Introduction à la génétique humaine

1. 📌 L'essentiel

• La transmission génétique repose sur les lois mendéliennes : uniformité, disjonction, indépendance.
• La recombinaison génétique permet de mesurer la distance entre gènes (1% = 1 UC).
• La liaison génétique dépend de la proximité des gènes sur un chromosome.
• La cartographie génétique localise précisément les gènes en utilisant croisement à 2 ou 3 points.
• La recombinaison est plus élevée chez les femmes que chez les hommes.
• Les modes dérédité humaine : autosomique dominante, récessive, liée à l’X, mitochondriale.
• Les tests statistiques (chi-deux) valident la conformité aux modèles mendéliens.
• Les pedigrees permettent d’identifier le mode de transmission d’une maladie.
• La liaison partielle (20%) permet la recombinaison, la liaison complète (0%) pas.
• La distance génétique s’ajuste pour distances >10 UC avec correction.