Les nævi de Spitz sont des proliférations clonales de mélanocytes causées par des mutations somatiques qui activent la voie MAPK.
Les principales altérations initiatrices comprennent: les mutations activatrices de HRAS, les fusions de ROS1, ALK, NTRK1, NTRK2, NTRK3, MET, MERTK et RET, les fusions de BRAF, RAF1 ou MAP3K8
Mutation somatique → activation de la voie MAPK → prolifération mélanocytaire clonale
1. Quelle caractéristique définit le mieux un nævus de Spitz ?
2. Quel mécanisme moléculaire est à l’origine des nævi de Spitz ?
3. Quelle association entre altération moléculaire et type d’anomalie est correcte dans les nævi de Spitz ?
Qu'est-ce qu'un nævus de Spitz ?
Un néoplasme de grands mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes à architecture régulière.
Qu'est-ce qui cause la prolifération clonale des mélanocytes dans les nævi de Spitz ?
Des mutations somatiques activant la voie MAPK.
Quelles mutations activatrices sont impliquées dans les nævi de Spitz ?
Les mutations activatrices de HRAS.
Quelles fusions géniques sont principales dans les nævi de Spitz ?
Les fusions de ROS1, ALK, NTRK1, NTRK2, NTRK3, MET, MERTK et RET.
Quelles autres fusions sont associées aux nævi de Spitz ?
Les fusions de BRAF, RAF1 ou MAP3K8.
Quelle architecture caractérise les nævi de Spitz avec fusion ALK ?
Une architecture plexiforme avec faisceaux allongés de cellules fusiformes.
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