Combien de paires de chromosomes contient le génome humain ?
Le génome humain contient 23 paires de chromosomes.
Quelle est la longueur totale approximative du génome humain ?
Le génome humain mesure environ 1,8 mètre de long.
Qu'est-ce qu'une tumeur maligne ?
Une tumeur maligne est une masse tissulaire anormale à croissance désordonnée.
Comment évolue un cancer par rapport à l'organisme ?
Le cancer évolue indépendamment de l’intérêt de l’organisme.
Qu'est-ce que la néoplasie ?
La néoplasie est une nouvelle croissance formant un tissu nouveau.
Quelles sont les caractéristiques de la croissance d'une tumeur bénigne ?
Elle croît lentement.
Comment une tumeur maligne diffère-t-elle du tissu normal ?
Elle est très différente du tissu normal.
Quels exemples de tumeurs bénignes sont cités ?
Les adénomes, fibromes et chondromes.
Quels exemples de tumeurs malignes sont cités ?
Les adénocarcinomes, carcinomes et sarcomes.
Combien de nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018 ?
382 000 nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018.
Quelle part des nouveaux cas de cancer en 2018 concernait les hommes ?
54 % des nouveaux cas concernaient les hommes en 2018.
Quels cancers étaient les plus fréquents chez les hommes en 2018 ?
Les cancers de la prostate, du poumon et du côlon-rectum étaient les plus fréquents chez les hommes.
Quels cancers étaient les plus fréquents chez les femmes en 2018 ?
Les cancers du sein, du côlon-rectum et du poumon étaient les plus fréquents chez les femmes.
Combien de décès par cancer ont été enregistrés en 2018 ?
157 400 décès par cancer ont été enregistrés en 2018.
Quelle part des décès par cancer en 2018 concernait les hommes ?
57 % des décès par cancer concernaient les hommes en 2018.
Depuis quand la mortalité par cancer diminue-t-elle ?
La mortalité par cancer diminue depuis les années 1980.
Quel pourcentage des nouveaux cas de cancer est évitable ?
Environ 40 % des nouveaux cas de cancer sont évitables.
Quelles capacités une cellule cancéreuse peut-elle avoir pour se diviser ?
Elle peut se diviser indépendamment des facteurs de croissance.
Comment une cellule cancéreuse résiste-t-elle aux signaux inhibiteurs ?
Elle résiste aux signaux inhibiteurs de prolifération et à l’apoptose.
Quelle propriété permet à une cellule cancéreuse de se diviser indéfiniment ?
L’absence de raccourcissement des télomères permet une division indéfinie.
Qu'est-ce que le cancer selon sa définition clonale ?
C’est une maladie clonale résultant d’un processus cumulatif, progressif et continu d’expansion cellulaire.
Quelle est la conséquence d'une première mutation dans une cellule ?
Elle confère un avantage sélectif de prolifération ou de survie.
Que se passe-t-il après l'apparition de mutations supplémentaires dans un clone ?
Des clones plus avantageux apparaissent progressivement.
Qu'est-ce qu'un clone dominant dans l'évolution clonale ?
C’est un clone plus avantageux qui devient majoritaire.
Quelles mutations comprennent les petites insertions, délétions et substitutions ?
Les mutations ponctuelles.
Quelles anomalies chromosomiques affectent le nombre, la structure ou le nombre de copies d’un gène ?
Les anomalies chromosomiques.
Quel exemple illustre une mutation ponctuelle liée au cancer du poumon ?
Une mutation d’EGFR.
Quelle anomalie chromosomique de nombre est associée au glioblastome ?
La perte du chromosome 10.
Quelle translocation produit le chromosome de Philadelphie ?
La translocation formant le gène de fusion BCR-ABL.
À quelle maladie est associée la translocation formant le chromosome de Philadelphie ?
La leucémie myéloïde chronique.
Qu’est-ce que l’amplification génique ?
L’augmentation du nombre de copies d’un gène.
Quel gène est amplifié dans les tumeurs gastriques comme exemple d’amplification génique ?
Le gène c-MET.
Quels agents peuvent provoquer des mutations de l’ADN ?
Les agents physiques, chimiques et les erreurs de réplication.
Que peut entraîner un checkpoint après une mutation de l’ADN ?
