Hoja de repaso: Pathologies endocrines

📋 Plan du Cours

1. Diabète sucré et diagnostic
2. Épidémiologie et facteurs de risque
3. Physiopathologie des diabètes
4. Manifestations cliniques du diabète
5. Complications aiguës du diabète
6. Complications chroniques du diabète
7. Diabète insipide
8. Hypercortisolisme et aldostéronisme
9. Insuffisance surrénalienne et phéochromocytome
10. Pathologies hypophysaires et thyroïdiennes
11. Hyperthyroïdie
12. Hypothyroïdie
13. Traitements endocriniens essentiels

📖 1. Diabète sucré et diagnostic

🔑 Notions clés & Définitions

• Diabète sucré : Une pathologie caractérisée par une hyperglycémie chronique liée à une déficience de la sécrétion d’insuline, de son action, ou des deux.

★ À maîtriser

📌 Le diabète sucré correspond à la présence de sucre dans les urines, tandis que le diabète insipide correspond à des urines qui n’ont pas de goût sucré.

• Après un repas, les cellules bêta des îlots de Langerhans détectent l’augmentation de la glycémie et sécrètent l’insuline, qui permet au glucose d’entrer dans le foie, le tissu adipeux et les muscles pour être utilisé ou stocké.

📌 Le diagnostic de diabète est affirmé lorsque la glycémie à jeun, après 12 heures de jeûne, dépasse 1,26 g/L, soit 7 mmol/L, lors de deux prélèvements positifs.

Compléments

📐 Formule — La conversion indiquée entre les unités glycémiques est $1\ \mathrm{g/L}=5{,}5\ \mathrm{mmol/L}$.

📖 2. Épidémiologie et facteurs de risque

★ À maîtriser

• La prévalence du diabète toutes causes confondues est d’environ 6 % des adultes, soit plus de 4 millions de personnes en France.

📐 Formule — L’indice de masse corporelle se calcule par $IMC=\frac{\mathrm{poids\ (kg)}}{\mathrm{taille\ (m)}^2}$.

• Par rapport à une corpulence normale, le risque de diabète est multiplié par 3 en cas de surpoids avec un IMC compris entre 25 et 30, et par 6 en cas d’obésité avec un IMC supérieur à 30.

Compléments

• En France, le diabète de type I représente moins de 10 % des cas chez les adultes de plus de 18 ans.

• La prévalence du diabète augmente avec le vieillissement de la population, l’allongement de l’espérance de vie des personnes diabétiques et l’augmentation mondiale de l’obésité.

📖 3. Physiopathologie des diabètes

🔑 Notions clés & Définitions

• Diabète de type I : Une maladie auto-immune caractérisée par la destruction des cellules bêta pancréatiques et un effondrement de la sécrétion d’insuline.
• Diabète de type II : Caractérisé par une résistance à l’insuline suivie d’une carence relative de sa sécrétion.

★ À maîtriser

• Dans le diabète de type II, l’augmentation de la masse grasse favorise la résistance à l’insuline, puis l’hyperactivité pancréatique épuise progressivement la sécrétion insulinique, ce qui entraîne l’hyperglycémie.

Compléments

• Le diabète de type I survient surtout chez l’enfant et le jeune adulte, tandis que le diabète de type II apparaît plutôt après 40 ans mais peut désormais toucher des adolescents et de jeunes adultes.

• Lorsque l’un des deux parents est atteint de diabète de type II, le risque de transmission indiqué est de 45 %, et il atteint 70 % lorsque les deux parents sont atteints.

📖 4. Manifestations cliniques du diabète

★ À maîtriser

• Le syndrome cardinal du diabète de type I associe polyurie, polydipsie, polyphagie et amaigrissement, avec un début souvent brutal.

• L’acidocétose peut provoquer des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, une somnolence ou un coma, ainsi qu’une dyspnée de Kussmaul.

• Le diabète de type II reste souvent asymptomatique pendant 5 à 10 ans et est découvert fortuitement, par dépistage ou lors d’une complication.

Compléments

• Dans le diabète de type I, la polyurie peut atteindre 2,5 à 10 ou 12 litres d’eau par jour.

📖 5. Complications aiguës du diabète

🔑 Notions clés & Définitions

• Acidocétose diabétique : Une complication liée à une carence en insuline, plus fréquente dans le diabète de type I, pouvant évoluer vers le coma puis le décès.
• Coma hyperosmolaire : Une complication surtout observée chez les diabétiques de type II de plus de 60 ans, liée à une hyperglycémie dépassant 6 g/L et à une déshydratation cellulaire.
• Hypoglycémie : Chez un diabétique traité par insuline, l’hypoglycémie est définie par une glycémie inférieure à 0,7 g/L et constitue une urgence vitale liée au traitement.

📝 Points essentiels

• L’acidocétose survient dans 85 % des cas chez les diabétiques de type I et dans 15 % des cas chez ceux de type II ; elle révèle un diabète de type I dans 20 % des cas.

