Hoja de repaso: Introduction à l'Épilepsie et SLA

📋 Plan du Cours

1. Définition de l’épilepsie
2. Crises généralisées
3. Crises partielles
4. État de mal épileptique
5. Causes et examens
6. Traitement de l’épilepsie
7. Physiopathologie de la SEP
8. Signes et diagnostic de la SEP
9. Traitement de la SEP
10. Définition de la SLA
11. Signes de la SLA

📖 1. Définition de l’épilepsie

🔑 Notions clés & Définitions

• Crise d’épilepsie : Une crise d’épilepsie correspond à un dysfonctionnement cérébral lié à une décharge hyper-synchrone et paroxystique d’un groupe de neurones du cortex cérébral.
• Maladie épileptique : Une maladie épileptique est une maladie chronique définie par la répétition spontanée de crises chez un même sujet, avec au moins 2 crises.
• Crise accidentelle : Une crise isolée dans certaines maladies cérébrales aiguës correspond à une crise accidentelle due à un dysfonctionnement transitoire du système nerveux central.
• Épilepsie : L’épilepsie désigne un ensemble complexe de maladies qui se caractérise par une diversité de symptômes et d’évolutions, avec plusieurs formes d’épilepsies.

📝 Points essentiels

• La crise peut être généralisée (sur tout le cerveau) ou partielle (sur une zone localisée).
• Une crise unique isolée ne suffit pas à conclure à une maladie épileptique.
• Une maladie épileptique suppose des crises spontanées répétées avec au moins 2 crises chez le même sujet.
• En population, environ 10% des personnes auront au cours de leur vie une crise isolée.

📖 2. Crises généralisées

🔑 Notions clés & Définitions

• Crise tonicoclonique : La crise tonicoclonique est une crise généralisée la plus fréquente, avec une évolution en 3 phases successives : tonique, clonique puis résolutive.
• Absence : L’absence est une crise généralisée brève, fréquente chez l’enfant de 4 à 6 ans, avec suspension de la conscience sans chute et reprise immédiate de l’activité.
• Crise myoclonique : La crise myoclonique est une crise généralisée fréquente chez l’adolescent, souvent favorisée par une dette de sommeil et typiquement au réveil, sans altération de la conscience.

📝 Points essentiels

• La crise tonicoclonique dure typiquement 5 à 10 minutes, avec une phase tonique de 10 à 20 secondes.
• La crise d’absence dure environ 10 à 30 secondes, avec regard fixe et arrêt des activités sans chute.
• La crise myoclonique se manifeste par des secousses musculaires brèves bilatérales synchrones, souvent avec lâchage du bol.

📖 3. Crises partielles

🔑 Notions clés & Définitions

• Crise motrice : La crise motrice est une crise partielle avec des manifestations toniques et cloniques limitées à un hémicorps et restant localisées.
• Crise sensitive : La crise sensitive est une crise partielle caractérisée par des manifestations sensitives de type paresthésie limitées à une zone.
• Crise sensorielle : La crise sensorielle est une crise partielle avec signes hallucinatoires ou illusionnels auditifs, visuels, gustatifs ou olfactifs.
• Crise végétative : La crise végétative est une crise partielle associée à des signes digestifs, cardiaques ou respiratoires, rarement isolée.
• Crise psychique : La crise psychique est une crise partielle liée à une perturbation de fonctions corticales supérieures, avec par exemple aphasie, hallucinations ou impressions de familiarité.

📝 Points essentiels

• Dans les crises partielles, la conscience reste intacte et les décharges concernent une partie limitée du cortex, avec possibilité de généralisation secondaire.
• La crise motrice associe des secousses toniques et cloniques limitées à un hémicorps.
• La crise sensorielle peut donner des illusions auditives, visuelles, gustatives ou olfactives.
• La crise végétative se traduit par des signes digestifs, cardiaques ou respiratoires.
• La crise psychique peut modifier le vécu avec état de rêve ou déjà-vu.

📖 4. État de mal épileptique

🔑 Notions clés & Définitions

• État de mal épileptique tonicoclonique convulsif généralisé : Un état de mal épileptique tonicoclonique convulsif généralisé est une urgence définie par une crise généralisée motrice prolongée ou par des crises répétées sans retour de conscience entre elles.

