHT → pas de voies génitales ♂ ni ♀ (à cause de l’AMH) → organes génitaux externes ♀ → pas de spermatogenèse  Pas d’action de l’AMH → voies génitales ♂ et ♀ (utér...")
76. Détail source à réviser : 2. Mutations induites ① ② Erreur de réplication 2 réplications successives pour fixer la mutation 19 Une mutation est la conséquence d’un dommage (lésion) non réparé de l’ADN… BILAN mésappariement dimère de T 20 III (Source: "2. Mutations induites ① ② Erreur de réplication 2 réplications successives pour fixer la mutation 19 Une mutation est la conséquence d’un dommage (lésion) non réparé de l’ADN… BILAN mésappariement dimère de T 20 III")
77. Détail source à réviser : action des gènes) Comprendre la fonction des gènes homéotiques et d’un homéodomaine Connaître la notion de colinéarité des gènes homéotiques Comprendre la notion d’homéose Savoir analyser un alignement de séquence Compre (Source: "action des gènes) Comprendre la fonction des gènes homéotiques et d’un homéodomaine Connaître la notion de colinéarité des gènes homéotiques Comprendre la notion d’homéose Savoir analyser un alignement de séquence Comprendre l’utilisation des gènes rapporteurs I. Le développement 1. Les principaux animaux modèles 4 Poisson zèbre Développement rapide, embr...")
78. Détail source à réviser : 3. Déterminisme génétique et physiologie de la différenciation sexuelle Perturbations de la différenciation sexuelle Le stade indifférencié Différenciation sexuelle 1 2 3 4 Généralités 2 Objectifs 3 Connaître la différen (Source: "3. Déterminisme génétique et physiologie de la différenciation sexuelle Perturbations de la différenciation sexuelle Le stade indifférencié Différenciation sexuelle 1 2 3 4 Généralités 2 Objectifs 3 Connaître la différenciation sexuelle chez le ♂ Connaître les anomalies chromosomiques et inversions sexuelles Connaître les gonades, organes génitaux interne...")
79. Détail source à réviser : 2. Le phénotype sexuel Pour info… Appareil génital mâle Appareil génital femelle 5 Caractères sexuels primaires et secondaires 6 Pour info… Homme (Mâle) Femme (Femelle) Gonades Testicules Ovaires Organes génitaux interne (Source: "2. Le phénotype sexuel Pour info… Appareil génital mâle Appareil génital femelle 5 Caractères sexuels primaires et secondaires 6 Pour info… Homme (Mâle) Femme (Femelle) Gonades Testicules Ovaires Organes génitaux internes Épididymes Canaux déférents (spermiductes) Vésicules séminales Prostate Glandes de Cowper Trompes de Fallope (utérines) Utérus Vagin Or...")
80. Détail source à réviser : Organes génitaux externes indifférenciés : tubercule 10 Jusqu’à la 7ème semaine les organes génitaux externes ont le même aspect dans les 2 sexes III (Source: "Organes génitaux externes indifférenciés : tubercule 10 Jusqu’à la 7ème semaine les organes génitaux externes ont le même aspect dans les 2 sexes III")
81. Détail source à réviser : 2. Principales étapes du développement Reproduction sexuée (diversité génétique) méiose Fécondation Mitose (division conforme) développement renouvellement etc (Source: "2. Principales étapes du développement Reproduction sexuée (diversité génétique) méiose Fécondation Mitose (division conforme) développement renouvellement etc")
82. Détail source à réviser : 1. Variabilité de l’information génétique Transmission et rôle évolutif des mutations Origine des mutations géniques Mutations géniques et conséquences moléculaires 1 2 3 4 Variabilité génétique et mutations 3 Objectifs (Source: "1. Variabilité de l’information génétique Transmission et rôle évolutif des mutations Origine des mutations géniques Mutations géniques et conséquences moléculaires 1 2 3 4 Variabilité génétique et mutations 3 Objectifs 4 Connaître les différents types de mutations Connaître le vocabulaire spécifique du chapitre Savoir analyser une séquence d’ADN Connaîtr...")
83. Détail source à réviser : 4. Polymorphisme génétique Polymorphisme allélique présence d’au moins 2 allèles différents d’un gène dans une population à une fréquence  1% Si fréquence < 1% (souvent << 1%) on parle de mutation rare Allèle/phénotype (Source: "4. Polymorphisme génétique Polymorphisme allélique présence d’au moins 2 allèles différents d’un gène dans une population à une fréquence  1% Si fréquence < 1% (souvent << 1%) on parle de mutation rare Allèle/phénotype sauvage le plus fréquent dans la population les autres allèles/phénotypes sont mutants Polmorphisme du gène pannier chez la coccinelle Ha...")
84. Détail source à réviser : Voies génitales indifférenciées : canaux de Wolff et de Müller 9 à l’origine des voies génitales mâles à l’origine des voies génitales femelles 3 (Source: "Voies génitales indifférenciées : canaux de Wolff et de Müller 9 à l’origine des voies génitales mâles à l’origine des voies génitales femelles 3")
85. Détail source à réviser : I. Variabilité génétique et mutations 1 (Source: "I. Variabilité génétique et mutations 1")
86. Détail source à réviser : Information génétique Eucaryote 5 ADN azotées Chromatine Génome Génotype Gène Allèle Héréditaire Séquence d’ADN Caryotype Séquence d’ADN : Seul le brin codant est représenté (Source: "Information génétique Eucaryote 5 ADN azotées Chromatine Génome Génotype Gène Allèle Héréditaire Séquence d’ADN Caryotype Séquence d’ADN : Seul le brin codant est représenté")
