Hoja de repaso: Introduction à l'Épilepsie

📋 Plan du Cours

1. Épilepsie fréquente et mortalité accrue
2. Définitions et exclusions des crises
3. Épilepsie hétérogène et classification des crises
4. État de mal et conduite pratique devant crise
5. Classification des syndromes et axes ILAE
6. Étiologies et comorbidités psychiatriques
7. Bilan diagnostique EEG et imagerie
8. Pronostics et poids social de l’épilepsie
9. Traitements médicamenteux, hygiéno-diététiques et éducation
10. Chirurgie et stimulation du nerf vague

📖 1. Épilepsie fréquente et mortalité accrue

🔑 Notions clés & Définitions

• Épilepsie : Maladie du cerveau définie par la survenue de crises non provoquées (ou réflexes) répondant à des critères précis, ou par un diagnostic de syndrome épileptique.
• Épilepsie fréquente : Situation épidémiologique où l’épilepsie touche une part importante de la population, avec une prévalence élevée et une incidence cumulée au cours de la vie.
• Mortalité accrue : Risque de décès plus élevé chez les personnes ayant une épilepsie que dans la population générale.
• Épilepsie hétérogène : Forme de maladie où les crises, les syndromes, les causes et le pronostic varient fortement d’un patient à l’autre.

📝 Points essentiels

• Dans le monde, l’épilepsie présente deux pics de fréquence : chez les enfants (121/100 000) et chez les sujets âgés (122/100 000).
• En France, la prévalence est d’environ 700 000 personnes vivant avec une épilepsie.
• En France, l’incidence cumulée sur la vie entière augmente jusqu’à environ 2–4%.
• Le taux de mortalité chez les personnes épileptiques est de 2 à 3 fois celui de la population générale.
• L’épilepsie correspond à au moins 2 crises non provoquées (ou réflexes) espacées de plus de 24 heures.
• L’épilepsie peut aussi être retenue après 1 crise non provoquée si la probabilité de récidive est d’emblée ≥ 60% sur les 10 ans suivants, ou si un syndrome épileptique est diagnostiqué d’emblée.

💡 Astuce mémo

Deux âges, deux pics : enfants 121/100 000 et âgés 122/100 000 ; et mortalité = 2–3×.

📖 2. Définitions et exclusions des crises

🔑 Notions clés & Définitions

• Crises généralisées : Les crises généralisées touchent d’emblée les deux hémisphères et se manifestent par des types cliniques comme les absences ou les crises tonico-cloniques.
• Crises focales : Les crises focales débutent dans un foyer épileptogène et peuvent rester limitées ou évoluer vers une généralisation.
• Foyer épileptogène : Le foyer épileptogène est le point de départ où naît l’activité électrique à l’origine de la crise.
• Zone de propagation silencieuse : La zone de propagation silencieuse correspond à une région activée sans signes cliniques nets, avant l’apparition des symptômes visibles.
• État de mal généralisé convulsif : L’état de mal généralisé convulsif est défini chez l’adulte ou l’enfant de plus de 5 ans par des crises continues ≥ 5 minutes ou par au moins deux crises successives sans récupération complète sur une période d’au moins

📝 Points essentiels

• Les crises généralisées incluent absences, myocloniques, cloniques, toniques, tonico-cloniques et atoniques.
• Les crises focales se classent selon la présence ou non d’une rupture de contact, puis selon les signes moteurs, somatosensitifs/sensoriels, végétatifs ou psychiques.
• Une crise focale peut être secondairement généralisée après un début localisé.
• Les arguments en faveur d’une crise incluent début brutal, caractère bref, stéréotypie, succession de symptômes, confusion post-critique et morsure du bord latéral de la langue.
• Dans une crise tonico-clonique convulsive, il faut écarter tout objet dangereux, ne rien introduire dans la bouche sauf canule de Guédel, relever les barrières si le patient est alité, faire une PLS une fois la phase sté
• Le seuil d’alerte médicale est une durée de convulsions > 5 minutes.

