Hoja de repaso: Rhumatismes inflammatoires pédiatriques et stratégies thérapeutiques

📋 Plan du Cours

1. Rhumatismes inflammatoires pédiatriques et classification ILAR
2. Arthropathies juvéniles idiopathiques AJI : définition et formes
3. AJI systémique et syndrome d’activation macrophagique
4. AJI polyarticulaire et facteurs rhumatoïdes
5. Oligoarthrite et arthrite liée aux enthésites ERA
6. Maladies auto-inflammatoires rares SCINCA et SAPHO
7. Maladies auto-immunes : lupus et dermatite juvénile
8. Complications des AJI : uvéite et troubles de croissance
9. Stratégie thérapeutique Treat-to-Target et biothérapies
10. Principes de rééducation, orthèses et économie articulaire

📖 1. Rhumatismes inflammatoires pédiatriques et classification ILAR

🔑 Notions clés & Définitions

• Rhumatismes inflammatoires pédiatriques : Ensemble de maladies inflammatoires touchant l’enfant et l’adolescent, avec des formes et des prises en charge différentes selon le mécanisme.
• Classification ILAR : Classification internationale qui regroupe les rhumatismes pédiatriques en grands groupes selon le mécanisme immunologique dominant.
• AJI : Arthropathies juvéniles idiopathiques, groupe le plus fréquent des rhumatismes inflammatoires de l’enfant.
• Auto-inflammatoire : Catégorie de maladies où l’inflammation vient surtout d’une dérégulation de l’immunité innée.
• Auto-immunes : Catégorie de maladies où l’organisme produit des auto-anticorps dirigés contre ses propres structures.

📝 Points essentiels

• Plus de 2000 nouveaux cas par an en France et plus de 2000 cas annuels en France pour les AJI.
• Moins de 16 ans correspond à l’âge de début par définition pour ces pathologies pédiatriques.
• La classification ILAR distingue 3 grands groupes : AJI, auto-inflammatoires, auto-immunes.
• Les auto-inflammatoires impliquent des dérégulations d’IL-1 et IL-6 et répondent aux anti-IL1.
• Les AJI incluent les formes oligoarthrite, ERA et systémique.
• Les auto-immunes reposent sur une production d’auto-anticorps, avec des atteintes multi-organes possibles.

💡 Astuce mémo

ILAR = 3 voies : AJI (auto) / Auto-inflammatoire (innée IL-1-IL-6) / Auto-immunes (auto-anticorps).

📖 2. Arthropathies juvéniles idiopathiques AJI : définition et formes

🔑 Notions clés & Définitions

• Arthrite : Inflammation articulaire avec présence de liquide dans l’articulation, critère central pour définir une AJI.
• Diagnostic d’élimination : Démarche où l’on confirme l’AJI seulement après avoir exclu les causes urgentes ou alternatives.
• Forme systémique : Sous-type d’AJI caractérisé par une fièvre quotidienne prolongée et des signes généraux associés.
• Forme polyarticulaire : Sous-type d’AJI avec atteinte de plus de 5 articulations.
• Forme oligoarticulaire : Sous-type d’AJI où l’atteinte articulaire initiale concerne peu d’articulations sur les premiers mois.

📝 Points essentiels

• Une AJI se définit par une arthrite durant plus de 6 semaines, avec début avant le 16e anniversaire.
• La cause de l’AJI est inconnue et le diagnostic est un diagnostic d’élimination.
• Avant tout diagnostic d’AJI, exclure l’arthrite septique (urgence chirurgicale) et une hémopathie maligne (leucémie).
• Épidémiologie : environ 20/100 000 enfants <16 ans par an en Europe et plus de 2000 nouveaux cas par an en France.
• Forme systémique : fièvre quotidienne > 2 semaines, éruption fugace saumonée, adénopathie et hépatosplénomégalie possibles, épanchement séreux possible, âge médian 5 ans.
• Forme polyarticulaire : > 5 articulations.

💡 Astuce mémo

AJI = Arthrite > 6 semaines + Début < 16 ans + Diagnostic d’élimination.

