Karteikarten: Transmission autosomique dominante — 11 Karten

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1Frage

Transmission autosomique dominante

Antwort

Un seul allèle muté suffit à la maladie

2Frage

Transmission autosomique dominante — définition?

Antwort

Un allèle muté suffit pour la maladie

3Frage

Individus malades

Antwort

Hétérozygotes (A/a)

4Frage

Hétérozygote — constitution génétique?

Antwort

A/a, porteur de l'allèle muté

5Frage

Risque pour enfant

Antwort

50% si parent malade

6Frage

Homozygote — constitution?

Antwort

A/A, souvent plus sévère ou non viable

7Frage

Transmission verticale — qu'est-ce?

Antwort

Transmission directe de parent à enfant

8Frage

Risque transmission enfant malade

Antwort

50% si parent est malade

9Frage

Pénétrance — signification?

Antwort

Proportion avec génotype exprimant la maladie

10Frage

Différence homozygote vs hétérozygote

Antwort

Sevérité, risque de transmettre

11Frage

Allèle muté — rôle?

Antwort

Responsable de la maladie

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1. Quel est le mode de transmission principal des maladies génétiques autosomiques dominantes ?

2. Quelle est la caractéristique principale de la transmission autosomique dominante des maladies génétiques ?

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