87. Détail source à réviser : C) 3 thoraciques (T) 8 abdominaux (A) 2 (Source: "C) 3 thoraciques (T) 8 abdominaux (A) 2")
88. Détail source à réviser : Contrôle hormonal des la différenciation des voies génitales Différenciation des voies génitales mâles (10e semaine) Différenciation des voies génitales femelles (16e semaine) Cellules de Sertoli → AMH → régression des c (Source: "Contrôle hormonal des la différenciation des voies génitales Différenciation des voies génitales mâles (10e semaine) Différenciation des voies génitales femelles (16e semaine) Cellules de Sertoli → AMH → régression des canaux de Müller Cellules de Leydig → testostérone → maintien des canaux de Wolff → différenciation des voies génitales ♂ Phase critique =...")
89. Détail source à réviser : Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Gène rapporteur : gène dont l’expression (ARN ou protéine) est facile à détecter et utilisé pour détecter ou mesurer l’activité d’un gène qu’on souhaite étudie (Source: "Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Gène rapporteur : gène dont l’expression (ARN ou protéine) est facile à détecter et utilisé pour détecter ou mesurer l’activité d’un gène qu’on souhaite étudier Il est placé sous le contrôle du promoteur du gène étudié Gène rapporteur Détection GFP (Green Fluorescent Protein) Fluorescence verte...")
90. Détail source à réviser : Mutations spontanées 17 Appariement normal : A-T G-C ① ② 2 réplications successives 2 réplications successives pour fixer la mutation Altération chimique spontanée de l’ADN Exemple de la désamination de l’ADN 2 réplicati (Source: "Mutations spontanées 17 Appariement normal : A-T G-C ① ② 2 réplications successives 2 réplications successives pour fixer la mutation Altération chimique spontanée de l’ADN Exemple de la désamination de l’ADN 2 réplications successives pour fixer la mutation 18 amine cétone e pentose pentose Uracile AdénineThymine appariement Réplication ② ① paire G:C devi")
91. Détail source à réviser : promoteur terminateur ouvert fermé fermé 26 Mutation silencieuse pas de changement d’acide aminé (synonyme) permise par la redondance du code génétique TGT → TGC (Cys) Mutation faux-sens remplacement d’un acide aminé par (Source: "promoteur terminateur ouvert fermé fermé 26 Mutation silencieuse pas de changement d’acide aminé (synonyme) permise par la redondance du code génétique TGT → TGC (Cys) Mutation faux-sens remplacement d’un acide aminé par un autre (USP5 : C335S) mutation conservatrice, remplacement par un acide aminé qui possède")
92. Détail source à réviser : Contrôle génétique du développement embryonnaire Contrôle génétique du développement 1 2 3 5 Le développement Différenciation cellulaire 2 Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Objectifs 3 Comprend (Source: "Contrôle génétique du développement embryonnaire Contrôle génétique du développement 1 2 3 5 Le développement Différenciation cellulaire 2 Etude expérimentale du développement : les gènes rapporteurs Objectifs 3 Comprendre le mécanisme de différenciation cellulaire Connaître les différentes familles de gènes du développement Connaître les étapes du dévelo...")
93. Détail source à réviser : Les principaux animaux modèles 4 Poisson zèbre Développement rapide, embryon transparent, génétique assez développée Xénope (grenouille aquatique) Développement externe (œuf), manipulation génétique des embryons (micro-i (Source: "Les principaux animaux modèles 4 Poisson zèbre Développement rapide, embryon transparent, génétique assez développée Xénope (grenouille aquatique) Développement externe (œuf), manipulation génétique des embryons (micro-injection) Poulet Développement accessible (in ovo) Souris Proche de l’être humai")
94. Détail source à réviser : 2 activateurs → 3 profils d’expression ⚫ Différentes cellules spécialisées utilisent des combinaisons différentes d’activateurs/répresseurs 26 Comment 2 cellules sœurs peuvent elles devenir différentes ? Distribution iné (Source: "2 activateurs → 3 profils d’expression ⚫ Différentes cellules spécialisées utilisent des combinaisons différentes d’activateurs/répresseurs 26 Comment 2 cellules sœurs peuvent elles devenir différentes ? Distribution inégale des ARNm/protéines dans le cytoplasme ou contacts cellu")
95. Détail source à réviser : Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inversion sexuelle 18 Turner Klinefelter Triple X 2 (Source: "Anomalies chromosomiques Nombre anormal de chromosomes sexuels Inversion sexuelle 18 Turner Klinefelter Triple X 2")
96. Détail source à réviser : Expression génique Génotype Phénotype EnvironnementNutrition Température Stress Pathogènes etc Ex : chat siamois et température Ex : drépanocytose et taux d’oxygénation du sang mutations Régulation de l’expression géniqu (Source: "Expression génique Génotype Phénotype EnvironnementNutrition Température Stress Pathogènes etc Ex : chat siamois et température Ex : drépanocytose et taux d’oxygénation du sang mutations Régulation de l’expression génique Epigénétique Variation de la fonction des protéines 14 4")

