Organisation et Diagnostic des Anomalies Chromosomiques

📋 Plan du Cours

1. Organisation du génome
2. Anomalies chromosomiques
3. Méthodes de diagnostic
4. Caryotype standard
5. Techniques moléculaires
6. Anomalies de nombre
7. Anomalies de structure
8. Techniques FISH
9. CGH-a

📖 1. Organisation du génome

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome nucléaire : Ensemble de l'ADN contenu dans le noyau cellulaire, composé d'environ 3 à 3,5 milliards de paires de bases (pb) et environ 19 600 gènes. Il représente la majorité de l'information génétique de l'organisme.
• Génome mitochondrial : ADN contenu dans les mitochondries, petit (16,6 kb) avec 37 gènes, impliqué dans la production d'énergie cellulaire. Il est hérité uniquement de la mère.
• Régions codantes : Portions d'ADN qui contiennent l'information nécessaire à la synthèse des protéines, représentant 1-2% du génome total.
• Séquences répétées : Séquences d'ADN présentes en grand nombre dans le génome, représentant environ 50%, souvent impliquées dans la régulation ou la structure chromosomique.
• Chromosomes : Structures filamenteuses contenant l'ADN, au nombre de 46 chez l'humain, répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels (XX ou XY).
• Anomalies chromosomiques : Altérations dans la structure ou le nombre de chromosomes, pouvant causer des maladies génétiques ou des troubles du développement.

📝 Points essentiels