Cuestionario: Introduction à la Génétique Moléculaire — 16 preguntas

1. Quelle affirmation décrit le mieux le génotype d’un individu ?

A. L’ensemble de ses caractères observables

B. L’ensemble des protéines qu’il produit à un moment donné

C. L’ensemble des gènes portés par ses chromosomes

D. L’ensemble de ses molécules d’ADN uniquement dans les cellules sexuelles

Answer: (C)

Explicación

Le génotype correspond à l’ensemble des gènes présents sur les chromosomes d’un individu. Le phénotype, lui, désigne les caractères observables.

2. Comment peut-on définir un gène dans ce cours ?

A. Une molécule d’ARN présente dans le cytoplasme

B. Une région non codante qui ne sert qu’à stocker l’information

C. Un fragment d’ADN complémentaire d’un ARNm et codant des protéines

D. Un chromosome entier transmis intact à la descendance

Answer: (C)

Explicación

Un gène est défini comme un fragment d’ADN complémentaire d’un ARNm, impliqué dans le codage de protéines. Les autres propositions confondent gène, ARN et chromosome.

3. Que désigne le génome d’un organisme ?

A. L’ensemble des caractères qu’il manifeste

B. L’ensemble des molécules d’ADN contenues dans cet organisme

C. L’ensemble des gènes actifs dans une cellule donnée

D. L’ensemble des protéines fabriquées par ses cellules

Answer: (B)

Explicación

Le génome correspond à tout le contenu en ADN d’un organisme. Il ne se limite pas aux gènes exprimés à un instant donné.

4. À quoi sert le séquençage des génomes dans les innovations génétiques ?

A. À transformer l’ADN en protéines plus rapidement

B. À supprimer les mutations présentes dans un organisme

C. À rendre tous les individus d’une espèce génétiquement identiques

D. À déterminer la séquence d’ADN pour comparer des êtres vivants

Answer: (D)

Explicación

Le séquençage consiste à déterminer la séquence d’ADN afin de comparer des individus ou des espèces. Il n’a pas pour but de corriger l’ADN.

5. Quand parle-t-on de polymorphisme génique pour un gène ?

A. Quand tous les allèles sont présents à une fréquence inférieure ou égale à 1 %

B. Quand le gène est situé au même locus chez plusieurs espèces

C. Quand au moins deux allèles ont une fréquence supérieure à 1 % dans la population

D. Quand un seul allèle est présent chez tous les individus

Answer: (C)

Explicación

Le polymorphisme génique exige qu’au moins deux allèles d’un gène aient une fréquence supérieure à 1 % dans la population. Le simple fait d’avoir plusieurs allèles ne suffit pas.

6. Dans une espèce diploïde, quel terme désigne un individu possédant deux allèles différents d’un même gène ?

A. Homozygote

B. Hétérozygote

C. Polyallélique

D. Haploïde

Answer: (B)

Explicación

Un individu diploïde est hétérozygote si ses deux allèles sont différents. Il est homozygote s’ils sont identiques.

7. Quelle est la différence entre une mutation ponctuelle et une mutation large ?

A. La mutation ponctuelle touche un seul nucléotide, la mutation large en touche plusieurs voisins

B. La mutation ponctuelle modifie l’ARN, la mutation large modifie la protéine

C. La mutation ponctuelle touche plusieurs chromosomes, la mutation large un seul gène

D. La mutation ponctuelle concerne seulement les cellules germinales, la mutation large seulement les cellules somatiques

Answer: (A)

Explicación

La mutation ponctuelle affecte un seul nucléotide, alors qu’une mutation large concerne plusieurs nucléotides voisins. La distinction repose donc sur le nombre de nucléotides modifiés.

8. Laquelle de ces modifications correspond à une délétion ?

A. L’ajout d’une protéine à la fin du gène

B. La suppression d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence

C. Le remplacement d’un nucléotide par un autre

D. La duplication d’un chromosome entier

Answer: (B)

Explicación

Une délétion est une suppression d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN. Le remplacement correspond à une substitution, pas à une délétion.