La réparation, l’apoptose ou la formation d’une cellule cancéreuse.
Que sont les gatekeepers dans le cycle cellulaire ?
Des gènes qui régulent la prolifération et le cycle cellulaire.
Quels types de gènes sont inclus parmi les gatekeepers ?
Les proto-oncogènes activateurs et les gènes suppresseurs de tumeurs inhibiteurs.
Quel est le rôle des caretakers ?
Ils sont impliqués dans la réparation de l’ADN.
Quels systèmes de réparation de l’ADN impliquent les caretakers ?
Les systèmes BER, NER, HEJ, NHEJ et MMR.
Quelle différence existe entre mutations d’oncogènes et gènes suppresseurs ?
Les oncogènes ont un gain de fonction dominant, les suppresseurs une perte de fonction récessive.
Que nécessite souvent une mutation des gènes suppresseurs selon Knudson ?
Deux événements mutationnels somatiques successifs.
Quelle différence principale existe entre mutation somatique et mutation constitutionnelle ?
La mutation somatique est acquise et limitée à certaines cellules, la constitutionnelle est présente dans toutes les cellules.
Quel pourcentage des cancers est lié à une prédisposition génétique familiale ?
Environ 5 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale.
Quel pourcentage des cancers du sein sont d'origine familiale ?
Seulement 5 à 10 % des cancers du sein sont issus d’une forme familiale.
Quels signes évoquent une prédisposition familiale au cancer ?
La bilatéralité, un apparenté du premier degré atteint, une association syndromique, un cancer masculin, et un âge jeune de survenue.
Que permet la détection d’un risque génétique de cancer ?
D’adapter le diagnostic, le traitement, la surveillance, et proposer un dépistage et un conseil génétique aux apparentés.
Qu'est-ce que le risque relatif compare en épidémiologie ?
Il compare le risque d’une maladie entre exposés et non exposés à un facteur.
Que signifie un risque relatif (RR) de 2 ?
Le risque est deux fois plus élevé chez les exposés.
Quel est le risque relatif de cancer du sein avec un apparenté du premier degré atteint ?
Il est compris entre 1,5 et 3.
Comment varie le risque relatif familial selon l'âge et la bilatéralité du cancer chez l’apparentée ?
Il augmente selon ces critères avec des valeurs de 1,5 à 9.
En quelle année et où a été découvert le gène BRCA1 ?
En 1994 dans la région chromosomique 17q21.
En quelle année et où a été découvert le gène BRCA2 ?
En 1994 dans la région chromosomique 13q12.
Quelle est la pénétrance à 70 ans de la mutation BRCA1 pour le cancer du sein ?
Environ 60 %.
Quel est le risque de cancer du sein chez l’homme porteur de BRCA2 ?
De 5 à 10 %.
Quand proposer une consultation d’oncogénétique selon les critères d’Eisinger et ONCOSM ?
Lorsque la probabilité de détecter une mutation dépasse 10 %.
Que fait-on après détection d’une mutation BRCA ?
On adapte la prise en charge et recherche la mutation chez les apparentés majeurs.
Quel est le risque annuel de second cancer du sein chez une porteuse de mutation BRCA ?
Le risque est de 2 à 3 % par an.
Comment se déroule la surveillance mammaire en cas de prédisposition BRCA ?
Elle commence plus tôt avec mammographie, IRM annuelle et échographie si seins denses.
À partir de quel âge commence la surveillance ovarienne en cas de prédisposition BRCA ?
À partir de 35 ans avec examen clinique et échographie endovaginale annuelle.
Qu’est-ce que la mastectomie bilatérale prophylactique ?
L’ablation préventive des deux seins avant l’apparition d’un cancer.
Que doit respecter l’oncogénéticien avant une mastectomie prophylactique ?
Il doit proposer une consultation psychologique, un délai de réflexion et respecter le choix de la patiente.
Que signifie un résultat BRCA non muté ?
Aucune mutation connue dans les exons BRCA, mais d’autres mutations restent possibles.
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1. Le génome humain correspond à combien de paires de chromosomes et environ combien de gènes ?
2. Quelle caractéristique correspond le mieux à une tumeur maligne au sens du cancer ?
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