📝 Points essentiels

• Il est défini par une crise dont les manifestations motrices dépassent 5 minutes.
• Il peut aussi être défini par une répétition de crises (≥ 2) à intervalles brefs sans reprise de conscience intercritique.
• L’absence de réponse à des ordres simples fait partie des critères de non-reprise de conscience.
• C’est une urgence médicale avec mise en jeu du pronostic vital et cérébral.

📖 5. Causes et examens

🔑 Notions clés & Définitions

• Épilepsies symptomatiques : Les épilepsies symptomatiques sont dues à une lésion cérébrale identifiée, avec des causes congénitales, post-traumatiques, vasculaires, infectieuses, tumorales ou inflammatoires.
• Épilepsies cryptogéniques : Les épilepsies cryptogéniques (ou idiopathiques) correspondent à des épilepsies sans cause retrouvée avec les moyens diagnostiques actuels.
• EEG : L’électroencéphalogramme enregistre l’activité électrique cérébrale et aide à confirmer le diagnostic et le suivi de l’épilepsie.
• Scanner cérébral : Le scanner cérébral est un examen d’imagerie utilisé pour rechercher une lésion sous-jacente lors du bilan d’une crise.
• IRM cérébrale : L’IRM cérébrale est une imagerie plus performante pour chercher des lésions, mais elle n’est pas toujours disponible en urgence pour une première crise.

📝 Points essentiels

• Le diagnostic est clinique en premier lieu, via l’interrogatoire et l’observation, notamment durée, signes associés et antécédents.
• L’EEG est présenté comme incontournable pour le diagnostic et le suivi, avec recours à hyperpnée et stimulation lumineuse pour déclencher une crise.
• Un scanner cérébral (avec ou sans injection) recherche une lésion sous-jacente.
• L’IRM cérébrale est plus performante mais pas toujours réalisable en urgence lors d’une première crise.
• Les causes métaboliques et certaines substances peuvent provoquer une crise isolée avant même un diagnostic d’épilepsie (ex. hypoglycémie, hypocalcémie, alcool, intoxications).

📖 6. Traitement de l’épilepsie

🔑 Notions clés & Définitions

• Monothérapie : La monothérapie correspond au démarrage du traitement médicamenteux par une seule molécule, avec adaptation progressive des doses.
• Pharmaco-résistance : La pharmaco-résistance correspond à la persistance des crises malgré l’escalade médicamenteuse, ouvrant la discussion d’un traitement chirurgical.
• Chirurgie de résection : La chirurgie de résection consiste à enlever la zone épileptogène responsable des crises.
• Gamma Knife : Le Gamma Knife est une technique de destruction de la zone épileptogène évoquée dans la prise en charge chirurgicale de l’épilepsie.

📝 Points essentiels

• Le traitement médicamenteux est instauré uniquement après que le diagnostic d’épilepsie est posé.
• Le schéma débute le plus souvent par une monothérapie avec augmentation progressive des doses jusqu’à efficacité.
• Si les crises persistent, des molécules peuvent être associées progressivement en visant une efficacité sans effets secondaires lourds.
• La chirurgie est envisagée si la zone épileptogène est localisée, unique et à distance de régions hautement fonctionnelles, en cas de pharmaco-résistance.
• En crise généralisée, les mesures de base incluent protéger la tête, dégager l’espace, éviter de mettre quelque chose dans la bouche et mettre en PLS après la phase tonicoclonique.

📖 7. Physiopathologie de la SEP

🔑 Notions clés & Définitions

• Sclérose en plaques : La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique inflammatoire et auto-immune, caractérisée par une démyélinisation du système nerveux central.
• Démyélinisation : La démyélinisation correspond à la destruction de la myéline, ralentissant ou bloquant la transmission de l’influx nerveux.
• Lésions axonales : Les lésions axonales sont des atteintes du prolongement des neurones qui, contrairement à certaines lésions de myéline, sont présentées comme définitives.
• Forme rémittente-récurrente : La forme rémittente-récurrente associe des poussées avec des périodes de rémission complète ou partielle entre les épisodes.
• Forme progressive primaire : La forme progressive primaire correspond à une aggravation clinique continue en dehors de toute poussée.

