Mutations génétiques et leur impact

📋 Plan du Cours

1. Origine et fréquence des mutations spontanées lors de la réplication de l’ADN
2. Mécanismes cellulaires de réparation de l’ADN et maintien de la stabilité génétique
3. Effets des mutations selon leur localisation dans les cellules somatiques ou germinales
4. Impact des agents mutagènes environnementaux, notamment les rayons UV, sur le matériel génétique
5. Identification des mutations à l’origine des différents allèles d’un gène, étude de la chaîne bêta de l’hémoglobine
6. Lien entre mutations génétiques et maladies héréditaires : drépanocytose et thalassémies
7. Caractéristiques moléculaires des mutations ponctuelles : substitutions, insertions et délétions
8. Conséquences des mutations induites par les UV sur le risque de cancer

📖 1. Origine et fréquence des mutations spontanées lors de la réplication de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Point de cours : Une notion clé indiquant que pendant la réplication de l’ADN, des erreurs spontanées surviennent avec une fréquence très faible.
• Phase S du cycle cellulaire : La période du cycle cellulaire durant laquelle la réplication de l’ADN a lieu, moment principal d’apparition des mutations spontanées.

📝 Points essentiels