💡 Astuce mémo

Généralisées = « partout d’emblée » ; focales = « foyer puis (ou pas) rupture de contact » ; état de mal = « ≥5 min ou 2 crises sans retour complet ».

📖 3. Épilepsie hétérogène et classification des crises

🔑 Notions clés & Définitions

• Épilepsies hétérogènes : Ensemble de situations où l’épilepsie regroupe des causes, des âges de début et des profils de crises très différents.
• Classification ILAE 2017 des syndromes : Classification des syndromes épileptiques fondée sur une approche globale multidisciplinaire et organisée en plusieurs niveaux d’analyse.
• Classification ILAE 2022 : Classification récente qui précise les critères d’étiologie et intègre aussi les comorbidités dans la définition des niveaux.
• Syndromes épileptiques : Maladies définies par un ensemble de caractéristiques cliniques, EEG, morphologiques, mécanistiques et évolutives.
• Épilepsies généralisées génétiques : Catégorie de syndromes où la composante génétique est centrale et où les crises sont généralisées.

📝 Points essentiels

• Pour les crises avec rupture du contact, le délai de perte de conscience est d’au moins 5 minutes, et pour les autres types il est de 10 minutes (focales avec rupture), 15 minutes (absences) et 30 minutes (autres types).
• Les syndromes sont décrits par l’âge de début, les types de crises, les signes neurologiques associés, les signes EEG, les anomalies morphologiques, les mécanismes sous-jacents, la réponse aux MAE et l’évolution.
• Les axes principaux de classification des syndromes sont la localisation (généralisée, partielle, indéterminée, syndromes spéciaux) et l’etiopathogénie.
• En ILAE 2017, l’analyse se fait à 3 niveaux où l’étiologie (génétique, structurelle, infectieuse, métabolique, immune, inconnue) et les comorbidités participent à la définition des niveaux.
• En ILAE 2022, la distinction entre formes à caractère familial et formes non familiales s’appuie notamment sur la prédisposition génétique, l’implication de plusieurs gènes, l’absence de déficit neuro-intellectuel, un ph
• memoryHook

📖 4. État de mal et conduite pratique devant crise

🔑 Notions clés & Définitions

• Épilepsie-absences de l’enfant : Épilepsie généralisée idiopathique liée à l’âge, débutant le plus souvent entre 3 et 12 ans avec un pic vers 6-7 ans.
• Hyperventilation : Facteur déclenchant qui provoque des décharges EEG typiques lors de l’hyperpnée chez certaines épilepsies généralisées idiopathiques.
• Épilepsie myoclonique juvénile : Épilepsie généralisée idiopathique liée à l’âge, débutant majoritairement entre 12 et 18 ans, caractérisée par des myoclonies au réveil.
• Syndrome de West : Encéphalopathie épileptique développementale précoce associée à des spasmes infantiles.
• Syndrome de Lennox-Gastaut : Encéphalopathie épileptique développementale caractérisée par un tableau épileptique chronique chez l’enfant.

📝 Points essentiels

• Épilepsie-absences de l’enfant : début entre 3 et 12 ans, premier pic de survenue vers 6-7 ans, début rarement très précoce avant 3 ans.
• Épilepsie-absences de l’enfant : crises avec absences très fréquentes et CGTC pouvant apparaître plus tardivement, souvent indépendamment des absences.
• Épilepsie-absences de l’enfant : déclencheurs typiques émotionnels, intellectuels (relâchement de l’attention), nycthéméraux (soirées/réveils) et hyperventilation.
• Épilepsie-absences de l’enfant : EEG avec décharges de pointes-ondes généralisées rythmiques à 3 Hz déclenchées par l’hyperpnée.
• Épilepsie-absences de l’enfant : traitement habituellement efficace (pharmacosensibilité) et évolution très favorable.
• Épilepsie myoclonique juvénile : début chez 79% entre 12 et 18 ans (extrêmes 8-26), âge moyen 15 ans, avec myoclonies préférentiellement au réveil (maladresse du petit déjeuner).

