Elle concerne moins de 1/2000 de la population
Erklärung
Une maladie rare en génétique clinique est définie par sa fréquence inférieure à 1/2000 de la population. Elle concerne environ 7000 maladies différentes, dont 80% sont génétiques.
80%
Erklärung
La fiche indique que 80% des maladies rares, soit environ 5600 maladies sur 7000, sont génétiques. Donc, 80% est la proportion précise.
Une anomalie du périmètre crânien, comme un microcéphalie
Erklärung
Une anomalie du périmètre crânien, comme un microcéphalie ou une macrocranie, est un signe morphologique pouvant indiquer une dysmorphie. La dysmorphie regroupe un ensemble de signes morphologiques congénitaux.
L'arbre généalogique sur 3 générations
Erklärung
L'arbre généalogique sur 3 générations est une étape clé de la consultation en génétique, permettant d'identifier la transmission familiale des anomalies.
Établir un diagnostic, évaluer le risque familial et accompagner psychologiquement
Erklärung
La consultation génétique vise principalement à établir un diagnostic précis, à évaluer le risque pour la famille, et à accompagner psychologiquement les patients, surtout dans le cas de maladies sans traitement curatif.
Palais oval
Erklärung
Le palais ovaire n'est pas listé comme un signe faciale, tandis que front bombant, epicanthus, et fentes palpébrales le sont.
Autour de 3%
Erklärung
La fiche indique que les malformations congénitales concernent environ 3% des naissances, ce qui correspond à une fréquence significative.
Polydactylie
Erklärung
La polydactylie est un exemple de signe des extrémités mentionné; les autres options sont des pathologies non liées aux extrémités ou non mentionnées dans cette section.
La mosaïque
Erklärung
La mosaïque désigne la présence de cellules à génotypes différents dans un même organisme, ce qui peut rendre le diagnostic plus difficile.
La loi de bioéthique
Erklärung
La fiche précise que la loi de bioéthique encadre le consentement et l'information en génétique.
Merke dir die Antworten mit 10 Karteikarten zu Introduction à la génétique clinique.
Maladie rare — définition ?
< 1/2000, 7000 maladies, 80% génétiques
Maladie rare — définition?
< 1/2000, 7000 maladies, 80% génétiques.
Maladie génétique — rôle ?
Anomalie chromosomique ou de gène
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