Surcharges cellulaires — définition ?
Accumulation excessive de substances dans la cellule ou le tissu.
Maladie de surcharge — rôle ?
Lésions dues à une surcharge cellulaire ou tissulaire.
Thésaurismose — substance ?
Accumulation d’exogènes non résorbables ou endogènes.
Substances susceptibles de s'accumuler ?
Lipides, protéines, glucides, pigments, eau.
Accumulation endogène — origine ?
Issue d’un métabolisme anormal.
Accumulation exogène — origine ?
Provenant de l’extérieur de l’organisme.
Surcharges en lipides — exemple ?
Stéatose hépatique, athérosclérose.
Stéatose hépatique — localisation ?
Triglycérides dans hépatocytes.
Athérosclérose — caractéristique ?
Plaques lipidiques dans l’intima artérielle.
Dyslipidémie — définition ?
Anomalie quantitative ou qualitative des lipides sanguins.
Maladies rares lipidiques — cause ?
Déficits enzymatiques entraînant surcharge lipidique.
Maladie de Gaucher — surcharge ?
Lipides complexes dans les macrophages.
Maladie de Fabry — surcharge ?
Lipides sphingolipidiques dans divers tissus.
Surcharges en polysaccharides — exemple ?
Glycogénoses, mucopolysaccharidoses.
Glycogénoses — définition ?
Accumulation de glycogène dans les tissus.
Glycogénose de Pompe — localisation ?
Foie, muscles, cœur.
Maladie de Mac-Ardle — déficit ?
Phosphorylase musculaire.
Sphingolipidoses — cause ?
Déficit enzymatique de dégradation des sphingolipides.
Maladie de Gaucher — surcharge ?
Lipides sphingolipidiques, pas protéines.
Maladie de Fabry — surcharge ?
Sphingolipides dans lysosomes.
Surcharge en pigments — exemple ?
Lipofuscine, hemosidérine.
Dyslipidémie — risque principal ?
Maladies athéromateuses et cardiovasculaires.
Surcharge en lipides — conséquence ?
Lésions cellulaires, plaques, fibrose.
Fibrose hépatique — évolution ?
Vers cirrhose si non traitée.
Teste dein Wissen mit 12 Fragen zu Surcharges cellulaires et maladies associées.
1. Depuis quelle année la détection systématique de la maladie de déficit en MCAD est-elle mise en place en France?
2. Qui est crédité d'avoir formulé la notion de surcharge en lipides dans le contexte médical ?
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