Hoja de repaso: Introduction à l'Infertilité et Facteurs Déterminants

📋 Plan du Cours

1. Généralités sur l’infertilité
2. Facteur âge et aneuploïdies
3. Causes mécaniques utérines et tubaires
4. Troubles de l’ovulation et réserve ovarienne
5. Facteurs communs et sexuels
6. AMP et accompagnement psychologique

📖 1. Généralités sur l’infertilité

🔑 Notions clés & Définitions

• Infertilité : L’infertilité est une maladie du système reproducteur définie par l’absence de grossesse après 12 mois ou plus de rapports réguliers non protégés.
• Fertilité : La fertilité correspond à la capacité d’obtenir un enfant.
• Fécondité : La fécondité représente le fait d’avoir obtenu un enfant.

📝 Points essentiels

• En France, 3,3 millions de femmes et d’hommes sont touchés par l’infertilité.
• L’infertilité peut s’accompagner d’une détresse majeure, de stigmatisation et de difficultés financières, avec un retentissement mental et psychosocial.
• L’OMS définit l’infertilité comme l’incapacité d’obtenir une grossesse après 12 mois ou plus de rapports réguliers non protégés.

📖 2. Facteur âge et aneuploïdies

🔑 Notions clés & Définitions

• Aneuploidies : Les aneuploïdies sont des anomalies du nombre de chromosomes qui peuvent compromettre la grossesse selon le type de trisomie ou de monosomie.
• Fécondabilité par cycle : La fécondabilité par cycle décrit la probabilité de concevoir selon l’âge, diminuant avec les années.
• Monosomie incompatible avec la vie : La monosomie incompatible avec la vie se manifeste généralement par une perte de grossesse.

📝 Points essentiels

• L’âge moyen au 1er enfant augmente de 5 ans entre 1974 et 2023 (29,1 vs 24) avec des facteurs sociétaux.
• La fécondabilité par cycle est d’environ 25% entre 20-30 ans, 12% à 35 ans et 6% à 40 ans.
• Les accouchements par ponction baissent avec l’âge : 13% à 38-39 ans, 6% à 40-42 ans et 2,5% à ≥43 ans.
• Monosomie incompatible avec la vie entraîne une FCS, avec exception du syndrome de Turner.

📖 3. Causes mécaniques utérines et tubaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Hydrosalpinx : L’hydrosalpinx correspond à une pathologie tubaire pouvant altérer la fertilité malgré des trompes en place.
• Polype : Le polype est une cause utérine d’infertilité, associée à des anomalies de la cavité endométriale.
• Synéchie : La synéchie correspond à des adhérences intra-utérines pouvant empêcher la nidation.

📝 Points essentiels

• Les causes tubaires incluent hydrosalpinx et salpingite, et la salpingectomie peut être indiquée après salpingite ou GEU.
• La salpingite liée à Chlamydia trachomatis est souvent pauci ou asymptomatique (2/3 des cas) et expose à l’infertilité avec une proportion d’environ 15-21%.
• Les causes utérines représentent 4-7% des infertilités et incluent polypes, hypertrophie de l’endomètre, synéchies et endométrite.
• Parmi les fibromes, seule la localisation sous muqueuse constitue l’indication chirurgicale en AMP.

📖 4. Troubles de l’ovulation et réserve ovarienne

🔑 Notions clés & Définitions

• SOPK : Le SOPK est un trouble dysovulatoire associé à une hyperandrogénie et à une oligo-anovulation, avec un aspect ovarien polykystique à l’échographie.
• Axe HH : L’axe HH renvoie aux mécanismes hypothalamo-hypophysaires impliqués dans les troubles de la fertilité, notamment via la PRL.
• Réserve ovarienne : La réserve ovarienne regroupe la capacité de réponse ovarienne, évaluée notamment par AMH et le compte des follicules antraux.

📝 Points essentiels

• Le SOPK se diagnostique par 2 des 3 critères de Rotterdam : hyperandrogénie, oligo/anovulation, ovaires avec aspect polykystique.
• En SOPK, la maturation folliculaire est bloquée par l’excès d’androgènes (notamment testostérone), avec accumulation de follicules immatures.
• La diminution de la réserve ovarienne est suspectée devant des cycles réguliers avec AMH basse et/ou compte des follicules antraux bas et/ou mauvaise réponse à la stimulation.
• Pour l’insuffisance ovarienne prématurée, l’association d’aménorrhée/spanioménorrhée avant 40 ans et de FSH >25 UI/L sur 2 dosages avec œstradiol bas est requise.

