Cuestionario: Introduction à la génétique humaine — 10 preguntas

Preguntas y respuestas detalladas

1. Quelle définition correspond le mieux à un allèle ?

Une version d’un gène
Un caractère observable
Une portion d’ADN condensée
La molécule qui porte l’information génétique

Une version d’un gène

Explicación

Un allèle est une version d’un gène. Le gène est la portion d’ADN, tandis que l’ADN est la molécule support de l’information génétique.

2. Où se trouve l’ADN dans la cellule et quel est son rôle principal ?

Dans les ribosomes, où il fabrique les protéines
Dans le cytoplasme, où il produit l’énergie
Dans le noyau, où il porte l’information génétique
Sur la membrane, où il protège la cellule

Dans le noyau, où il porte l’information génétique

Explicación

L’ADN est localisé dans le noyau des cellules et constitue le support de l’information génétique. Les autres propositions décrivent d’autres structures ou fonctions cellulaires.

3. Combien de chromosomes possède une cellule humaine somatique et comment se répartissent-ils ?

46 chromosomes, organisés en 23 paires
48 chromosomes, organisés en 24 paires
44 chromosomes, organisés en 22 paires
23 chromosomes, organisés en 11 paires

46 chromosomes, organisés en 23 paires

Explicación

Chez l’humain, le caryotype normal comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires. Parmi elles, 22 paires sont des autosomes et 1 paire correspond aux chromosomes sexuels.

4. Quel couple de chromosomes correspond à un garçon ?

YY
XX
XY
XO

XY

Explicación

XX correspond à une fille et XY à un garçon. Le sexe est déterminé par le chromosome sexuel transmis par le père.

5. Dans une transmission héréditaire, que reçoit en général un enfant pour un même gène ?

Un seul allèle au hasard parmi tous ceux des parents
Deux allèles du même parent
Un chromosome entier de chaque parent
Un allèle de chaque parent

Un allèle de chaque parent

Explicación

Chaque parent transmet un allèle sur deux, donc l’enfant reçoit deux allèles par gène. Cela permet ensuite d’expliquer les génotypes comme Mb ou bb.

6. Dans un croisement Mb × Mb, quelle est la probabilité d’obtenir un enfant bb ?

1/2
0
3/4
1/4

1/4

Explicación

Un croisement Mb × Mb donne un quart de descendants bb. L’allèle récessif s’exprime seulement en double exemplaire.

7. Quel caryotype correspond à une trisomie 21 ?

47 chromosomes avec trois chromosomes 21
47 chromosomes avec trois chromosomes 22
46 chromosomes avec trois chromosomes 21
45 chromosomes avec deux chromosomes 21

47 chromosomes avec trois chromosomes 21

Explicación

La trisomie 21 correspond à la présence de trois chromosomes 21 et donc à un total de 47 chromosomes. L’anomalie se voit directement sur le caryotype.

8. Quelle est l’origine la plus directe de la trisomie 21 ?

Une mutation dans un seul gène
Une fusion de deux gamètes identiques
Une duplication normale du chromosome 21
Une non-disjonction pendant la méiose

Une non-disjonction pendant la méiose

Explicación

La trisomie 21 résulte d’une mauvaise séparation des chromosomes lors de la méiose, appelée non-disjonction. Cela entraîne un nombre anormal de chromosomes dans le caryotype.

9. Quel mécanisme participe au brassage génétique pendant la méiose ?

La fusion systématique des gamètes identiques
La disparition de tous les allèles récessifs
La copie exacte des chromosomes sans variation
La répartition aléatoire des chromosomes homologues

La répartition aléatoire des chromosomes homologues

Explicación

Le brassage génétique repose notamment sur la répartition aléatoire des chromosomes homologues lors de la méiose. Le crossing-over y contribue aussi en créant de nouvelles combinaisons.

10. Pourquoi la diversité génétique est-elle renforcée lors de la reproduction sexuée ?

Parce que chaque gamète contient tous les chromosomes parentaux
Parce que les chromosomes ne se séparent jamais pendant la méiose
Parce que les gamètes sont tous génétiquement identiques
Parce que la méiose et la fécondation associent des combinaisons au hasard

Parce que la méiose et la fécondation associent des combinaisons au hasard

Explicación

La méiose produit des gamètes différents par brassage génétique, puis la fécondation réunit au hasard spermatozoïde et ovule. Cette double combinaison augmente fortement la diversité génétique.

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Memoriza las respuestas con 10 tarjetas de memoria sobre Introduction à la génétique humaine.

ADN — définition ?

Molécule porteuse de l'information génétique.

Gène — rôle ?

Détermine un caractère héréditaire.

Allèle — différence ?

Version d’un gène.

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