Mutations et Techniques en Génétique

1. 📌 L'essentiel

• Mutations : modifications durables ou spontanées de l’ADN, ponctuelles ou chromosomiques.
• 95% de l’ADN humain ne code pas, mutations souvent sans conséquence phénotypique.
• Mutations dans exons → perturbation protéique, changements phénotiques.
• Types de : transition (purine↔ purine, pyrimidine↔ pyrimidine), transversion (purine↔ pyrimidine).
• Insertion/délétion : décalage du cadre de lecture, effets variables.
• Facteurs extrinsèques : radiations, UV, agents chimiques.
• Mécanismes de réparation : correction fidèle, synthèse translésionnelle (bypass).
• Réparation spécifique : MMR, BER, excision de bases.
• Enzymes clés : MutS, MutL, MutH, glycosylases, APE1, XRCC1, PARP1, PNK.
• Techniques biotechnologiques : endonucléases, ligases, vecteurs, PCR, hybridation, CRISPR-Cas9.

2. 🧩 Structures & Composants clés

• ADN : molécule double hélice, support de l’information génétique.
• Mutations : changements ponctuels ou chromosomiques.
• Enzymes de réparation : MutS, MutL, MutH (MMR), glycosylases (BER).
• Vecteurs : plasmides, phages, YAC, PAC.
• Techniques : PCR, hybridation, CRISPR-Cas9.
• Facteurs extrinsèques : radiations UV, agents chimiques.