Hoja de repaso: Fonctionnement et développement du corps humain

📋 Plan du Cours

1. ADN, gènes et transmission
2. Appareil digestif et fonctions hépatiques
3. Appareil reproducteur et cycle sexuel
4. Physiologie respiratoire
5. Équilibre hydroélectrolytique
6. Appareil urinaire
7. Hémostase et coagulation
8. Transport de l’oxygène
9. Néonatalogie et adaptation néonatale
10. Neuroanatomie fonctionnelle
11. Immunité humorale et cellulaire
12. Thermorégulation et chronobiologie

📖 1. ADN, gènes et transmission

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Molécule porteuse de l’information génétique, dont la forme et le rôle ont été mis en évidence par Watson et Crick.
• Dogme central : Principe reliant ADN, ARN et protéines, où l’information passe de l’ADN à l’ARN puis aux protéines.
• ARN messager : Type d’ARN servant de lien entre la séquence d’ADN et la synthèse des protéines.
• Pénétrance : Probabilité qu’une personne porteuse d’une mutation exprime effectivement la maladie, avec dépendance à l’âge.
• Expression variable : Situation où des personnes ayant une même mutation peuvent présenter des manifestations différentes, en nature ou en sévérité.

📝 Points essentiels

• Mendel établit que les caractères phénotypiques se transmettent d’une génération à l’autre de façon non aléatoire.
• Watson et Crick mettent en évidence l’ADN à la fois par sa structure et par ses fonctions.
• Le dogme central décrit la séquence ADN → ARN → protéines via un rôle d’intermédiaire joué par l’ARN messager.
• Chez l’homme, on compte environ 20 000 gènes.
• Une mutation allélique peut donner plusieurs maladies car un même gène peut être impliqué dans différents phénotypes.
• La pénétrance et l’expression variable expliquent qu’un porteur puisse être asymptomatique et que les symptômes diffèrent d’une personne à l’autre.

📖 2. Appareil digestif et fonctions hépatiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Digestion : La digestion regroupe des actions mécaniques et chimiques qui transforment les aliments en nutriments assimilables, puis prépare leur élimination des éléments non assimilables.
• Déglutition : La déglutition correspond à l’enchaînement des actions qui font passer les aliments de la bouche jusqu’à l’estomac.
• Péristaltisme : Le péristaltisme est la progression du bol alimentaire le long de l’œsophage.
• Voies biliaires : Les voies biliaires transportent la bile du foie vers le duodénum, avec un stockage possible dans la vésicule biliaire.

📝 Points essentiels

• La digestion a 4 fonctions : motrice, sécrétoire, absorption et excrétion, avec un rôle d’assimilation des glucides, lipides et protides.
• L’œsophage mesure 25 cm, descend entre la trachée et la colonne vertébrale, traverse le diaphragme puis s’abouche à l’estomac par le cardia.
• Le foie sécrète la bile vers le duodénum, synthétise le cholestérol et la plupart des facteurs de coagulation, stocke des vitamines A, D et B12 et produit de l’urée.
• Le pancréas a une fonction exocrine (enzymes comme protéase, lipase, amylase et sécrétions riches en bicarbonate) et une fonction endocrine (insuline et glucagon).
• Les canaux pancréatiques et biliaires se rejoignent au niveau de la zone ampullaire (ampoule de Vater) et s’ouvrent dans le duodénum via le sphincter d’Oddi.
• La bile digère surtout les graisses en formant des microgouttelettes grâce aux sels biliaires, qui sont issus de la synthèse du cholestérol.

💡 Astuce mémo

Moteur–Sécréteur–Absorbe–Évacue : digestion en 4 temps, comme un tapis roulant du tube digestif.

📖 3. Appareil reproducteur et cycle sexuel

🔑 Notions clés & Définitions

• Sexe gonadique : Notion liée au sexe chromosomique qui détermine la formation des gonades et donc le devenir sexuel au cours du développement.
• Canal de Müller : Voie embryologique précurseur des organes génitaux féminins, à l’origine des voies génitales de la femme.
• Canal de Wolf : Voie embryologique précurseur des organes génitaux masculins, participant à la formation des canaux du système reproducteur mâle.
• Cycle ovarien : Cycle de l’ovaire qui assure la maturation du follicule puis la fécondabilité de l’ovocyte avant la phase lutéale.
• Spermatogénèse : Production des spermatozoïdes à partir des cellules germinales, s’étalant sur une durée spécifique chez l’homme.