• Les signes d’hypoglycémie comprennent palpitations, sueurs, asthénie, tremblements, pâleur et faim, puis des troubles cérébraux pouvant aller jusqu’aux convulsions et au coma.

📖 6. Complications chroniques du diabète

🔑 Notions clés & Définitions

• Pied diabétique : Un pied insensible présentant notamment des durillons et une hyperkératose, exposé aux blessures, aux infections, à l’ostéite et à l’amputation.

★ À maîtriser

📌 Les complications microangiopathiques touchent surtout les reins, la rétine et les nerfs, tandis que les complications macroangiopathiques concernent principalement le cœur et les artères.

• La rétinopathie diabétique apparaît en moyenne après une dizaine d’années d’évolution, mais elle est déjà présente lors de la découverte du diabète de type II dans 10 à 20 % des cas.

• Le diabète est un facteur de risque cardiovasculaire majeur avec l’hypertension artérielle, la dyslipidémie et le tabagisme.

Compléments

📌 Le fond d’œil est théoriquement obligatoire chaque année chez les patients diabétiques afin de dépister la rétinopathie.

• L’artériopathie oblitérante des membres inférieurs est 40 fois plus fréquente chez les personnes diabétiques.

📖 7. Diabète insipide

🔑 Notions clés & Définitions

• Diabète insipide : Un syndrome polyuro-polydipsique lié à une carence en hormone antidiurétique ou à une insensibilité des canaux collecteurs rénaux.

★ À maîtriser

📌 Le diabète insipide vrai résulte d’un défaut de sécrétion d’ADH, tandis que le diabète insipide néphrogénique résulte d’une insensibilité du canal collecteur à l’ADH.

• L’ADH, produite par l’hypothalamus et sécrétée par la neurohypophyse, ouvre les aquaporines des canaux collecteurs et favorise la réabsorption de l’eau.

• Dans le diabète insipide, la polyurie peut atteindre 20 litres par jour, avec des urines claires et une soif impérieuse, insatiable et ininterrompue.

Compléments

• Le diabète insipide vrai est traité par la cause et par un équivalent de l’ADH, la desmopressine, tandis que la forme néphrogénique reçoit un traitement de la cause et un diurétique symptomatique.

💡 Astuce mémo

ADH absente : vrai ; canal insensible : néphrogénique

📖 8. Hypercortisolisme et aldostéronisme

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Cushing : Un hypercorticisme chronique caractérisé par une augmentation du taux de cortisol.

★ À maîtriser

• L’axe endocrinien suit la séquence hypothalamus–CRH, hypophyse–ACTH, corticosurrénale–cortisol, avec un rétrocontrôle négatif du cortisol sur la CRH et l’ACTH.

📌 L’hypercorticisme primaire associe cortisol élevé et ACTH basse, tandis que l’hypercorticisme secondaire hypophysaire, appelé maladie de Cushing, associe cortisol et ACTH élevés.

• Le syndrome de Cushing peut provoquer diabète, fonte musculaire avec signe du tabouret, ostéoporose, hypertension avec hypokaliémie, obésité facio-tronculaire, immunodépression et vergetures pourpres.

Compléments

• Le bilan du syndrome de Cushing comprend le cortisolémie à 8 heures, le dosage de l’ACTH et le cortisol urinaire des 24 heures.

• Une ACTH basse oriente vers un scanner abdominal, tandis qu’une ACTH élevée oriente vers une IRM de la selle turcique.

📖 9. Insuffisance surrénalienne et phéochromocytome

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Conn : Un hyperaldostéronisme primaire dû à une hypersécrétion primitive d’aldostérone.
• Maladie d’Addison : Une insuffisance surrénalienne chronique avec déficit en aldostérone, cortisol et androgènes, dont l’évolution spontanée peut être mortelle.
• Phéochromocytome : Une tumeur des cellules chromaffines, généralement de la médullosurrénale, sécrétant de façon intermittente de l’adrénaline, de la noradrénaline et parfois de la dopamine.

★ À maîtriser

• L’aldostérone augmente la réabsorption du sodium et provoque une fuite urinaire de potassium et d’ions hydrogène.

• Le syndrome de Conn provoque une hypertension permanente et modérée, une hypokaliémie, une hyperkaliurie et parfois un syndrome polyuro-polydipsique de 3 à 5 litres par jour.

• Le déficit en cortisol augmente la sécrétion d’ACTH et de CRH, ce qui stimule la production de mélanocortines et explique la mélanodermie.

• La maladie d’Addison peut se manifester par asthénie vespérale, goût pour le sel, hypoglycémie, mélanodermie, hyperkaliémie, hypotension artérielle et courbatures.

• Le traitement substitutif de la maladie d’Addison repose sur l’hydrocortisone et la fludrocortisone, avec une adaptation des doses lors des situations de stress.

• La triade de Ménard associe céphalées intenses et pulsatiles, sueurs et palpitations.

Compléments

• Les deux tiers des syndromes de Conn sont dus à un adénome surrénalien, tandis que le tiers restant correspond à une hyperplasie bilatérale des surrénales.