💡 Astuce mémo

Absences = 3 Hz + hyperventilation ; Myoclonies juvéniles = réveil + « petit déjeuner ».

📖 5. Classification des syndromes et axes ILAE

🔑 Notions clés & Définitions

• Encéphalopathies épileptiques et développementales : Ensemble de syndromes où l’épilepsie s’accompagne d’un retentissement majeur sur le développement et l’évolution cognitive.
• Syndrome de West : Syndrome d’encéphalopathie épileptique précoce caractérisé par des spasmes infantiles.
• Syndrome de Lennox-Gastaut : Encéphalopathie épileptique développementale associée à une épilepsie grave avec retentissement cognitif et comportemental.
• Épilepsies focales idiopathiques liées à l’âge : Épilepsies focales dont l’origine est présumée liée à l’âge, avec formes bénignes chez l’enfant.
• Épilepsie partielle continue de Kojewnikow : Forme symptomatique d’épilepsie focale caractérisée par une activité épileptique continue.

📝 Points essentiels

• Les encéphalopathies épileptiques et développementales ont une évolution globalement péjorative avec retard psychomoteur, troubles du comportement et perte des acquisitions.
• Le syndrome de West correspond à des spasmes infantiles et s’inscrit dans les encéphalopathies épileptiques précoces.
• Le syndrome de Lennox-Gastaut associe une épilepsie grave, souvent pharmacorésistante, à un retentissement développemental.
• Les épilepsies focales idiopathiques liées à l’âge incluent l’épilepsie bénigne à paroxysmes rolandiques et l’épilepsie bénigne à paroxysmes occipitaux.
• L’épilepsie primaire de la lecture est une forme focale idiopathique liée à l’âge.
• Les épilepsies focales symptomatiques comprennent le syndrome de Kojewnikow (épilepsie partielle continue) et des épilepsies lobaires (temporales, frontales, pariétales, occipitales).

💡 Astuce mémo

West = spasmes infantiles ; Lennox-Gastaut = épilepsie grave + retard + pharmacorésistance (souvent).

📖 6. Étiologies et comorbidités psychiatriques

🔑 Notions clés & Définitions

• Épilepsie hétérogène : L’épilepsie regroupe des maladies de causes et de mécanismes différents, ce qui impose un bilan étiologique adapté.
• EEG standard : L’EEG standard est l’enregistrement de base qui aide au diagnostic, à la localisation et à l’orientation étiologique de l’épilepsie.
• EEG activés : Les EEG activés sont des enregistrements avec manœuvres d’activation visant à augmenter la probabilité de mettre en évidence des anomalies épileptiques.
• Caryotype : Le caryotype est un examen génétique chromosomique utilisé pour rechercher certaines étiologies particulières dans des tableaux cliniques sélectionnés.
• Bilan métabolique : Le bilan métabolique regroupe des analyses biologiques pour rechercher une cause métabolique, à réserver à des situations cliniques ciblées.

📝 Points essentiels

• Un EEG est utile à la fois pour le diagnostic, la topographie, l’orientation étiologique et le choix thérapeutique.
• La positivité d’un EEG standard est d’environ 50–60% au 1er examen.
• La positivité atteint environ 80–85% après 3 EEG standard.
• Les EEG activés augmentent la positivité jusqu’à environ 90%.
• Un EEG normal n’exclut pas le diagnostic d’épilepsie.
• Les étiologies varient avec l’âge: petite enfance–enfance, enfance–adolescence–âge adulte, puis adolescence–début âge adulte, âge adulte et sujet âgé.

💡 Astuce mémo

EEG: 1er 50–60% → 3e 80–85% → activés ~90%; normal ≠ exclusion.

