Lernzettel: Introduction à la Sclérose en Plaques

📋 Plan du Cours

1. Épidémiologie et physiopathologie
2. Profils évolutifs de la SEP
3. Manifestations cliniques et handicap
4. Diagnostic et diagnostics différentiels
5. Pronostic et échelle EDSS
6. Traitements de la poussée et de fond
7. Traitements symptomatiques et prise en charge

📖 1. Épidémiologie et physiopathologie

🔑 Notions clés & Définitions

• Prévalence de la SEP : La prévalence est le nombre de personnes vivant avec la SEP à un instant donné, ici exprimé en pour 100 000 habitants.
• Gradient nord/sud : Le gradient nord/sud décrit la variation géographique de la fréquence de la SEP entre le nord et le sud.
• Atteinte démyélinisante : L’atteinte démyélinisante correspond à l’atteinte de la myéline dans le système nerveux central.
• Perte axonale : La perte axonale est la destruction de structures axonales, associée à l’aggravation du handicap.
• Perte de tolérance du soi : La perte de tolérance du soi signifie que le système immunitaire réagit contre des éléments propres de l’organisme.

📝 Points essentiels

• La SEP touche environ 97,4 personnes pour 100 000, avec environ 90 000 patients et environ 2 000 nouveaux cas par an.
• La SEP concerne surtout l’adulte jeune, avec une tranche d’âge de 20 à 40 ans, et concerne davantage les femmes (60%).
• La physiopathologie associe démyélinisation et perte axonale dans le système nerveux central.
• La cause précise reste inconnue mais le mécanisme proposé inclut perte de tolérance du soi et reconnaissance aberrante de la myéline.

💡 Astuce mémo

Démyélinise puis abat les axes : “myéline d’abord, axone ensuite”.

📖 2. Profils évolutifs de la SEP

🔑 Notions clés & Définitions

• Phase d’apparition par poussée : La phase initiale de la SEP est caractérisée par des poussées, épisodes neurologiques définis et temporisés.
• Phase d’état : La phase d’état correspond à l’évolution prolongée où apparaissent des séquelles liées à la maladie.
• Séquences et handicap : Les séquelles sont des déficits persistants après plusieurs années d’évolution, conduisant au handicap.

📝 Points essentiels

• Au début, la SEP se présente cliniquement par des poussées, avec un intervalle minimal d’au moins 1 mois entre deux événements.
• À la phase d’état, l’évolution sur plusieurs années laisse des séquelles responsables du handicap.
• Les séquelles de marche incluent une progression classique : cannes puis fauteuil roulant.
• Les séquelles sphinctériennes et cognitives apparaissent aussi, avec une fréquence cognitive donnée à 50% à 5 ans.

💡 Astuce mémo

Début en “épisodes” (poussées) puis “restes” (séquelles).

📖 3. Manifestations cliniques et handicap

🔑 Notions clés & Définitions

• Poussée de SEP : Une poussée est un épisode neurologique déficitaire qui dure au moins 24 heures et s’observe en dehors de tout épisode fébrile ou infectieux.
• Signes sensitifs : Les signes sensitifs correspondent aux symptômes neurologiques à type de trouble de la sensibilité rapportés au début de la SEP.
• Baisse de l’activité visuelle : La baisse d’activité visuelle est un mode de début de SEP correspondant à une baisse de performance visuelle.
• Troubles de l’équilibre : Les troubles de l’équilibre sont des symptômes neurologiques rapportés comme mode initial chez une partie des patients.
• Fatigue +++ : La fatigue est un symptôme fréquent et majeur de la SEP à la phase d’état, pouvant fortement gêner le quotidien.

📝 Points essentiels

• Une poussée doit durer au moins 24 heures, ne pas être liée à la fièvre ou à un épisode infectieux, et être séparée d’au moins 1 mois du précédent événement.
• Les signes sensitifs sont décrits pour 30% des présentations initiales, et la baisse d’activité visuelle pour 16%.
• Les signes moteurs concernent 13% des débuts et regroupent notamment monoparésie, paraparésie, hémiparésie et syndrome pyramidal.
• La diplopie est observée pour 7% des débuts et les troubles de l’équilibre pour 5%.
• Le handicap s’exprime aussi par fatigue très présente, douleurs et troubles cognitifs (50% à 5 ans).

💡 Astuce mémo

Début chiffré : 30 sensitif, 16 visuel, 13 moteur, 7 diplopie, 5 équilibre.

