Tarjetas de memoria: Introduction à la Génétique Médicale ( medecine) — 20 tarjetas

Maladies rares — définition ?

Touchent moins d’1/2000 personnes.

Maladies orphelines — définition ?

Maladies rares sans traitement disponible.

Origine génétique — pourcentage ?

80% des maladies rares ont une origine génétique.

Maladie génétique — cause ?

Anomalie chromosomique ou génique.

Maladie héréditaire — différence ?

Transmission familiale selon un mode mendélien.

Antécédents familiaux — rôle ?

Indicateurs pour suspecter une maladie génétique.

Pénétrance incomplète — définition ?

Mutation sans manifestation clinique systématique.

Expressivité variable — définition ?

Même mutation, symptômes différents.

Formation du généticien — étape clé ?

DES en génétique médicale, 4 ans.

Exercice principal — lieu ?

En CHU, en équipe pluridisciplinaire.

Collaboration — acteurs principaux ?

Centres de référence, associations, équipes pluridisciplinaires.

Branches de la génétique — principales ?

Génétique médicale, cytogénétique, génétique moléculaire.

Génétique moléculaire — focus ?

Mutations géniques et biologie moléculaire.

Pouvoirs du généticien — en maladie à pénétrance complète ?

Informer, surveiller, conseiller, traiter.

Pouvoirs — en maladie à expressivité variable ?

Limités, surtout information et surveillance.

Exercice en génétique — environnement principal ?

En CHU, en services de génétique clinique.

Collaborations — avec qui ?

Centres de référence, associations, équipes multidisciplinaires.

Objectif des collaborations ?

Prise en charge spécialisée et coordonnée.

Maladies rares — nombre en France ?

Environ 7000 maladies.

Signes familiaux — importance ?

Clé pour suspecter une origine génétique.