📖 3. AJI systémique et syndrome d’activation macrophagique

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome d’activation macrophagique : Complication grave de l’AJI systémique liée à une activation excessive des macrophages, pouvant engager le pronostic vital.
• SAM : Abréviation du syndrome d’activation macrophagique, urgence vitale absolue dans ce contexte.
• Anti-IL-1 et anti-IL-6 : Traitements ciblant IL-1 et IL-6, utilisés dans l’AJI systémique avec un effet spectaculaire rapporté.
• Pancytopénie : Diminution simultanée de trois lignées sanguines : anémie, thrombopénie et neutropénie.
• Facteur rhumatoïde : Marqueur sérologique pouvant être positif dans une fraction des AJI polyarticulaires.

📝 Points essentiels

• Le SAM survient dans 5 à 8% des cas d’AJI systémique et constitue une urgence vitale absolue.
• Le SAM se manifeste par fièvre brutale, pancytopénie et hémorragie.
• Le traitement de l’AJI systémique repose sur les anti-interleukines 1 et 6 (IL-1 et IL-6) avec résultat spectaculaire avec les biothérapies modernes.
• La pancytopénie correspond à une baisse conjointe des globules rouges, des plaquettes et des globules blancs.
• Dans la forme polyarticulaire, le facteur rhumatoïde est positif chez 2 à 7% des cas.
• Le SAM doit être reconnu rapidement car il peut évoluer de façon critique.

💡 Astuce mémo

SAM = Fièvre brutale + Pancytopénie + Hémorragie (urgence absolue).

📖 4. AJI polyarticulaire et facteurs rhumatoïdes

🔑 Notions clés & Définitions

• AJI polyarticulaire : Forme d’AJI avec atteinte de nombreuses articulations, souvent plus proche du tableau adulte en présentation clinique.
• Facteur Rhumatoïde positif : Présence sérologique du facteur rhumatoïde, associée à un sous-groupe de patients.
• Facteur Rhumatoïde négatif : Absence sérologique du facteur rhumatoïde, associée à une autre présentation plus hétérogène.
• Anti-CCP : Anticorps dirigés contre des peptides citrullinés, souvent positifs dans certains profils.
• Polyarthrite sèche : Forme décrite avec ankylose progressive sans synovite visible.

📝 Points essentiels

• La forme polyarticulaire avec facteur rhumatoïde positif concerne 2 à 7% des cas.
• Profil FR positif : adolescente, tableau ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde de l’adulte, atteinte distale symétrique et rachis cervical.
• Dans le profil FR positif, destruction rapide et pronostic sévère sont rapportés.
• Anti-CCP est souvent positif quand le facteur rhumatoïde est positif.
• La forme FR négatif concerne 11 à 28% des cas et est plus hétérogène.
• Polyarthrite sèche : ankylose progressive sans synovite visible.

💡 Astuce mémo

FR+ = Adulte-like + distale symétrique + rachis cervical + destruction rapide ; FR- = plus hétérogène + polyarthrite sèche possible.

📖 5. Oligoarthrite et arthrite liée aux enthésites ERA

🔑 Notions clés & Définitions

• Oligoarthrite : Forme d’AJI où l’atteinte articulaire initiale reste limitée à peu d’articulations sur les premiers mois.
• ERA : Arthrite liée aux enthésites, forme associée à une atteinte des enthèses et à un profil clinique particulier.
• FAN : Facteur antinucléaire, marqueur sérologique fréquemment positif dans l’oligoarthrite.
• HLA-B27 : Marqueur génétique fréquemment associé à l’ERA dans la population décrite.
• Enthésite : Inflammation des insertions tendineuses ou aponévrotiques, typique de l’ERA.

📝 Points essentiels

• Oligoarthrite : fillette 2-4 ans, genou asymétrique, 1 à 4 articulations sur les 6 premiers mois.
• Dans l’oligoarthrite, le FAN est positif dans 70% des cas.
• Oligoarthrite : atteinte de l’ATM (articulation temporo-mandibulaire) > 50% en cours d’évolution.
• ERA : garçon de plus de 6 ans avec HLA positif dans 80 à 90% des cas.
• ERA : enthèses atteintes aux insertions du tendon d’Achille et à l’aponévrose plantaire, avec atteinte des orteils et doigts en aspect saucisse.
• ERA : atteinte de la hanche dès le début possible avec coxite destructrice.

