Introduction à la génétique humaine

1. 📌 L'essentiel

• L'ADN est la molécule porteuse de l'information génétique, organisée en chromosomes.
• 46 chromosomes chez l'humain, en 23 paires, dont la paire 23 détermine le sexe.
• Gène : segment d’ADN codant pour une protéine, situé à un locus précis.
• La synthèse protéique comprend transcription (ADN → ARNm) et traduction (ARNm → protéine- La méiose permet la formation de gamètes, avec crossing-over pour diversité gén.
• Mutations : erreurs de réplication ou causes externes, pouvant être réparées.
• Hérédité autosomique : transmission via chromosomes non sexuels, allèles dominants ou récessifs.
• Hérédité liée au sexe : gènes sur X ou Y, influence caractères sexuels.
• Vieillissement génétique : accumulation de mutations, réduction de réparation, augmentation des risques de maladies.
• Maladies génétiques : dues à mutations, anomalies chromosomiques ou facteurs environnementaux.