Introduction aux maladies génétiques et facteurs de risque

📋 Plan du Cours

1. Maladies monogéniques et transmission autosomique récessive
2. Génotype, phénotype et niveaux d’observation
3. Thérapie génique et maladies multifactorielle
4. Cancérisation et facteurs de risque génétiques et environnementaux

📖 1. Maladies monogéniques et transmission autosomique récessive

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie monogénique : Maladie due à une variation génétique portant sur un seul gène, dont l’effet peut suffire à expliquer le phénotype observé.
• Transmission autosomique récessive : Mode de transmission où le phénotype pathologique apparaît quand l’individu porte deux allèles mutés sur des autosomes.
• Échiquier de croisement : Outil de probabilité qui combine les génotypes des parents pour prédire les proportions d’enfants possibles.

📝 Points essentiels

• En autosomique récessive, un individu atteint possède deux allèles mutés (homozygote récessif).
• Les hétérozygotes sont en général porteurs sans expression de la maladie dans ce cadre monogénique.
• L’échiquier de croisement sert à calculer le risque génétique à partir des génotypes parentaux.
• Le risque pour la descendance dépend directement de la combinaison des allèles transmis par chaque parent.

💡 Astuce mémo

Récessif = “double dose” : deux allèles mutés pour être atteint.

📖 2. Génotype, phénotype et niveaux d’observation

🔑 Notions clés & Définitions