💡 Astuce mémo

Oligo = Fillette 2-4 ans + Genou + FAN+ ; ERA = Garçon >6 ans + HLA+ + Enthèses (Achille/Plante) + doigts/orteils saucisse.

📖 6. Maladies auto-inflammatoires rares SCINCA et SAPHO

🔑 Notions clés & Définitions

• SCINCA : Maladie auto-inflammatoire rare, décrite ici sous l’acronyme SCINCA avec début néonatal et atteintes multi-systèmes.
• NOMID : Nom de la maladie SCINCA, correspondant à une forme inflammatoire néonatale multi-systèmes.
• SAPHO : Syndrome associant synovite, acné, pustulose, hyperostose et ostéite sans bactérie.
• OMFRC : Ostéomyélite multifocale récurrente chronique, forme pédiatrique auto-inflammatoire rare.
• Anti-IL-1 : Traitement ciblant l’interleukine 1, indiqué dans SCINCA/NOMID dans la source.

📝 Points essentiels

• SCINCA (NOMID) : rash cutané pseudo-urticarien dès la naissance.
• SCINCA (NOMID) : méningite chronique à PNN avec risque de surdité.
• SCINCA (NOMID) : arthropathie hypertrophiante (genoux, chevilles, coudes).
• Radio SCINCA/NOMID : épiphyse en mie de pain.
• SCINCA/NOMID : triade diagnostique et traitement par anti-interleukine 1.
• SAPHO : synovite + acné + pustulose + hyperostose + ostéite sans bactérie ; douleurs thoraciques inexpliquées chez l’adolescent = penser SAPHO.

💡 Astuce mémo

NOMID = Rash dès naissance + Méningite PNN + Arthropathie hypertrophiante ; SAPHO = Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (sans bactérie).

📖 7. Maladies auto-immunes : lupus et dermatite juvénile

🔑 Notions clés & Définitions

• Lupus érythémateux systémique : Maladie auto-immune où des auto-anticorps sont produits, avec atteintes cutanées, articulaires et parfois rénales.
• Dermatite juvénile : Forme pédiatrique de maladie auto-immune décrite avec atteintes cutanées et musculaires associées.
• FAN : Marqueur sérologique utilisé dans la biologie du lupus décrit ici.
• Anti-ADN natif : Auto-anticorps rapporté comme positif dans la biologie du lupus.
• Protéinurie : Présence de protéines dans les urines, signal d’atteinte rénale et de pronostic vital engagé.

📝 Points essentiels

• 10-17% des lupus débutent avant 16 ans et les manifestations sont plus sévères que chez l’adulte.
• Atteinte articulaire du lupus : polyarthrite non érosive, symétrique.
• Atteinte rénale : protéinurie avec pronostic vital engagé.
• Atteinte cutanée : érythème malaire et photosensibilité marquée.
• Biologie du lupus : FAN et anti-ADN natif positifs.
• Conseil kiné : protection solaire+++ à l’extérieur ; phase active = repos musculaire strict avec risque de rhabdomyolyse si sollicitation prématurée.

💡 Astuce mémo

Lupus pédiatrique = Réno (protéinurie) + Peau (malaire/photosensibilité) + Biologie (FAN + anti-ADN natif).

📖 8. Complications des AJI : uvéite et troubles de croissance

🔑 Notions clés & Définitions

• Uvéite antérieure chronique : Complication oculaire fréquente des AJI, pouvant évoluer sans signes visibles et nécessitant une surveillance régulière.
• Lampe à fente : Examen ophtalmologique utilisé pour évaluer l’uvéite antérieure chronique.
• Ostéoporose : Diminution de la solidité osseuse décrite comme complication possible des AJI, avec retentissement sur la croissance.
• DS (déviation standard) : Mesure de l’écart de taille par rapport à la taille cible des parents, utilisée pour quantifier le retard statural.
• DMO : Mesure de densité minérale osseuse réalisée par ostéodensitométrie, abaissée chez une partie des AJI.