📝 Points essentiels

• La SEP survient par atteintes disséminées dans le temps et l’espace, au cerveau comme à la moelle épinière.
• Le processus implique des clones lymphocytaires dirigés contre les antigènes de la myéline et une cascade inflammatoire avec invasion immunitaire.
• Les poussées entraînent destruction myélinique en partie réversible et lésions axonales présentées comme définitives.
• Il existe 3 formes évolutives : rémittente-récurrente, progressive primaire, rémittente progressive.

📖 8. Signes et diagnostic de la SEP

🔑 Notions clés & Définitions

• Poussée de SEP : Une poussée de SEP correspond à une aggravation neurologique dont la durée est décrite comme au moins 24 heures.
• Atteinte visuelle : L’atteinte visuelle de la SEP peut se manifester par flou, lacunes du champ visuel et troubles de la vision des couleurs.
• Troubles sensitifs : Les troubles sensitifs de la SEP incluent surtout des fourmillements et un engourdissement, avec sensation de picotements.
• Paralysie oculomotrice : La paralysie oculomotrice de la SEP peut donner une diplopie.
• Ponction lombaire : La ponction lombaire est un examen optionnel utilisé pour rechercher une augmentation des immunoglobulines G.

📝 Points essentiels

• Les signes moteurs de la SEP incluent des déficits des membres, rarement les 4 membres ou un hémicorps, avec aggravation progressive possible.
• La SEP peut donner des troubles cérébelleux : statique et démarche ébrieuse, troubles de coordination et voix hachée.
• Les signes sphinctériens et sexuels peuvent associer fuites, mictions impérieuses, constipation et perte de libido.
• Le diagnostic nécessite au moins 2 poussées et au moins 2 lésions distinctes.
• L’IRM est présentée comme l’examen clé montrant des lésions démyélinisantes et aidant à éviter les erreurs de diagnostic.

📖 9. Traitement de la SEP

🔑 Notions clés & Définitions

• Traitement des poussées : Le traitement des poussées vise à accélérer la récupération lors des épisodes sévères en limitant leur impact.
• Corticoïdes IV : Les corticoïdes IV sont utilisés comme traitement des poussées à forte dose pendant une durée de 3 jours décrite dans le cours.
• Traitement de fond : Le traitement de fond regroupe immunomodulateurs et immunosuppresseurs pour ralentir l’évolution et réduire la fréquence des poussées.
• Traitement symptomatique : Le traitement symptomatique vise à soulager les manifestations comme douleur, troubles de déglutition, fatigue, anxiété ou troubles urinaires.
• Riluzole : Le riluzole est cité comme traitement ralentissant la progression dans la SLA, pas dans la SEP ; il ne doit pas être confondu avec les options de SEP.

📝 Points essentiels

• Il n’existe pas de traitement curatif définitif pour la SEP, mais des traitements visent à ralentir l’évolution et réduire la fréquence des poussées.
• Les poussées sévères peuvent nécessiter une hospitalisation et il est possible d’ajouter des traitements pour soulager les symptômes.
• Le traitement des poussées repose sur des corticoïdes IV à forte dose pendant 3 jours.
• La grossesse est envisageable sous contrôle médical strict, avec modification voire arrêt des traitements et diminution des poussées pendant la grossesse puis augmentation après l’accouchement.
• Le traitement symptomatique de la douleur et des douleurs neuropathiques peut utiliser des médicaments comme prégabaline, tramadol ou gabapentine.

📖 10. Définition de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Sclérose latérale amyotrophique : La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative progressive qui atteint les motoneurones.
• Motoneurones centraux : Les motoneurones centraux sont des cellules nerveuses situées dans le cerveau, impliquées dans le contrôle des muscles volontaires.
• Motoneurones périphériques : Les motoneurones périphériques sont des cellules situées dans le tronc cérébral et la moelle épinière, impliquées dans la commande musculaire.
• Maladie de Charcot : La maladie de Charcot est le nom associé à la SLA, décrite comme progressive et liée à l’atteinte des motoneurones.

📝 Points essentiels

• La SLA entraîne une atteinte progressive des motoneurones, avec atrophie des muscles volontaires.
• Deux types de motoneurones sont atteints : centraux (cerveau) et périphériques (tronc cérébral et moelle épinière).
• La paralysie progresse et aboutit à une incapacité à marcher, manger, parler ou respirer au fil de l’évolution.
• Le cours indique une espérance de vie de 2 à 5 ans après l’apparition des premiers symptômes.

