Introduction à la génétique et la mucoviscidose

📋 Plan du Cours

1. Médecine génomique et maladies rares
2. Pistes thérapeutiques de la mucoviscidose
3. Avantage sélectif des hétérozygotes
4. Effet fondateur et hétérogénéité allélique
5. Importance de l’origine ethnique
6. Physiopathologie de la mucoviscidose
7. Mutations de CFTR et nomenclature
8. Délétions et décalage du cadre de lecture
9. Effets des mutations de CFTR
10. Thérapies ciblées de CFTR
11. Atteintes cliniques de la mucoviscidose

📖 1. Médecine génomique et maladies rares

🔑 Notions clés & Définitions

• Médecine génomique : Approche fondée sur l’analyse globale du génome pour mieux interpréter des variations chez certains patients.
• Maladie rare : Maladie dont la prévalence est suffisamment faible pour être qualifiée de rare en population.
• Médecine personnalisée : Stratégie médicale où le traitement est adapté à la mutation retrouvée grâce aux analyses génétiques.
• Polymorphisme : Variations génétiques présentes dans la population, à distinguer d’une mutation responsable d’une maladie.

📝 Points essentiels