📝 Points essentiels

• Le sexe gonadique est chromosomique : XY pour le masculin et XX pour le féminin, avec une différenciation au 1er semestre in utero selon le sexe chromosomique.
• Les canaux se différencient : le canal de Müller forme les voies féminines et le canal de Wolf se développe avec l’apparition des canaux déférents, vésicules séminales et prostate.
• Le cycle ovarien actif dure environ 28 jours avec une phase folliculaire d’environ 14 jours, suivie de l’ovulation à J14, puis d’une phase lutéale d’environ 14 jours.
• Le pic de LH déclenche l’ovulation environ 36 h après, avec un rétrocontrôle exercé par E2 et progestérone sur l’hypophyse sauf avant l’ovulation.
• Chez l’homme, la spermatogénèse dure 90 jours et la FSH stimule la production des spermatozoïdes tandis que la LH produit la testostérone.
• La testostérone exerce un rétrocontrôle négatif sur l’hypophyse afin de réguler la production testiculaire.

💡 Astuce mémo

Pic de LH → ovulation 36 h après : “LH attend 36”.

📖 4. Physiologie respiratoire

🔑 Notions clés & Définitions

• Respiration : La respiration correspond aux échanges gazeux entre l’air et le sang, avec captation d’oxygène et élimination du dioxyde de carbone.
• Ventilation : La ventilation est l’inspiration et l’expiration cycliques, assurant le passage de l’air vers des zones à plus faible concentration.
• Plèvre : La plèvre forme un espace virtuel lubrifié entre le poumon et la cage thoracique, où la pression reste négative en permanence.
• Barrière alvéolo-capillaire : La barrière alvéolo-capillaire est l’interface très fine où l’oxygène diffuse vers le sang et le CO2 en sens inverse.

📝 Points essentiels

• L’inspiration est un phénomène actif grâce aux muscles respiratoires, tandis que l’expiration est passive dans les conditions usuelles.
• La plèvre contient environ 18 mL d’un liquide lubrifiant, et sa pression est toujours négative pour maintenir le poumon collé à la cage thoracique.
• La barrière alvéolo-capillaire comporte environ 300 millions d’unités et le surfactant tapisse la surface alvéolaire.
• L’échange d’O2 à travers la barrière alvéolo-capillaire est une diffusion passive entre l’alvéole et le capillaire.
• L’hypoxémie correspond à une baisse de l’O2 dissous, tandis que l’hypoxie décrit un travail cellulaire en manque d’oxygène.

💡 Astuce mémo

Inspiration = « pompe » (active) ; expiration = « relâchement » (passive).

📖 5. Équilibre hydroélectrolytique

🔑 Notions clés & Définitions

• Électrolytes : Les électrolytes sont des substances qui transportent ou véhiculent une charge électrique dans une solution.
• Homéostasie : L’homéostasie correspond au maintien d’un milieu intérieur stable, notamment sur les plans hydriques et électrolytiques.
• Compartiment intracellulaire : Le compartiment intracellulaire est le volume à l’intérieur des cellules, principalement riche en K+ et pauvre en Na+.
• Compartiment extracellulaire : Le compartiment extracellulaire regroupe le plasma et le liquide interstitiel, principalement riche en Na+ et pauvre en K+.
• Osmolarité : L’osmolarité mesure le nombre de particules par litre de solution.

