Immunodéficiences : classification et prise en charge

📋 Plan du Cours

1. Syndrome de Di-George
2. Déficits combinés moins sévères
3. Syndromes combinés syndromiques
4. Déficits immunitaires humoraux
5. Déficits du complément
6. Déficits phagocytaires
7. Déficits de l'homéostasie immunitaire
8. Diagnostic et prophylaxie
9. Substitutions en Ig et accompagnement

📖 1. Syndrome de Di-George

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Di-George : Maladie héréditaire caractérisée par une agénésie thymique qui empêche la maturation des lymphocytes T.
• Microdélétion 22q11.2 : Anomalie génétique décrite comme la cause du syndrome de Di-George, de survenue sporadique dans le cours.
• Syndrome velocardiofacial : Nom associé au syndrome de Di-George, utilisé pour désigner le même tableau clinique dans le cours.

📝 Points essentiels

• Le mécanisme central est l’absence de thymus, donc une maturation des lymphocytes T non réalisée.
• Le cours relie le tableau clinique à une cardiopathie et à des endocrinopathies comme l’hypothyroïdie et l’hypoparathyroïdie.
• L’atteinte immunitaire peut évoluer de façon variable : 1/3 avec lymphopénie peu sévère, moins de 1% avec DICS, et des formes intermédiaires.
• Les formes sévères sont traitées par greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH).

💡 Astuce mémo

Di-George = thymus absent → T pas mûrs → infections puis greffe si DICS.

📖 2. Déficits combinés moins sévères

🔑 Notions clés & Définitions