📖 4. Diagnostic et diagnostics différentiels

🔑 Notions clés & Définitions

• Dissémination dans le temps : La dissémination dans le temps signifie qu’il existe des éléments montrant que la maladie évolue dans le temps via des poussées et/ou une activité à l’IRM.
• Dissémination dans l’espace : La dissémination dans l’espace indique que les lésions touchent différents territoires du système nerveux central.
• Inflammation du SNC : L’inflammation du système nerveux central correspond à la preuve d’un processus inflammatoire, par exemple via le liquide céphalo-rachidien ou l’IRM.
• Ponction lombaire : La ponction lombaire est un examen du liquide céphalo-rachidien utilisé pour rechercher des arguments inflammatoires dans la SEP.
• Potentiels évoqués : Les potentiels évoqués sont des examens électrophysiologiques utilisés si l’IRM est absente ou insuffisante pour documenter la dissémination.

📝 Points essentiels

• Le diagnostic repose sur 4 critères essentiels : dissémination dans le temps, dissémination dans l’espace, inflammation du SNC, et absence d’autres maladies évolutives.
• Dissémination dans le temps : plusieurs poussées authentifiées, ou 1 seule poussée avec évolution IRM, ou 1 poussée avec 1 lésion IRM active n’expliquant pas la clinique.
• Dissémination dans l’espace : plusieurs lésions à l’IRM cérébrale et médullaire, et à défaut l’utilisation de potentiels évoqués visuels en priorité.
• LCR : éléments >4 mais <20, protéines augmentées et hausse des gammaglobulines par sécrétion intrathécale d’IgG, parfois normal.
• Diagnostics différentiels à connaître : maladies inflammatoires systémiques (sarcoïdose, Behçet, LED, Gougerot-Sjögren) et maladies infectieuses (Lyme, herpès, VIH), ainsi que des maladies cérébrovasculaires à attaques successives.

💡 Astuce mémo

4 critères comme un code PIN : Temps + Espace + Inflammation + Autre maladie absente.

📖 5. Pronostic et échelle EDSS

🔑 Notions clés & Définitions

• Pronostic imprévisible : Le pronostic est décrit comme imprévisible malgré des statistiques d’évolution globale.
• Échelle EDSS : L’EDSS est l’échelle utilisée pour quantifier le handicap chez les patients atteints de SEP.
• Facteurs de bon pronostic : Les facteurs de bon pronostic sont des caractéristiques cliniques associées à une évolution plus favorable de la SEP.
• Facteurs de mauvais pronostic : Les facteurs de mauvais pronostic regroupent des éléments associés à une évolution plus défavorable.

📝 Points essentiels

• L’espérance de vie est diminuée d’environ 10 ans chez les patients atteints de SEP selon la source.
• Évolution chiffrée : 50% ont une gêne à la marche après 8 ans, canne après 15 ans et fauteuil roulant après 30 ans.
• Formes : 20% de formes bénignes sans invalidité à 15 ans et 10% de formes très sévères avec handicap rapide.
• Bon pronostic : âge de début jeune, forme rémittente, long délai entre les 2 premières poussées, et atteintes sensitives ou visuelles.
• Mauvais pronostic : âge >40 ans, forme primitivement progressive, atteinte motrice initiale, et nombre de poussées élevé dans les 2 premières années.

💡 Astuce mémo

Imprévisible, mais pas au hasard : bon = jeune/rémittent/délai + sensitif-visuel ; mauvais = >40/progressive/moteur/début très actif.

📖 6. Traitements de la poussée et de fond

🔑 Notions clés & Définitions

• Traitements de la poussée : Les traitements de la poussée visent à accélérer la récupération et à diminuer la durée de l’attaque inflammatoire.
• Traitements de fond : Les traitements de fond visent à réduire la fréquence des poussées et à ralentir la progression du handicap.
• Bolus de corticoïdes IV : Le bolus de corticoïdes IV correspond à une administration intraveineuse à fortes doses utilisée pendant une poussée.
• Interféron ß : L’interféron ß fait partie des immunomodulateurs utilisés en première ligne de traitement de fond.
• Acétate de glatiramère : L’acétate de glatiramère est un immunomodulateur injecté en première ligne pour diminuer l’activité inflammatoire.

📝 Points essentiels

• Cibles thérapeutiques : la poussée améliore la récupération et la durée, sans prévenir une autre poussée ni les séquelles de cette poussée.
• Bolus de corticoïdes : 1 g/j pendant 3 jours par voie IV (avec possibilité de voie orale), efficacité attendue après 2 à 4 semaines.
• Traitements de fond : 1ère ligne avec interféron ß ou acétate de glatiramère (injections) et diméthyl fumarate ou teriflunomide (voie orale).
• 2ème ligne : natalizumab et fingolimod, avec indication pour formes très inflammatoires/agressives ou échec des interférons.
• 3ème ligne : mitoxantrone et alemtuzumab, réservés à des formes encore plus agressives selon la source.

💡 Astuce mémo

Poussée = “coupe l’inflammation maintenant” ; fond = “freine la suite”.