📝 Points essentiels

• Le mouvement d’eau suit l’osmolalité/ l’osmolarité : l’eau passe du compartiment le moins concentré vers le plus concentré pour égaliser l’osmolarité.
• L’anhydratation intracellulaire correspond à une hypernatrémie avec natrémie > 145 mmol/L et s’accompagne de signes comme soif, perte de poids et troubles neurologiques.
• Une hyperhydratation intracellulaire correspond à une hyponatrémie avec natrémie < 135 mmol/L, avec une gravité majeure quand elle est proche de 120 mmol/L.
• Les échanges initiaux lors d’un désordre d’hydratation se font d’abord au niveau extracellulaire, puis la cellule est impactée.
• Le potassium est majoritairement intracellulaire (≈98 %) : une hyperkaliémie > 5,5 mmol/L expose à un risque d’arrêt cardiaque et impose ECG, surtout en insuffisance rénale ou acidose.
• Lors du prélèvement sanguin, éviter garrot prolongé et agitation des tubes car ils peuvent provoquer une hyperkaliémie fausse.

💡 Astuce mémo

Premier coup extracellulaire : on commence par le secteur hors cellule (variation de Na+), puis l’eau entraîne le secteur intracellulaire.

📖 6. Appareil urinaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Diurèse : La diurèse est le débit urinaire quotidien, c’est-à-dire la quantité d’urine produite en une journée.
• Néphron : Le néphron est l’unité fonctionnelle du rein responsable de l’épuration du plasma et de la formation de l’urine.
• Jonction pyélo-urétérale anti-reflux : La jonction pyélo-urétérale est une zone spécialisée qui limite le reflux des urines vers les reins quand la vessie se remplit.
• Miction vésico-sphinctérienne : La miction est le relâchement du sphincter qui permet l’émission d’urines après remplissage vésical à basse pression.

📝 Points essentiels

• Le rein reçoit environ 25% du débit cardiaque pour épurer le plasma et éliminer les déchets comme la créatine et l’urée.
• La diurèse normale est d’environ 1,5 L/jour, avec polyurie si >2,5 L, oligurie si <600 mL et anurie si <100 mL.
• Les uretères mesurent environ 20 à 30 cm, assurent le transport des urines vers la vessie en maintenant une pression basse et possèdent des jonctions anti-reflux.
• L’évaluation de la fonction rénale repose sur la créatinine sanguine (selon la masse musculaire) et l’estimation du débit de filtration glomérulaire avec Cockcroft.
• La continence correspond à une vessie remplie à basse pression avec une pression urétrale élevée, tandis que la miction survient par relâchement du sphincter.
• Au CAT/IDE, surveiller la couleur des urines (calires, rosées, hématuries), la température (T°) et la diurèse.

💡 Astuce mémo

Rein filtre (25%) → Uretères anti-reflux → Vessie stocke → Miction relâche sphincter.

📖 7. Hémostase et coagulation

🔑 Notions clés & Définitions

• Hémostase : Ensemble des mécanismes qui limitent le saignement lors d’une rupture vasculaire tout en prévenant aussi la formation de thromboses.
• Hémostase primaire : Étape plaquettaire de l’hémostase qui forme le thrombus blanc par adhésion, activation-sécrétion et agrégation plaquettaires.
• Coagulation : Cascade enzymatique qui transforme le fibrinogène soluble en fibrine insoluble pour stabiliser l’arrêt du saignement en formant le thrombus rouge.
• Fibrinolyse : Mécanisme de dissolution de la fibrine du caillot afin de réperméabiliser le vaisseau.
• Thrombus blanc : Caillot initial surtout plaquettaire produit par l’adhésion et l’agrégation plaquettaires sous l’action du fibrinogène.

📝 Points essentiels

• En cas de brèche, la vasoconstriction réflexe provoque une stase locale qui limite les pertes et favorise l’adhérence plaquettaire.
• La coagulation transforme le fibrinogène en fibrine par une cascade d’enzymes aboutissant à un thrombus rouge.
• Les facteurs vitamine K dépendants cités (2, 7, 9, 10) nécessitent calcium et magnésium pour fonctionner correctement.
• La formation de la té-nase extrinsèque initie la cascade, puis la ténase intrinsèque se forme grâce aux facteurs 8 et 9.
• La phase d’amplification est associée aux déficits des facteurs 8 et 9 (hémophilie).
• Pour les prélèvements, le tube citrate de sodium se remplit jusqu’au trait (1/10) et l’ordre des tubes évite la contamination par l’héparine.

💡 Astuce mémo

Brèche → stase → thrombus blanc (plaquettes) → thrombus rouge (fibrine) → fibrinolyse (dissout).