📖 5. Facteurs communs et sexuels

🔑 Notions clés & Définitions

• Perturbateurs endocriniens : Les perturbateurs endocriniens sont des substances qui altèrent les fonctions du système endocrinien et peuvent avoir des effets néfastes chez l’organisme et sa descendance.
• Obésité : L’obésité correspond à un IMC > 30 kg/m² et peut altérer les paramètres spermatiques et la conception.
• Troubles sexuels : Les troubles sexuels sont rapportés comme cause commune d’infertilité et incluent des problèmes d’érection/éjaculation chez l’homme et des dyspareunies chez la femme.

📝 Points essentiels

• Les perturbateurs endocriniens (pesticides, plastiques, conservateurs dont parabènes, produits ménagers, insecticides, cosmétiques/parfums) ont des effets potentiels en “effets cocktails”.
• L’obésité (IMC > 30 kg/m²) altère l’ensemble des paramètres spermatiques et l’ADN des spermatozoïdes, avec retentissement sur le délai de conception et la biologie de grossesse.
• La chimiothérapie et le méthotrexate peuvent menacer la fertilité, avec indication de préservation de la fertilité+++.
• Les troubles sexuels représentent 4% des cas et incluent micro-pénis, courbure, épispadias/hypospadias, troubles d’érection/éjaculation, et dyspareunies.

📖 6. AMP et accompagnement psychologique

🔑 Notions clés & Définitions

• AMP : L’AMP regroupe les techniques d’assistance médicale à la procréation utilisées lorsque la conception spontanée est compromise.
• Accompagnement psychologique : L’accompagnement psychologique vise à soutenir les personnes (seules ou en couple) pendant le parcours d’infertilité.

📝 Points essentiels

• Le versement psychologique de la prise en charge repose sur la réassurance, en rappelant des statistiques dans la vie réelle.
• L’accompagnement peut être proposé seul, en couple, ou les deux, pour répondre aux besoins des patients et du partenaire.
• En cas de SOPK, de troubles de la réserve ovarienne ou de causes mécaniques, l’AMP s’inscrit dans une stratégie globale incluant l’évaluation et les traitements ciblés.

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre fertilité et fécondité : la première décrit la capacité, la seconde le fait d’avoir obtenu un enfant.
2. Atteindre l’anneau de l’âge : une baisse de la fécondabilité par cycle et des taux d’accouchement par ponction survient avec l’âge.
3. Penser que toutes les anomalies utérines sont opérées en AMP : seule la localisation sous muqueuse des fibromes est citée comme indication chirurgicale.
4. Diagnostiquer un SOPK avec un seul critère : il faut en valider 2 sur 3 selon Rotterdam.
5. Rapprocher troubles sexuels et autres causes : les troubles sexuels sont une catégorie à part (4% des cas) avec exemples spécifiques.
6. Croire que l’accompagnement psychologique est optionnel uniquement “pour la santé mentale” : la réassurance et le cadrage statistique sont explicitement au cœur de la PEC.

✅ Checklist Examen

1. Définir l’infertilité selon l’OMS et préciser le délai (12 mois) et le contexte de rapports réguliers non protégés.
2. Citer la différence entre fertilité et fécondité.
3. Donner au moins deux éléments chiffrés liés à l’âge (fécondabilité par cycle et/ou taux d’accouchement par ponction).
4. Identifier les grands types d’aneuploïdies cités (monosomie avec FCS, Turner, T13, T18, T21, triple X).
5. Lister des causes tubaires mécaniques et leur exemple clé, dont hydrosalpinx et salpingite.
6. Retenir les ordres de grandeur pour la salpingite à Chlamydia et l’infertilité (asymptomatique dans 2/3 et infertilité ~15-21%).
7. Reconnaître les causes utérines d’infertilité à partir de la liste citée (polype, synéchie, endométrite, etc.).
8. Savoir que seule la localisation sous muqueuse des fibromes est une indication chirurgicale en AMP.
9. Connaître les 4 types de malformations utérines cités et le cas particulier Utérus Distilbene®.
10. Décrire le traitement des cloisons utérines (résection en HSC) et l’idée de pronostic moins favorable pour d’autres formes non accessibles à un traitement efficace.
11. Expliquer l’hypothèse physiopathologique de l’endométriose donnée (menstruations rétrogrades avec implantation de matériel utérin).
12. Définir les critères diagnostiques du SOPK (2 sur 3 de Rotterdam) et citer la physiopathologie (excès d’androgènes, accumulation de follicules immatures).
13. Donner des repères métaboliques/vasculaires en SOPK (insulinorésistance 50-70%) et citer au moins deux complications pendant la grossesse.
14. Savoir définir la diminution de la réserve ovarienne selon AMH et/ou compte des follicules antraux et/ou réponse à la stimulation.