Tarjetas de memoria: Mutations génétiques et anomalies chromosomiques — 24 tarjetas

Mutations ponctuelles — définition ?

Changements d’un ou plusieurs nucléotides précis.

Mutations silencieuses — rôle ?

Ne modifient pas la protéine grâce à la redondance du code.

Mutations non-sens — conséquence ?

Créent un codon stop, protéine tronquée.

Mutations faux-sens — impact ?

Modifient un acide aminé, altérant la fonction.

Insertion/délétion — effet ?

Décalage du cadre de lecture ou changement de longueur.

Mutations somatiques — localisation ?

Dans les cellules non sexuelles, non transmissibles.

Mutations germinales — transmission ?

Dans les cellules sexuelles, transmissibles à la descendance.

Anomalies chromosomiques — exemples ?

Délétion, translocation, inversion, duplication.

Polyploïdie — définition ?

Plus de deux jeux complets de chromosomes.

Aneuploidie — exemple ?

Trisomie 21, perte ou gain d’un chromosome.

Maladies chromosomiques — causes ?

Anomalies numériques ou structurales des chromosomes.

Caryotype — rôle ?

Visualiser le nombre et la structure des chromosomes.

Mutations gènes spécifiques — exemple ?

Dystrophine, hémoglobine, liées à des maladies.

Mutations allèles ABO — différence ?

A et B : substitutions, O : mutation non-sens.

Mutations silencieuses — impact ?

Aucune, elles n’affectent pas la protéine.

Mutations non-sens — exemple ?

Allèle O du système ABO, protéine raccourcie.

Mutations faux-sens — exemple ?

Allèle B modifié, changement d’acide aminé.

Insertion/délétion — conséquence ?

Changement de longueur et cadre de lecture.

Mutations somatiques — effet ?

Peuvent causer cancer, non transmissibles.

Mutations germinales — effet ?

Transmises, peuvent causer maladies héréditaires.

Anomalies structurales — types ?

Délétion, translocation, inversion, duplication.

Caryotype normal — combien ?

46 chromosomes, 23 paires.

Anomalie chromosomique — exemple ?

Trisomie 21, délétion du bras court 4.

Mutations gènes — impact ?

Modifient protéines, causent maladies.