📖 8. Transport de l’oxygène

🔑 Notions clés & Définitions

• Myoglobine : Protéine musculaire monomère qui stocke l’oxygène et en capte très vite grâce à une forte affinité initiale.
• Hémoglobine : Protéine du sang tétramérique qui transporte l’oxygène vers les tissus et le recharge au niveau pulmonaire.
• Hémoglobine adulte : Hémoglobine tétramérique de type alpha 2 bêta 2, existant sous deux formes conformationnelles appelées R et T.
• Hémoglobine fœtale : Hémoglobine de type alpha 2 gamma 2, présente chez le fœtus et différente de l’adulte par ses chaînes gamma.

📝 Points essentiels

• La myoglobine a une très forte affinité pour l’oxygène au début et ne fonctionne pas comme un transporteur, mais comme un réservoir au niveau local.
• L’hémoglobine passe d’une forme à faible affinité (début) à une forme favorisant la fixation via la coopérativité entre sous-unités.
• La présence de $2{,}3$-DPG augmente pendant la glycolyse et force l’hémoglobine vers la forme T, facilitant la libération d’oxygène.
• L’acidification du sang diminue l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène, ce qui améliore la délivrance aux tissus.
• L’hémoglobine se recharge en oxygène aux poumons puis le relargue aux tissus où l’oxygène est consommé au niveau de la mitochondrie.
• L’oxygène diffuse au travers des membranes, après liaison et/ou disponibilité au compartiment sanguin.

💡 Astuce mémo

R=T pour libérer : $2{,}3$-DPG + acidose → forme T → oxygène mieux délivré.

📖 9. Néonatalogie et adaptation néonatale

🔑 Notions clés & Définitions

• Néonatalogie : La néonatalogie est une médecine adaptée au nouveau-né de la naissance jusqu’à la 28e journée de vie.
• Score d’Apgar : Le score d’Apgar est une évaluation de l’adaptation à la vie extra-utérine notée sur 10 à 1, 3, 5 et 10 minutes.
• Shunts fœtaux droite à gauche : Les shunts fœtaux droite à gauche sont des communications qui assurent la circulation fœtale et disparaissent progressivement après la naissance.
• Canal d’Arantius : Le canal d’Arantius est une communication fœtale reliant la veine ombilicale (80%) à la veine cave inférieure.
• Foramen ovale : Le foramen ovale est un passage ouvert in utero qui se ferme après la naissance.

📝 Points essentiels

• En néonatalogie, l’adaptation extra-utérine concerne la respiration, la circulation, la thermorégulation et le métabolisme, avec un passage vie aquatique→vie aérienne.
• Le liquide pulmonaire fœtal est évacué en 4 à 6 heures par réabsorption veineuse et lymphatique après les premières inspirations, ce qui s’accompagne d’une baisse des résistances vasculaires pulmonaires.
• La circulation fœtale repose sur deux circuits en parallèle (pulmonaire haute résistances et systémique basses résistances) reliés par 3 shunts qui changent de sens puis se ferment progressivement après la naissance.
• La température du nouveau-né est ~0,5°C supérieure à celle de la mère, et l’hypothermie favorise une cascade vers hypoglycémie, acidose et vasoconstriction.
• Le glucose traverse le placenta mais l’insuline ne le traverse pas, la glycémie fœtale est ~70% de la glycémie maternelle et elle baisse durant la première heure de vie.

💡 Astuce mémo

Respiration: premières inspirations → surfactant; Circulation: shunts changent de sens; Thermo: hypothermie → hypoglycémie→acidose→vasoconstriction.

📖 10. Neuroanatomie fonctionnelle

🔑 Notions clés & Définitions

• Voie pyramidale : Voie motrice issue du cortex qui commande volontairement les mouvements en envoyant les ordres vers la moelle et/ou vers les noyaux moteurs.
• Syndrome pyramidal : Ensemble de signes liés à une atteinte du système moteur central entre l’encéphale et la moelle, perturbant la marche et les réflexes.
• Voie lemniscale : Voie de la sensibilité profonde qui transmet des informations de proprioception et de position des membres grâce à un schéma somatotopique.
• Voies de la douleur : Voies sensitives thermo-algiques qui acheminent l’information douloureuse vers le thalamus puis le cortex et les réseaux impliqués dans l’alerte et les émotions.