📝 Points essentiels

• L’uvéite antérieure chronique est la 3e cause de cécité dans le monde.
• Le risque de malvoyance est de 23% et l’uvéite peut débuter après la rémission articulaire.
• L’uvéite peut être totalement asymptomatique : œil blanc et absence de douleur.
• Si aucun bilan ophtalmologique récent n’est dans le dossier, il faut le signaler au médecin.
• Troubles de croissance : déviation standard rapportée à 2,6 DS (formes systémiques/4 ans).
• Retard pubertaire moyen : 2 ans ; 30% des AJI ont une DMO abaissée.

💡 Astuce mémo

Uvéite = 0 douleur + œil blanc + peut survenir après amélioration des articulations.

📖 9. Stratégie thérapeutique Treat-to-Target et biothérapies

🔑 Notions clés & Définitions

• Treat-to-Target : Stratégie thérapeutique visant une rémission complète définie et mesurable dans un délai précis.
• Rémission complète : Objectif clinique mesurable utilisé comme cible du traitement dans la stratégie Treat-to-Target.
• Pyramide Treat-to-Target : Organisation hiérarchisée des actions thérapeutiques où la kinésithérapie constitue la base.
• Biothérapies : Traitements ciblant des cytokines impliquées dans l’inflammation articulaire.
• Inhibiteurs de JAK : Médicaments bloquant des voies de signalisation impliquées dans l’inflammation, administrés par voie orale.

📝 Points essentiels

• Treat-to-Target vise une rémission complète définie et mesurable dans un délai de 3 à 6 mois.
• La base de la pyramide Treat-to-Target est la kinésithérapie : ce n’est pas une option.
• Des attitudes vicieuses (valgum, varum…) peuvent conduire à une perte de mobilité et à un enraidissement.
• La prise en charge doit être multidisciplinaire : traitement médical, traction et kinésithérapie.
• Biothérapies : molécules bloquant des cytokines spécifiques impliquées dans l’inflammation articulaire.
• Inhibiteurs de JAK : voie orale (comprimés) et vigilance infectieuse identique, avec arrêt des biothérapies avant chirurgie à vérifier.

💡 Astuce mémo

T2T = Cible mesurable (rémission) en 3-6 mois ; Kiné = base obligatoire ; Biothérapies = cytokines ciblées + vigilance infections.

📖 10. Principes de rééducation, orthèses et économie articulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Phase inflammatoire active : Période où l’articulation est en activité inflammatoire et où les mouvements doivent être adaptés pour éviter l’aggravation.
• Isométrique : Contraction musculaire sans mouvement articulaire, utilisée en phase inflammatoire active.
• Orthèses de repos nocturne : Dispositifs portés la nuit pour prévenir les flessums et protéger l’extension articulaire.
• Flessum : Perte de l’extension complète d’une articulation, considérée comme urgence fonctionnelle.
• Économie articulaire : Approche de décharge et d’adaptation des activités pour limiter la mise en contrainte des articulations.

📝 Points essentiels

• Objectifs de rééducation : prévenir les rétractions, entretenir le capital musculaire, maintenir les amplitudes articulaires et préserver l’autonomie scolaire.
• En phase inflammatoire active : isométrique uniquement et mobilisations actives aidées douces en secteur indolore.
• Mobilisations passives forcées : aggravent la synovite et le flessum.
• Orthèses de repos nocturne : prévention des flessums.
• Flessum de genou : boiterie + surcharge de hanche + amyotrophie du quadriceps.
• Flessum de hanche : hyperlordose lombaire + perte du pas postérieur ; flessum du coude : limitation des AVQ et déscolarisation possible.

💡 Astuce mémo

Inflammation active = pas de mouvement forcé : isométrique + doux + indolore ; flessum = urgence.