📖 7. Traitements symptomatiques et prise en charge

🔑 Notions clés & Définitions

• Spasticité : La spasticité est une gêne motrice fréquente traitée par rééducation et médicaments selon la source.
• Troubles urinaires : Les troubles urinaires regroupent des symptômes nécessitant une surveillance rénale et des examens fonctionnels.
• Troubles sexuels : Les troubles sexuels incluent des problèmes d’érection traités par des options médicamenteuses décrites dans la source.
• Douleurs : Les douleurs sont un symptôme pris en charge par antalgiques et autres classes citées dans la source.
• Prise en charge multidisciplinaire : La prise en charge multidisciplinaire associe plusieurs professionnels pour limiter la gêne et améliorer la qualité de vie.

📝 Points essentiels

• Spasticité : kinésithérapie ++, et médicaments possibles par voie orale (Liorésal ou Dantrium) ou via pompe intra selon la source.
• Troubles urinaires : la surveillance comprend notamment un bilan urodynamique et une échographie avec insistance sur la protection rénale.
• Troubles urinaires : urgences mictionnelles traitées par anticholinergiques (Ditropan, Ceris), dysurie par alpha-bloquants (Omix), et résidus post-mictionnels par autosondage.
• Troubles sexuels : problèmes d’érection traités par injection intracaverneuse de papavérine ou par Viagra, Cialis, Levitra.
• Fatigue : la source indique que plusieurs traitements cités sont inefficaces et recommande une prise en charge multidisciplinaire incluant kiné, rééducateur, psychologue, ergothérapeute, assistante sociale et infirmière.

💡 Astuce mémo

Urinaires en trois gestes : urgences = anticholinergique, dysurie = alpha-bloquant, résidu = autosondage.

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre une poussée avec un symptôme transitoire dû à la fièvre ou à une infection, car la source exige l’absence de contexte fébrile/infectieux et une durée ≥ 24 heures.
2. Oublier l’intervalle de séparation entre deux événements : une poussée doit être espacée d’au moins 1 mois du précédent événement.
3. Traiter un critère diagnostic comme suffisant à lui seul : le diagnostic requiert 4 éléments (temps, espace, inflammation, absence d’autres maladies évolutives).
4. Confondre traitements de poussée et traitements de fond : les corticoïdes de poussée accélèrent la récupération mais ne préviennent ni les autres poussées ni les séquelles.
5. Croire que la fatigue se traite par des traitements listés comme efficaces : la source dit au contraire que plusieurs traitements cités sont inefficaces.
6. Mélanger les indications des immunomodulateurs (1ère ligne) et des anticorps bloquants (2ème ligne), car les indications précises dépendent de la sévérité ou de l’échec antérieur des interférons.

✅ Checklist Examen

1. Donner les chiffres d’épidémiologie : prévalence, nombre de patients, nouveaux cas par an et tranche d’âge dominante.
2. Décrire les éléments clés de physiopathologie : démyélinisation, perte axonale, et mécanismes proposés (perte de tolérance, reconnaissance aberrante).
3. Définir une poussée avec les 3 conditions : durée ≥ 24 h, absence de fièvre/infection, et séparation d’au moins 1 mois.
4. Lister au moins 3 fréquences de modes de début : signes sensitifs, baisse visuelle, signes moteurs, diplopie, ou troubles de l’équilibre.
5. Expliquer les 4 critères diagnostiques de la SEP et préciser le rôle de chacun (temps, espace, inflammation, absence d’autre maladie évolutive).
6. Donner les 3 schémas admis pour la dissémination dans le temps.
7. Donner les critères de dissémination dans l’espace à l’IRM et l’alternative avec potentiels évoqués quand l’IRM est absente/insuffisante.
8. Décrire les arguments LCR chiffrés tels que rapportés : fourchette des éléments, protéines augmentées, et hausse des gammaglobulines avec sécrétion intrathécale d’IgG.
9. Citer au moins 4 diagnostics différentiels et regrouper-les correctement (inflammatoires systémiques, infectieux, cérébrovasculaires à attaques successives).
10. Donner les grandes données pronostiques : espérance de vie diminuée d’environ 10 ans, et les jalons de marche/cannes/fauteuil à 8/15/30 ans.
11. Lister 4 facteurs de bon pronostic et 4 facteurs de mauvais pronostic tels que décrits.
12. Donner la posologie et la durée du traitement d’une poussée par corticoïdes IV, ainsi que le délai d’efficacité (2 à 4 semaines).
13. Présenter l’architecture des traitements de fond : 1ère, 2ème et 3ème lignes, avec au moins un exemple par ligne et les indications générales.
14. Pour les traitements symptomatiques, décrire la prise en charge de la spasticité, des troubles urinaires (avec l’approche en urgences/dysurie/résidus), et au moins un traitement des douleurs ou de la fatigue.