Introduction à la Génétique Médicale ( medecine)

📋 Plan du Cours

1. Maladies rares et orphelines
2. Origine génétique
3. Signes familiaux
4. Pénétrance incomplète
5. Expressivité variable
6. Formation généticien
7. Exercice en génétique
8. Collaborations professionnelles
9. Branches de la génétique
10. Pouvoirs du généticien

📖 1. Maladies rares et orphelines

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladies rares : touchent moins d’une personne sur 2000. En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes, et en Europe, plus de 30 millions (source : rappel).
• Maladies orphelines : maladies rares sans traitement, faute de rentabilité pour la recherche pharmaceutique, car peu rentables pour l’industrie.
• Origine génétique : dans 80% des cas, les maladies rares ont une origine génétique, qu’elle soit chromosomique ou génique (source : rappel).
• Nombre de maladies connues : environ 7000 maladies rares en France, avec moins de 30 000 personnes atteintes par une même maladie (source : rappel).
• Maladie génétique : anomalie au niveau génétique (chromosomique ou génique), pouvant ne pas être héréditaire, comme la trisomie 21 (source : rappel).
• Antécédents familiaux : signes accessibles et discriminants pour évoquer une maladie génétique, mais leur absence n’exclut pas une pathologie génétique (source : rappel).