📊 Tableaux de synthèse

Profils ILAR : mécanisme dominant

Groupe ILAR	Mécanisme	Cible thérapeutique
AJI	Auto-immunité (LT/LB)	Kinésithérapie + traitements ciblés selon forme
Auto-inflammatoire	Immunité innée dérégulée (IL-1/IL-6)	Anti-IL1
Auto-immunes	Auto-anticorps	Traitements immunomodulateurs selon atteintes

Uvéite : signes et surveillance

Point	Ce que l’on observe	Conséquence
Symptômes	Aucun signe visible possible (œil blanc, pas de douleur)	Surveillance indispensable même si les articulations vont bien
Timing	Peut débuter après rémission articulaire	Ne pas arrêter le suivi ophtalmo sur amélioration articulaire

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre arthrite septique et AJI : l’arthrite septique est une urgence chirurgicale à exclure avant tout diagnostic.
2. Croire que l’uvéite donne forcément des douleurs : elle peut être totalement asymptomatique avec œil blanc.
3. Penser que la kinésithérapie est optionnelle dans Treat-to-Target : elle constitue la base de la pyramide.
4. Forcer les mobilisations passives en phase inflammatoire : cela aggrave la synovite et favorise le flessum.
5. Diagnostiquer une AJI sur la biologie seule : le diagnostic repose sur l’évolution clinique et l’élimination des diagnostics alternatifs.
6. Oublier la vigilance infectieuse sous biothérapies et sous inhibiteurs de JAK : fièvre ou altération de l’état général impose appel médical et adaptation préopératoire.

✅ Checklist Examen

1. Définir une AJI avec les critères : arthrite > 6 semaines et début avant 16 ans, et expliquer pourquoi c’est un diagnostic d’élimination.
2. Citer les 2 exclusions obligatoires avant de conclure à une AJI : arthrite septique et hémopathie maligne (leucémie).
3. Distinguer les formes systémiques et polyarticulaires : fièvre quotidienne > 2 semaines et éruption saumonée, puis > 5 articulations.
4. Reconnaître le SAM : fréquence 5-8%, triade clinique fièvre brutale + pancytopénie + hémorragie, et urgence vitale absolue.
5. Interpréter les profils FR+ et FR- : pour FR+ (adolescente, tableau adulte-like, anti-CCP souvent positifs, destruction rapide) et pour FR- (hétérogène, polyarthrite sèche possible).
6. Décrire oligoarthrite : fillette 2-4 ans, genou asymétrique, 1 à 4 articulations sur 6 mois, FAN+ 70% et ATM > 50%.
7. Décrire ERA : garçon >6 ans, HLA+ 80-90%, enthésites (Achille/aponévrose plantaire), doigts/orteils saucisse et coxite destructrice possible.
8. Connaître SCINCA/NOMID : triade (rash dès naissance, méningite chronique PNN, arthropathie hypertrophiante) et l’image radio épiphyse en mie de pain, plus réponse anti-IL1.
9. Connaître SAPHO : synovite + acné + pustulose + hyperostose + ostéite sans bactérie et penser SAPHO devant douleurs thoraciques inexpliquées chez l’adolescent.
10. Lister les éléments clés du lupus pédiatrique : 10-17% avant 16 ans, atteinte articulaire non érosive symétrique, atteinte rénale par protéinurie, cutané malaire/photosensibilité, biologie FAN + anti-ADN natif.
11. Expliquer la surveillance de l’uvéite : 3e cause de cécité, risque malvoyance 23%, absence possible de douleur/œil blanc, et début possible après rémission articulaire.
12. Quantifier les troubles de croissance : 2,6 DS (formes systémiques/4 ans), retard pubertaire moyen 2 ans, et 30% DMO abaissée.
13. Décrire Treat-to-Target : cible = rémission complète mesurable en 3-6 mois, kinésithérapie base obligatoire, et approche multidisciplinaire.
14. Savoir les points de vigilance sous biothérapies et inhibiteurs de JAK : risque infectieux, arrêt avant chirurgie à vérifier, et appel médical en cas de fièvre/altération de l’état général.