📊 Tableaux de Synthèse

Comparaison des types de mutations

Type de mutation	Origine	Exemples
Spontanée	Erreur de réplication, altération chimique, facteurs biologiques	Mutations de réparation, UV, virus
Induite	Facteurs chimiques ou physiques externes	Formaldéhyde, fumée de tabac, UV

Organisation et expression des gènes

Élément	Fonction	Régulation
Gène	Contient l'information pour ARNm	Contrôlé par promoteur, séquences régulatrices
Allèle	Variante d’un gène	Polymorphisme allélique, fréquence ≥ 1%
ARNm	Transport de l'information génétique	Maturation par épissage, coiffe, polyadénylation

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confusion entre génotype et phénotype
2. Mélanger mutations spontanées et induites
3. Confondre allèle et gène
4. Oublier l’impact de l’environnement sur l’expression génique
5. Confusion entre mutations chromosomiques et ponctuelles
6. Mélanger régulation épigénétique et régulation transcriptionnelle
7. Confondre anomalies chromosomiques et mutations génétiques

✅ Checklist Examen

1. Revoir la définition d’un gène et d’un allèle
2. Savoir distinguer mutation ponctuelle et chromosomique
3. Comprendre le processus de maturation de l’ARNm
4. Connaître les principaux facteurs de régulation génique
5. Identifier les principaux types de mutations
6. Comprendre la différenciation sexuelle embryonnaire
7. Savoir le rôle de la DHT dans la différenciation externe
8. Revoir les anomalies chromosomiques courantes