Cuestionario: Transmission autosomique dominante — 10 preguntas

1. Quel est le mode de transmission principal des maladies génétiques autosomiques dominantes ?

A. Transmission par l'environnement

B. Transmission verticale de parent à enfant

C. Transmission par mutation somatique

D. Transmission horizontale entre frères et sœurs

Answer: (B)

Explicación

Le mode de transmission autosomique dominante se caractérise par une transmission verticale, c'est-à-dire que la maladie se transmet de parent à enfant sans saut de génération. Un seul allèle muté suffit pour que l'individu soit malade.

2. Quelle est la caractéristique principale de la transmission autosomique dominante des maladies génétiques ?

A. Elle nécessite la présence de deux allèles mutés pour exprimer la maladie.

B. Elle se transmet uniquement par les chromosomes sexuels.

C. Un seul allèle muté suffit pour que l’individu soit malade.

D. Elle ne se transmet pas de génération en génération.

Answer: (C)

Explicación

La transmission autosomique dominante suffit d’un seul allèle muté pour que l’individu soit malade, contrairement aux modes récessifs qui nécessitent deux allèles mutés.

3. Dans le contexte des maladies autosomiques dominantes, quel est généralement le statut génétique des individus malades ?

A. Hétérozygotes (A/a) uniquement

B. Homozygotes (A/A) uniquement

C. Hétérozygotes (A/a), mais homozygotes (A/A) peuvent être plus sévèrement atteints

D. Indifférent, le statut n'influence pas la maladie

Answer: (C)

Explicación

Les individus malades sont généralement hétérozygotes (A/a). Cependant, dans certains cas, les homozygotes (A/A) peuvent être plus sévèrement atteints ou avoir une forme plus grave de la maladie, selon la mutation.

4. Quel est le risque pour un enfant d’un parent malade atteint d’une maladie autosomique dominante ?

A. 25%

B. 50%

C. 75%

D. 100% si le parent est homozygote.

Answer: (B), (D)

Explicación

Dans la transmission autosomique dominante, chaque enfant d’un parent malade a un risque de 50% d’hériter de l’allèle muté et donc d’être malade.

5. Quelle est la probabilité qu’un enfant hérite de la maladie si l’un des parents est porteur et malade ?

A. 50%

B. 25%

C. 75%

D. 100%

Answer: (A)

Explicación

Dans le cas d’une transmission autosomique dominante, chaque enfant d’un parent malade a 50% de chance d’hériter de la mutation et donc de la maladie, car il y a une transmission d’un seul allèle muté.

6. Quel gène est connu comme exemple de diabète monogénique à début jeune, transmission autosomique dominante ?

A. Le gène HNF1A responsable du diabète MODY.

B. Le gène CFTR responsable de la mucoviscidose.

C. Le gène BRCA1 responsable du cancer du sein.

D. Le gène FMR1 responsable du syndrome de Fragile X.

Answer: (A)

Explicación

Le diabète MODY est un exemple classique de maladie monogénique à transmission autosomique dominante, souvent liée au gène HNF1A.

7. Quelle différence est généralement observée entre un homozygote et un hétérozygote porteur de l’allèle muté dans une maladie autosomique dominante ?

A. Les homozygotes sont toujours asymptomatiques.

B. Les homozygotes présentent souvent une maladie plus sévère, parfois non viable.

C. Les hétérozygotes ont un risque de transmission supérieur à 75%.

D. Les deux ont toujours une sévérité clinique identique.

Answer: (B)

Explicación

Les homozygotes (A/A) ont souvent une forme plus sévère de la maladie, voire non viable, par rapport aux hétérozygotes (A/a).

8. Pourquoi est-il important d’utiliser un arbre généalogique dans l’analyse des maladies autosomiques dominantes ?

A. Pour confirmer que la maladie est récessive.

B. Pour identifier la transmission fonctionnelle sur les chromosomes sexuels.

C. Pour repérer la transmission verticale et le risque de transmission à chaque génération.

D. Pour déterminer si la maladie est liée à une mutation mitochondrialne.

Answer: (C)

Explicación

L’arbre généalogique permet de visualiser la transmission verticale caractéristique des maladies autosomiques dominantes et d’évaluer le risque pour chaque individu.

9. Le concept de pénétrance dans la transmission autosomique dominante signifie que :

A. Tous les porteurs de l’allèle muté expriment toujours la maladie.

B. Un certain pourcentage de porteurs de l’allèle muté ne développent pas la maladie.

C. La maladie ne peut jamais passer dans la génération suivante.

D. L’expression clinique est indépendante de la présence de l’allèle muté.

Answer: (B)

Explicación

La pénétrance variable indique que certains porteurs de l’allèle muté ne manifestent pas toujours la maladie, ce qui complique la prévision.

10. Quel piège est fréquent lors de l’analyse des maladies autosomiques dominantes ?

A. Confondre la transmission autosomique dominante avec la récessive.

B. Supposer que tous les individus porteurs sont malades.

C. Croire que la pénétrance est toujours incomplète.

D. Avoir oublié que la mutation ne peut pas affecter la sévérité de la maladie.

Answer: (A), (B)

Explicación

Il est fréquent de confondre mode dominant et récessif ou de penser que tous porteurs sont malades, alors que la pénétrance peut être variable.