📖 7. Bilan diagnostique EEG et imagerie

🔑 Notions clés & Définitions

• Raisonnement clinique : Démarche d’évaluation qui combine histoire, facteurs de risque et caractéristiques des crises pour orienter le diagnostic.
• Avbersek et Sisodiya 2011 : Référence de synthèse utilisée pour décrire des facteurs de risque et des éléments cliniques associés au tableau étudié.
• Diagnostic différentiel : Ensemble des diagnostics possibles à confronter au tableau clinique avant de conclure à une épilepsie ou à une autre cause.
• Épilepsie à paroxysmes rolandiques : Épilepsie focale idiopathique dont le pronostic est classiquement très favorable.
• Épilepsie opérée : Épilepsie ayant bénéficié d’une chirurgie, avec des règles spécifiques d’évaluation d’aptitude et de suivi du traitement.

📝 Points essentiels

• Facteurs de risque rapportés : sexe féminin (≈75%) et jeune adulte, avec possibilité d’âges extrêmes.
• Facteurs de risque rapportés : traumatisme crânien modéré (≈30%) et antécédent d’abus sexuel (≈40%).
• Le diagnostic différentiel oppose notamment le principal syndrome épileptique aux autres causes possibles du tableau clinique.
• Pronostic : très bon pour l’épilepsie à paroxysmes rolandiques, bon pour les épilepsies généralisées idiopathiques, variable pour les formes focales cryptogéniques/symptomatiques.
• Pronostic : généralement mauvais pour les épilepsies généralisées cryptogéniques/symptomatiques.
• Cadre d’aptitude (arrêté 31/08/10, JO 14/09/10, modifié en 2022) : la durée sans crise dépend du contexte (provoquée/non provoquée, type d’épilepsie, traitement).

💡 Astuce mémo

FDR = Fille (75%) + Jeune adulte + Traumatisme (30%) + Abus (40%).

📖 8. Pronostics et poids social de l’épilepsie

🔑 Notions clés & Définitions

• Stigmatisation : La stigmatisation désigne le rejet social lié à une maladie, ici l’épilepsie, qui dégrade les relations et l’intégration.
• Méconnaissance : La méconnaissance correspond au manque de savoirs sur l’épilepsie, ce qui favorise les attitudes négatives et les erreurs de jugement.
• Poids social de l’épilepsie : Le poids social regroupe les conséquences sociales de l’épilepsie, notamment le rejet et les difficultés relationnelles.
• Co-morbidités psychiatriques : Les co-morbidités psychiatriques sont des troubles psychiques associés à l’épilepsie, augmentant la charge globale de la maladie.
• SUDEP : La SUDEP est la mort subite inexpliquée chez un patient épileptique, reconnue comme une cause de surmortalité.

📝 Points essentiels

• Enquête US sur 20 000 jeunes : plus de 66% déclarent qu’ils ne voudraient pas sortir avec une personne épileptique.
• Le contexte social adolescent est décrit comme marqué par la stigmatisation et un défaut de connaissance sur l’épilepsie.
• Chez les patients épileptiques, la dépression varie de 11% à 60% contre 2% à 4% dans la population générale.
• Chez les patients épileptiques, l’anxiété varie de 19% à 45% contre 2,5% à 6,5% dans la population générale.
• Chez les patients épileptiques, la psychose varie de 2% à 8% contre 0,5% à 0,7% dans la population générale.
• Chez les patients épileptiques, l’ADHD varie de 25% à 30% contre 2% à 10% dans la population générale.

💡 Astuce mémo

Stigmate + Ignorance → Rejet ; Co-morbidités → charge ; SUDEP = risque vital.

📖 9. Traitements médicamenteux, hygiéno-diététiques et éducation

🔑 Notions clés & Définitions

• Dose minimale efficace : La dose minimale efficace est la quantité de médicament qui contrôle les crises avec le moins d’effets indésirables possible.
• Dose maximale bien tolérée : La dose maximale bien tolérée correspond au plafond de dose atteignable lorsque la dose efficace n’est pas obtenue, tout en restant acceptable sur le plan des effets secondaires.
• Monothérapies successives : Les monothérapies successives sont des essais successifs d’un seul antiépileptique quand le premier ne suffit pas.
• Bithérapie : La bithérapie associe deux antiépileptiques lorsque les essais en monothérapie échouent.
• Éducation thérapeutique : L’éducation thérapeutique regroupe des actions structurées pour aider le patient à comprendre la maladie, son traitement et à gérer le quotidien.

