Génétique des Maladies Monogéniques

📋 Plan du Cours

1. Mutations génétiques humains
2. Maladies monogéniques
3. Transmission autosomique récessive
4. Homozygotes et hétérozygotes
5. Prévention maladies génétiques
6. Traitements maladies monogéniques
7. Gènes de prédisposition
8. Facteurs environnementaux
9. Études épidémiologiques
10. Processus de cancérisation
11. Mutations oncogènes et suppresseurs
12. Prévention et traitement cancer

📖 1. Mutations génétiques humains

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification du génome d’un individu, pouvant être spontanée ou induite, qui entraîne une différence génétique par rapport à la séquence initiale.
• Différences génomiques entre individus dues aux mutations conservées : Variations génétiques stables transmises dans la population, résultant de mutations qui ont été conservées au fil des générations.
• Mutation affectant l'expression génique : Altération de la régulation ou de la quantité de gène exprimée, pouvant modifier le phénotype moléculaire sans changer la séquence codante.
• Phénotype moléculaire : Ensemble des modifications au niveau des protéines ou ARN dues à une mutation, influençant le fonctionnement cellulaire.
• Maladie monogénique : Pathologie causée par la mutation d’un seul gène, pouvant entraîner des modifications du phénotype moléculaire, cellulaire ou macroscopique (voir section 2).

📝 Points essentiels