Introduction à la génomique humaine

1. 📌 L'essentiel

• Le génome humain contient environ 3 milliards de bases réparties sur 46 chromosomes.
• Séquençage complet du génome achevé en 2004 après 15 ans de travail. -viron 20 000 gènes identifiés, représentant 1,5% du génome.
• La majorité du génome a une fonction encore inconnue.
• La comparaison des génomes permet de retracer l’histoire évolutive et la diversité.
• Applications majeures : médecine personnalisée, filiation, recherche génétique.
• Enjeux éthiques : confidentialité, discrimination, protection des données.
• La technologie de séquençage a permis d’ouvrir de nouvelles perspectives médicales.
• La connaissance du génome facilite la recherche de prédispositions maladies.
• La majorité des régions non codantes ont un rôle potentiel dans la régulation génétique.

2. 🧩 Structures & Composants clés

• Chromosomes — structures contenant l’ADN, 46 par cellule.
• Gènes — segments d’ADN codant pour des protéines ou régulateurs.
• ADN — acide désoxyribonucléique, molécule support du génome.
• Bases nucléotidiques — Adénine, Thymine, Cytosine, Guanine.
• Regions non codantes — 98,5% du génome, fonctions régulatrices ou inconnues.
• Séquencage du génome — méthode pour déterminer l’ordre des bases.
• Technologies de séquençage — NGS (Next Generation Sequencing).