📝 Points essentiels

• Le schéma d’ajustement médicamenteux vise d’abord une dose minimale efficace, puis une montée vers une dose maximale bien tolérée en cas d’échec.
• Si l’échec persiste, on passe à des monothérapies successives avant d’envisager une bithérapie.
• Le choix du traitement repose sur le rapport efficacité/effets secondaires, avec une adaptation progressive.
• L’information au patient inclut des règles hygiéno-diététiques, la conduite automobile et l’organisation de l’éducation thérapeutique.
• Les mesures hygiéno-diététiques influencent directement le contrôle des crises et doivent être intégrées au traitement.
• Le programme éducatif pour l’épilepsie comporte des séances collectives et individuelles avec des objectifs précis et des intersessions prévues.

💡 Astuce mémo

Dose efficace → si échec dose max tolérée → monothérapies successives → bithérapie.

📖 10. Chirurgie et stimulation du nerf vague

🔑 Notions clés & Définitions

• Chirurgie de l’épilepsie : La chirurgie de l’épilepsie est une option visant à traiter une épilepsie focale en ciblant une zone épileptogène accessible et non fonctionnelle.
• Zone épileptogène non fonctionnelle : La zone épileptogène non fonctionnelle désigne le foyer responsable des crises qui peut être retiré sans altérer des fonctions essentielles.
• Pharmacorésistance avérée : La pharmacorésistance avérée correspond à l’échec d’un traitement médicamenteux malgré une prise en charge adaptée.
• Stimulation du nerf vague : La stimulation du nerf vague (VNS) est une méthode palliative qui délivre un traitement neuromodulateur chez certains patients épileptiques.
• Épilepsie focale : L’épilepsie focale regroupe les crises dont l’origine est localisée, avec des profils pharmacosensibles ou pharmacorésistants.

📝 Points essentiels

• La chirurgie de l’épilepsie nécessite deux conditions cumulatives : épilepsie partielle avec zone épileptogène a priori non fonctionnelle et accessible, puis pharmacorésistance avérée.
• La stimulation du nerf vague (VNS) est une approche palliative utilisée chez des patients avec épilepsie focale.
• Environ 40% des répondeurs sont rapportés dans l’épilepsie focale sous VNS.
• La VNS concerne à la fois la population adulte et pédiatrique.
• Les traitements de l’épilepsie sont diversifiés, mais des échecs thérapeutiques existent malgré les options disponibles.
• QCM : l’épilepsie est hétérogène car sa présentation clinique est variable, son pronostic dépend du syndrome, ses étiologies sont multiples et ses traitements diffèrent selon le patient (réponses a, b, c et d).

💡 Astuce mémo

Chirurgie = « foyer accessible + non fonctionnel » puis « médicaments inefficaces » ; VNS = « palliative » avec ~40% de répondeurs en focale.

📅 Repères chronologiques

Date	Événement
1981-	Période de classification des crises (mention « Classification des crises, 1981- »)
2017	Classification ILAE 2017 des syndromes (3 niveaux d’analyse)
2022	Classification ILAE 2022 (différences selon caractère familial/non familial)
2011	Avbersek et Sisodiya 2011 (raisonnement clinique, facteurs de risque)
31/08/10	Arrêté du 31/08/10 (cadre d’aptitude, modifié en 2022)
14/09/10	Publication au J.O. du 14/09/10 (cadre d’aptitude)

📊 Tableaux de synthèse

Seuils de durée pour alerter (état de mal / types de crises)

Type de crise	Seuil	Source
Crises convulsives généralisées (adulte ou enfant > 5 ans)	≥ 5 minutes ou ≥ 2 crises sans récupération complète sur ≥ 5 minutes	état de mal généralisé convulsif
Crises focales avec rupture du contact	10 minutes	délai pour autres types de crises
Absences	15 minutes	délai pour autres types de crises
Autres types de crises	30 minutes	délai pour autres types de crises