• Le diagnostic du phéochromocytome repose sur le dosage urinaire de 24 heures des dérivés des catécholamines, complété par un scanner abdominal ou une IRM.

📖 10. Pathologies hypophysaires et thyroïdiennes

🔑 Notions clés & Définitions

• Adénome hypophysaire : Une tumeur bénigne d’une glande endocrine multis sécrétante située dans la selle turcique, pouvant être sécrétante ou non sécrétante.

★ À maîtriser

• L’adénohypophyse sécrète notamment FSH, LH, ACTH, MSH, GH, prolactine et TSH, tandis que la neurohypophyse libère l’ADH et l’ocytocine.

• Un adénome lactotrope provoque une hyperprolactinémie avec galactorrhée et aménorrhée chez la femme, ou stérilité, troubles de l’érection et baisse de libido chez l’homme.

• La compression du chiasma optique par un adénome hypophysaire peut entraîner baisse d’acuité visuelle, diplopie, vision floue ou amputation du champ visuel.

Compléments

• Le diagnostic d’un adénome hypophysaire repose sur l’IRM hypophysaire ou de la selle turcique et sur le dosage sanguin des hormones hypophysaires.

💡 Astuce mémo

Hypophyse → thyroïde → hormones → métabolisme

📖 11. Hyperthyroïdie

🔑 Notions clés & Définitions

• Hyperthyroïdie : Un hyperfonctionnement thyroïdien responsable d’une thyrotoxicose et notamment de complications cardiaques et osseuses.
• Maladie de Basedow : Une maladie auto-immune, cause fréquente d’hyperthyroïdie, associant souvent goitre homogène, exophtalmie, TSH basse, T3-T4 élevées et anticorps anti-récepteurs de la TSH positifs.

★ À maîtriser

• La thyrotoxicose typique associe amaigrissement rapide avec polyphagie, asthénie musculaire, thermophobie avec hypersudation, tachycardie, tremblements fins, diarrhée et agitation.

📌 Le dépistage biologique de l’hyperthyroïdie commence par le dosage de la TSH, puis par celui de T3 et T4 si la TSH est basse.

📌 Le nodule toxique produit localement des hormones thyroïdiennes et apparaît comme un nodule chaud à la scintigraphie, tandis que le goitre multinodulaire toxique présente plusieurs zones hyperfixantes.

• Le traitement de l’hyperthyroïdie peut être symptomatique par bêtabloquants ou spécifique par antithyroïdiens de synthèse, chirurgie ou iode 131 selon la cause.

Compléments

• La thyroïdite subaiguë de De Quervain survient après une infection virale, avec goitre douloureux, fièvre et thyrotoxicose transitoire évoluant ensuite vers l’euthyroïdie puis parfois l’hypothyroïdie.

📖 12. Hypothyroïdie

🔑 Notions clés & Définitions

• Hypothyroïdie : Un hypofonctionnement de la glande thyroïde responsable d’une diminution de la production hormonale et d’un état d’hypométabolisme.
• Coma myxœdémateux : Une complication mortelle de l’hypothyroïdie associant notamment hypothermie, hypoxémie, hypotension artérielle, hyponatrémie et bradycardie, avec une mortalité de 20 %.

★ À maîtriser

• L’hypothyroïdie peut provoquer asthénie, prise de poids, frilosité, constipation, bradycardie, ralentissement psychomoteur, troubles mnésiques et œdèmes.

• Le diagnostic biologique de l’hypothyroïdie repose sur une TSH élevée et une T4 basse.

Compléments

• La thyroïdite lymphocytaire chronique atrophiante est la cause la plus fréquente d’hypothyroïdie et se caractérise par une thyroïde atrophiée sans goitre.

📖 13. Traitements endocriniens essentiels

★ À maîtriser

• Le traitement de l’hypothyroïdie repose sur une substitution par lévothyroxine ou L-thyroxine, prise à jeun, avec contrôle de la TSH toutes les six semaines au début.

• Les conseils du traitement du diabète comprennent une alimentation équilibrée sans aliments interdits, la limitation des sucres rapides et au moins 30 minutes de marche cinq jours sur sept.

• Le diabète de type I nécessite une insulinothérapie, tandis que certains patients atteints de type II peuvent initialement contrôler leur maladie par des mesures hygiéno-diététiques.

Compléments

• Une fois l’équilibre obtenu sous traitement substitutif thyroïdien, la TSH est contrôlée une à deux fois par an.

📊 Tableaux de synthèse

Comparaison des diabètes sucré et insipide

Caractéristique	Diabète sucré	Diabète insipide
Anomalie principale	Hyperglycémie chronique	Carence ou inefficacité de l’ADH
Urines	Contiennent du sucre	Claires, sans goût sucré
Symptôme commun	Polyurie-polydipsie	Polyurie-polydipsie
Traitement central	Mesures hygiéno-diététiques, antidiabétiques ou insuline	Desmopressine dans la forme vraie