Introduction à la cytogénétique et anomalies chromosomiques

📋 Plan du Cours

1. Introduction à la cytogénétique
2. Anomalies chromosomiques
3. Anomalies de nombre
4. Anomalies de structure
5. Mutations et mosaïques
6. Caryotype et classification
7. Trisomie 21 classique
8. Trisomie 21 en mosaïque

📖 1. Introduction à la cytogénétique

🔑 Notions clés & Définitions

Cytogénétique : étude des anomalies chromosomiques de grande taille, distinctes de la transmission mendélienne classique. Selon Bertrand Chesneau (n°7&8 Gavin Jade 12/02), elle s’intéresse aux grandes variations chromosomiques, allant de 10-100 kb voire un chromosome entier, résultant de mécanismes spécifiques différents de la transmission mendélienne.

Caryotype : technique conventionnelle la plus ancienne pour analyser les chromosomes en métaphase. Elle permet d’observer la structure et le nombre de chromosomes d’une cellule. Bien que plus ancienne, cette méthode reste encore utilisée aujourd’hui.

Cytogénétique moléculaire : branche de la cytogénétique apparue dans les années 70, utilisant la capacité à dénaturer l’ADN pour y introduire des fluorochromes. Elle permet une étude plus précise des anomalies chromosomiques par des techniques spécifiques.

FISH (Hybridation Fluorescente In Situ) : technique de cytogénétique moléculaire utilisant un ARN qui s’hybride avec une séquence spécifique de l’ADN pour la détecter. Elle permet d’observer la localisation précise de séquences spécifiques sur les chromosomes.