📝 Points essentiels

• La motricité du côté droit du corps est contrôlée par l’hémisphère gauche, et celle du côté gauche par l’hémisphère droit.
• La voie de la motricité est appelée voie pyramidale, avec une forme cortico-spinale pour les membres et une forme nucléaire pour la motricité du visage.
• Le syndrome pyramidal associe déficit locomotion, réflexes trop vifs et signe de Babinski (élévation du gros orteil lors de la stimulation du pied).
• Dans la sensibilité superficielle, le toucher est traité en priorité, alors que la sensibilité profonde inclut la proprioception et la perception spatio-temporelle des membres.
• Les voies de la douleur comprennent une voie antérolatérale spinothalamique avec transmission lente par fibres plus petites, et des réseaux vers le thalamus et le cortex sans décussation.
• L’audition implique des étapes dans la cochlée puis un relais vers le tronc cérébral (colliculus inférieur) et le corps genouillé médial, avant projection temporale.

💡 Astuce mémo

Latéralité : Gauche→Droite et Droite→Gauche (miroir).

📖 11. Immunité humorale et cellulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Réponse immunitaire : La réponse immunitaire est une réaction coordonnée des cellules et molécules du système immunitaire contre les germes pathogènes.
• Immunité innée : L’immunité innée correspond aux défenses rapides, peu spécifiques et présentes en grand nombre aux sites d’infection, sans mémoire.
• Immunité adaptative : L’immunité adaptative correspond à une réponse plus lente mais spécifique, avec mémoire, reposant sur des effecteurs capables de reconnaître précisément l’antigène.
• Immunité humorale : L’immunité humorale désigne la défense assurée par les lymphocytes B via la production d’anticorps contre les antigènes.
• Immunité cellulaire : L’immunité cellulaire désigne la défense portée par les lymphocytes T, notamment T CD4 et T CD8, qui coordonnent ou détruisent directement des cellules.

📝 Points essentiels

• L’immunité innée se caractérise par une réponse rapide, peu spécifique, avec absence de mémoire et une action via l’inflammation.
• L’immunité adaptative met en place une réponse spécifique avec mémoire, avec un délai de 7 à 10 jours avant d’être pleinement efficace.
• Le système du complément est un ensemble de protéines qui s’active en cascade (C1 à C9) et peut former des pores à la surface du pathogène.
• L’inflammation comporte des signes cardinaux douleur, chaleur, rougeur et gonflement, avec une phase vasculaire puis une phase cellulaire de recrutement.
• Les lymphocytes T CD4 produisent des cytokines pour aider d’autres cellules, alors que les lymphocytes T CD8 ont une action cytotoxique en lysant les cellules infectées.
• Les immunoglobulines IgM et IgD marquent le début de la réponse, IgG est la plus fréquente dans le sang et passe le placenta au T3, IgA est dominante aux muqueuses et IgE est associée à la réponse anti-parasitaire.

💡 Astuce mémo

Humoral = B + anticorps ; Cellulaire = T (CD4 aide, CD8 tue).

📖 12. Thermorégulation et chronobiologie

🔑 Notions clés & Définitions

• Thermorégulation : Ensemble des mécanismes qui stabilisent la température corporelle grâce à des réponses de chaleur ou de froid.
• Hypothalamus : Centre neurovégétatif qui pilote la régulation de la température et module certains rythmes biologiques.
• Chronobiologie : Discipline qui étudie l’organisation temporelle des fonctions de l’organisme via des rythmes biologiques.
• Mélatonine : Hormone liée au cycle jour-nuit, sécrétée par la glande pinéale et freinée par l’exposition à la lumière.
• Désynchronisation : Situation où deux variables rythmiques perdent leurs relations habituelles de fréquence ou de phase.