Pronostic selon grandes catégories

Catégorie	Pronostic	Source
Épilepsie à paroxysmes rolandiques (focale idiopathique)	Très bon	pronostic
Épilepsies généralisées idiopathiques (génétiques)	Bon	pronostic
Épilepsies focales cryptogéniques ou symptomatiques	Variable	pronostic
Épilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques	Généralement mauvais	pronostic

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre crises provoquées/situationnelles (exclusion) avec l’épilepsie : l’épilepsie exclut notamment les crises aiguës liées à un facteur déclenchant (délai de 7j).
2. Croire qu’un EEG normal élimine le diagnostic : le cours insiste que non.
3. Mélanger les seuils de durée : l’état de mal généralisé convulsif est ≥5 min (ou 2 crises sans récupération sur ≥5 min), alors que d’autres types ont 10/15/30 min.
4. Oublier que l’épilepsie peut être retenue après 1 crise si la probabilité de récidive est d’emblée ≥60% sur 10 ans, ou si un syndrome est diagnostiqué d’emblée.
5. Se tromper sur la conduite devant une tonico-clonique convulsive : ne rien introduire dans la bouche sauf canule de Guédel, et faire PLS une fois la phase sterthoreuse.
6. Confondre classification des crises (généralisées vs focales avec/sans rupture de contact) avec classification des syndromes (axes localisation/étiopathogénie).
7. Inverser les âges typiques : absences (3-12 ans, pic 6-7) vs myoclonies juvéniles (12-18 ans, âge moyen 15, myoclonies au réveil).

✅ Checklist Examen

1. Définir l’épilepsie et ses critères (≥2 crises non provoquées à >24h, ou 1 crise avec récidive ≥60%/10 ans, ou diagnostic d’emblée de syndrome).
2. Lister les exclusions (crises situationnelles/provoquées/aiguës, et exemples : trouble métabolique, alcool, hyperthermie, AVC, TC).
3. Classer les crises : reconnaître crises généralisées (absences, myocloniques, cloniques, toniques, tonico-cloniques, atoniques) et crises focales (avec/sans rupture de contact et sous-types).
4. Expliquer les arguments cliniques en faveur d’une crise (début brutal, bref, stéréotypé, succession, confusion post-critique, morsure du bord latéral de la langue).
5. Donner la conduite pratique devant une crise tonico-clonique convulsive convulsive (écarter objets dangereux, canule de Guédel seulement, barrières si alité, PLS après phase sterthoreuse, alerter si >5 minutes).
6. Définir l’état de mal généralisé convulsif chez adulte/enfant >5 ans (≥5 min continues ou ≥2 crises sans récupération complète sur ≥5 min) et rappeler les délais 10/15/30 min pour les autres types.
7. Décrire la classification des syndromes (âge de début, types de crises, signes neuro associés, EEG, morphologie, mécanismes, réponse aux MAE, évolution) et les 2 axes (localisation et étiopathogénie).
8. Comparer ILAE 2017 vs ILAE 2022 sur le rôle de l’étiologie et des comorbidités (2017 : 3 niveaux ; 2022 : distinction caractère familial/non familial avec critères listés).
9. Citer les caractéristiques clés d’absences de l’enfant (3-12 ans, pic 6-7, absences +++ et CGTC ++ tardives, déclencheurs dont hyperventilation, EEG 3 Hz pointes-ondes, évolution très favorable).
10. Citer les caractéristiques clés de l’épilepsie myoclonique juvénile (79% entre 12-18 ans, myoclonies au réveil « petit déjeuner », CGTC ++ souvent après salves, EEG polypointes-ondes ~3 Hz, évolution favorable).
11. Expliquer le bilan étiologique/diagnostique EEG et imagerie : utilité de l’EEG (diagnostic/topographie/étiologie/thérapeutique), taux de positivité (50-60% puis 80-85% puis ~90% avec activés), et rappeler qu’un EEG peut-