📖 11. Signes de la SLA

🔑 Notions clés & Définitions

• Forme bulbaire : La forme bulbaire de la SLA (30% des cas) atteint les motoneurones du tronc cérébral, avec premières difficultés à articuler et déglutir.
• Forme spinale : La forme spinale de la SLA (60% des cas) atteint les motoneurones périphériques, avec début par une atteinte des membres et crampes lors des efforts.
• Atteinte respiratoire : L’atteinte des muscles respiratoires survient souvent à un stade avancé et est donnée comme cause mortelle de la maladie.

📝 Points essentiels

• La SLA se manifeste par une paralysie progressive des muscles des bras, des jambes et de la gorge, avec retentissement sur marche, alimentation, parole et respiration.
• La forme bulbaire (30% des cas) est plus fréquente chez les femmes et commence par difficultés d’articulation et de déglutition.
• La forme spinale (60% des cas) débute par des crampes à l’effort et une atteinte des membres.
• L’évolution s’intensifie progressivement jusqu’à une atteinte des muscles respiratoires à un stade souvent avancé.
• La SLA n’affecte pas les 5 sens, les muscles oculomoteurs, cardiaques, de la vessie, de l’intestin et des organes sexuels.

📅 Repères chronologiques

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre une crise isolée avec une maladie épileptique alors que la maladie nécessite une répétition avec au moins 2 crises spontanées.
2. Prendre une absence pour une crise convulsive : l’absence dure 10 à 30 secondes et ne comporte pas de chute avec reprise immédiate sans souvenir.
3. Oublier que dans les crises partielles la conscience reste intacte, même si les décharges peuvent secondairement se généraliser.
4. Minimiser l’état de mal : une crise généralisée au-delà de 5 minutes ou ≥ 2 crises sans reprise de conscience intercritique correspond à une urgence.
5. Mélanger traitement de SEP et chirurgie de SEP : la chirurgie concerne l’épilepsie en cas de zone épileptogène localisée et pharmaco-résistante, pas la SEP dans la source.
6. Croire que la SLA touche tous les muscles : la source précise une atteinte variable avec épargnes des 5 sens et de plusieurs groupes musculaires listés.
7. Confondre le rôle des corticoïdes : dans la source ils sont donnés pour traiter les poussées de SEP à forte dose IV pendant 3 jours.

✅ Checklist Examen

1. Définir la crise d’épilepsie et distinguer la crise isolée accidentelle de la maladie épileptique.
2. Dire le critère chiffré d’une maladie épileptique (au moins 2 crises spontanées chez un même sujet).
3. Classer les crises généralisées en tonicoclonique, absence et myoclonique et donner un signe typique pour chaque type.
4. Décrire les critères clés d’une absence : âge habituel, durée ~10 à 30 secondes, absence de chute et reprise immédiate sans souvenir.
5. Lister les 5 types de crises partielles et préciser la notion générale d’intégrité de la conscience.
6. Définir l’état de mal épileptique avec les 2 conditions (durée > 5 minutes ou ≥ 2 crises sans reprise de conscience).
7. Citer au moins 3 situations pouvant provoquer une crise isolée avant diagnostic d’épilepsie (métabolique, médicaments épileptogènes, intoxication, sevrage alcoolique, hyperthermie).
8. Citer les examens utiles et leur objectif : clinique, EEG incontestable, scanner pour lésion sous-jacente, IRM plus performante mais pas toujours en urgence.
9. Expliquer le principe du traitement de l’épilepsie : traitement instauré après diagnostic, démarrage par monothérapie avec augmentation progressive, association si persistance.
10. Connaître le diagnostic de la SEP : au moins 2 poussées et au moins 2 lésions distinctes, avec rôle clé de l’IRM et ponction lombaire optionnelle.
11. Donner la physiopathologie de la SEP : auto-immunité avec cible myéline, cascade inflammatoire, myéline partiellement réversible et lésions axonales définitives, et 3 formes évolutives.
12. Décrire le traitement de la SEP : pas de cure définitive, corticoïdes IV forte dose pendant 3 jours pour poussées, traitement de fond (immunomodulateurs/immunosuppresseurs) et options symptomatiques.
13. Définir la SLA et citer les deux types de motoneurones atteints.
14. Lister les signes de SLA attendus : présentation bulbaire vs spinale, évolution, espérance de vie donnée, et épargnes des 5 sens et de plusieurs muscles listés.