Cuestionario: Génétique et médecine personnalisée — 9 preguntas

1. En quoi la médecine personnalisée et la médecine préventive se ressemblent-elles ou diffèrent-elles dans leur approche ?

A. La médecine personnalisée adapte le traitement à chaque individu en fonction de son profil génétique, tandis que la médecine préventive vise à réduire le risque global de maladie pour une population.

B. La médecine personnalisée est une approche basée sur l’évidence scientifique, alors que la médecine préventive repose souvent sur des recommandations générales sans validation scientifique.

C. La médecine personnalisée utilise principalement des techniques de génétique moléculaire, alors que la médecine préventive s'appuie uniquement sur des mesures de mode de vie.

D. La médecine personnalisée se concentre uniquement sur le traitement des maladies, alors que la médecine préventive ne concerne que la prévention primaire.

Answer: (A)

Explicación

La médecine personnalisée vise à adapter la prévention et le traitement à chaque individu, notamment via ses profils génétiques, tandis que la médecine préventive cherche à réduire le risque global de maladie dans une population ou un individu, en utilisant des stratégies variées. La première est centrée sur la personnalisation, la seconde sur la prévention à large échelle, ce qui constitue leur principale différence.

2. Quel gène est principalement associé à la mucoviscidose, pour laquelle un dépistage néonatal est souvent réalisé ?

A. BRCA1

B. CFTR

C. DMD

D. APOE

Answer: (B)

Explicación

Le gène CFTR est spécifiquement impliqué dans la mucoviscidose, et le dépistage neonatal recherche notamment la mutation ΔF508.

3. Quel est le rôle principal de la médecine préventive et du dépistage ?

A. Augmenter le nombre de patients nécessitant une hospitalisation

B. Diagnostiquer toutes les maladies à un stade avancé

C. Remplacer complètement le traitement curatif des maladies

D. Réduire l’incidence ou la gravité des maladies en détectant précocement ou en évitant leur apparition

Answer: (D)

Explicación

La médecine préventive et le dépistage ont pour rôle principal de réduire l’incidence ou la gravité des maladies en permettant une détection précoce ou en évitant leur apparition, ce qui permet d’intervenir plus efficacement et d’améliorer la santé publique.

4. Quel est l'objectif principal de l'haplotypage en médecine génétique ?

A. Identifier les mutations somatiques

B. Étudier l’origine chromosomique et la transmission génétique des mutations

C. Diagnostiquer une maladie immunitaire

D. Analyser uniquement les mutations chez l’adulte

Answer: (B)

Explicación

L’haplotypage étudie la transmission de groupes de SNPs pour comprendre l’origine et la transmission des mutations, souvent dans les maladies autosomiques ou liées au sexe.

5. Quelle est la définition d'un facteur de risque génétique dans le contexte de la médecine prédictive et des risques génétiques ?

A. Une technique de dépistage permettant de détecter précocement une maladie génétique.

B. Une anomalie chromosomique présente dès la naissance, transmissible à la descendance.

C. Une mutation somatique présente uniquement dans certaines cellules, non transmissible.

D. Une variation ou mutation dans le génome augmentant la probabilité de développer une maladie.

Answer: (D)

Explicación

Un facteur de risque génétique est une variation ou mutation dans le génome qui augmente la probabilité qu'un individu développe une maladie, ce qui est essentiel pour l'évaluation du risque en médecine prédictive.

6. Quelle mutation est couramment recherchée dans le dépistage néonatal de la mucoviscidose ?

A. ΔF508

B. BRCA1 185delAG

C. DMD exon 44 deletion

D. APOE ε4

Answer: (A)

Explicación

La mutation ΔF508 dans le gène CFTR est la mutation la plus fréquente et est recherchée lors du dépistage néonatal pour la mucoviscidose.

7. Qui a introduit le concept de médecine personnalisée et en quelle année a-t-elle émergé comme domaine distinct ?

A. William Harvey en 1628

B. James Watson et Francis Crick en 1953

C. Le mouvement moderne de la médecine génomique dans les années 2000

D. Louis Pasteur en 1885

Answer: (C)

Explicación

La médecine personnalisée a émergé principalement dans le contexte de la médecine génomique au début des années 2000, avec l'achèvement du projet du génome humain.

8. Quelle est la différence principale entre mutation germinale et mutation somatique ?

A. Les mutations germinales se trouvent uniquement dans le cerveau

B. Les mutations germinales peuvent être transmises à la descendance, pas les somatiques

C. Les mutations somatiques sont toujours génétiques

D. Les mutations somatiques se transmettent à toute la famille

Answer: (B)

Explicación

Les mutations germinales affectent les cellules germinales et peuvent être transmises, contrairement aux mutations somatiques qui sont limitées à une cellule ou un groupe cellulaire.

9. Quel aspect soulève des enjeux éthiques dans la médecine génomique en périnatalité ?

A. L’utilisation de l’intelligence artificielle

B. La dépense financière pour le dépistage

C. La détection de maladies graves et les découvertes incidentes

D. Le stockage à long terme des données digitales

Answer: (C)

Explicación

La détection de maladies graves ou de découvertes incidentes en périnatalité soulève des questions éthiques sur le consentement, l’information et la gestion des résultats.