📝 Points essentiels

• La peau aide à la thermorégulation : épiderme imperméabilise, derme contient poils-muscle horripilateur, glandes sudoripares et thermorécepteurs, hypoderme isole via l’adipose.
• En hyperthermie, les réponses attendues incluent transpiration, vasodilatation, ventilation, linge frais et réhydratation.
• Le rythme circadien a une période d’environ 24 h, une acrophase (maximum) et une bathyphase (minimum), avec une fréquence inverse de la période.
• La lumière inhibe la sécrétion de mélatonine, surtout la lumière bleue.
• Le sommeil comprend 5 cycles de 90 à 120 min, dont un sommeil paradoxal associé aux rêves et proche de l’éveil.
• La désynchronisation peut être liée à l’âge, à la dépression ou troubles de l’humeur, à des cancers hormonodépendants, à la cécité, et le travail de nuit favorise notamment troubles de l’alimentation et troubles psychosomatiques.

💡 Astuce mémo

Lumière bleue = stop mélatonine.

📅 Repères chronologiques

📊 Tableaux de synthèse

Immunité innée vs adaptative

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre pénétrance et expression variable : la pénétrance = probabilité d’être atteint chez un porteur (dépend de l’âge), l’expression variable = mêmes mutation mais tableaux différents.
2. Croire que l’immunité adaptative est immédiate : elle a un délai de 7 à10j avant d’être pleinement efficace.
3. Mélanger hypoxémie et hypoxie : l’hypoxémie = baisse d’O2 dissous, l’hypoxie = travail cellulaire en manque d’oxygène.
4. Inverser les rôles des phases du cycle ovarien : ovulation déclenchée par le pic de LH puis phase lutéale (pas l’inverse).
5. Se tromper sur la cinétique néonatale du liquide pulmonaire : il s’évacue en 4 à 6 premières heures après les premières inspirations.
6. Oublier que le changement initial d’un désordre hydro-électrolytique est extracellulaire : d’abord secteur hors cellule, puis la cellule est impactée.
7. Prendre le sang pour l’ionogramme sans précautions : garrot prolongé/agitation des tubes peuvent provoquer une hyperkaliémie fausse.

✅ Checklist Examen

1. Expliquer le dogme central ADN → ARN → protéines et le rôle de l’ARN messager.
2. Décrire la notion de mutation allélique : un gène peut donner plusieurs maladies ; relier cela aux notions pénétrance/expression variable.
3. Lister les 4 fonctions de la digestion et relier déglutition + péristaltisme au trajet bouche→estomac.
4. Citer les fonctions du foie (bile vers duodénum, synthèse cholestérol + facteurs de coagulation, stockage vitamines A/D/B12, production d’urée) et la fonction exocrine/endocrine du pancréas.
5. Décrire le cycle ovarien : durée ~28j, phase folliculaire (~14j), ovulation vers J14 avec LH ~36h avant, puis phase lutéale (~14j) et rétrocontrôle E2/progestérone.
6. Présenter la distinction respiration/ventilation et les points clés de la plèvre (espace virtuel ~18 mL, pression négative) et de la diffusion alvéolo-capillaire (passive, surfactant).
7. Définir compartiments intra/extra-cellulaires (K+ vs Na+), préciser le sens du mouvement de l’eau (osmolalité/osmolarité) et reconnaître hypernatrémie/hyponatrémie.
8. Donner les repères de fonction urinaire : diurèse normale ~1,5 L/j, polyurie/oligurie/anurie, et les principes d’évaluation (créatinine/Cockcroft).
9. Enumérer l’enchaînement de l’hémostase : brèche → vasoconstriction + stase → thrombus blanc (plaquettes) → thrombus rouge (fibrine) → fibrinolyse.
10. Relier oxygène et hémoglobine : R↔T, rôle du 2,3 DPG et de l’acidification (diminution d’affinité) pour la libération aux tissus.
11. Comparer immunité innée et adaptative : vitesse, mémoire, grande molécule effectrice (complément) et effecteurs cellulaires/anticorps.
12. Pour la néonatalogie : donner la période (jusqu’à 28èmes jours), l’adaptation extra-utérine (respiration/circulation/thermorégulation/métabolisme) et les 3 shunts fœtaux avec fermeture progressive après naissance.