Introduction à la génétique humaine et cardiovasculaire

📋 Plan du Cours

1. Gènes et allèles
2. Diversité génétique
3. Génotype et phénotype
4. Mutations CFTR
5. Chromosomes humains
6. Transmission génétique
7. Maladies autosomales récessives
8. Diagnostic génétique
9. Thérapies géniques et protéiques
10. Circulation sanguine
11. Infarctus et arrêt cardiaque
12. Facteurs de risque cardiovasculaires

📖 1. Gènes et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Portion de chromosome contenant l’information déterminant un caractère héréditaire, permettant la transmission de traits spécifiques d’une génération à l’autre (source : contenu source).
• Allèle : Version possible d’un gène, correspondant à une variation génétique spécifique qui peut influencer le caractère associé (source : contenu source).
• Relation entre gène et allèle : Un gène peut posséder plusieurs allèles, chacun représentant une version différente de ce gène. La combinaison d’allèles détermine le génotype de l’individu, influençant son phénotype (source : contenu source).
• Génotype : Composition allélique de tous les gènes d’un individu, déterminant ses caractéristiques génétiques (source : contenu source).
• Phénotype : Ensemble des caractères observables ou mesurables d’un individu, résultant du génotype et de l’expression des allèles (source : contenu source).
• Mutation : Modification de la séquence d’un gène, pouvant donner naissance à de nouveaux allèles, comme la mutation F508del du gène CFTR dans la…