9. Qu’appelle-t-on mutation silencieuse ?

A. Une mutation qui ne modifie pas la séquence peptidique

B. Une mutation qui ne touche que les cellules germinales

C. Une mutation qui change la fonction de la protéine

D. Une mutation qui supprime toujours le gène

Answer: (A)

Explicación

Une mutation silencieuse change l’ADN sans modifier la séquence peptidique, grâce à la redondance du code génétique. Elle n’entraîne donc pas de changement de protéine.

10. Quel effet correspond à une mutation à effet fort ?

A. Un changement de la protéine pouvant la rendre non fonctionnelle ou lui faire changer de fonction

B. Un changement de nucléotides sans conséquence sur la protéine

C. Une mutation limitée aux cellules du corps sans effet sur le phénotype

D. Un simple remplacement d’un acide aminé sans impact fonctionnel

Answer: (A)

Explicación

Une mutation à effet fort modifie l’expression ou la nature de la protéine produite, ce qui peut la rendre non fonctionnelle ou changer sa fonction. Une mutation neutre, au contraire, ne modifie pas les propriétés fonctionnelles.

11. Quelle affirmation décrit correctement une mutation somatique ?

A. Elle se produit uniquement dans les chromosomes des cellules sexuelles

B. Elle touche une cellule du corps et n’est pas transmise par les cellules sexuelles

C. Elle est forcément présente dans toutes les cellules de l’individu

D. Elle touche une cellule à l’origine des gamètes et peut atteindre la descendance

Answer: (B)

Explicación

Une mutation somatique concerne les cellules du corps et ne passe pas à la descendance par les cellules sexuelles. À l’inverse, une mutation germinale touche la lignée à l’origine des gamètes.

12. Dans quel cas une mutation peut-elle être transmise à la descendance ?

A. Lorsqu’elle affecte une cellule somatique de la peau

B. Lorsqu’elle affecte une cellule germinale et se retrouve dans un gamète fécondant

C. Lorsqu’elle modifie seulement le phénotype de l’individu adulte

D. Lorsqu’elle concerne n’importe quelle cellule du corps

Answer: (B)

Explicación

Seules les mutations touchant les cellules germinales peuvent parvenir à la descendance, à condition qu’elles soient présentes dans un gamète utilisé lors de la fécondation. Une mutation somatique, elle, n’est pas héritée.

13. Quelle est l’origine la plus générale des mutations mentionnée ici ?

A. Une erreur non réparée lors de la réplication de l’ADN

B. Une copie parfaite de l’ADN sans intervention cellulaire

C. Une modification systématique provoquée par la transcription

D. Une transformation dirigée par le besoin de la cellule

Answer: (A)

Explicación

Les mutations résultent d’erreurs de copie de l’ADN qui n’ont pas été réparées. Elles ne sont pas orientées vers un résultat utile ou voulu par la cellule.

14. Pourquoi les mutations spontanées sont-elles rares ?

A. Parce que la réplication commet peu d’erreurs et que des systèmes de réparation corrigent la plupart d’entre elles

B. Parce qu’elles n’apparaissent que dans les cellules sexuelles

C. Parce qu’elles ne concernent que les génomes des bactéries

D. Parce qu’elles sont toujours empêchées par les agents mutagènes

Answer: (A)

Explicación

La rareté des mutations spontanées s’explique par le faible taux d’erreurs de réplication et par l’existence de systèmes de réparation efficaces. Les agents mutagènes, au contraire, favorisent des erreurs.

15. Qu’est-ce qu’une duplication génique ?

A. Le fait qu’un gène ancestral se retrouve en deux exemplaires sur un même chromosome après recombinaison non homologue

B. Le passage d’un gène d’un chromosome à un autre sans création de copie

C. L’apparition simultanée de deux allèles différents au même locus

D. La suppression d’un gène ancestral lors d’une mutation ponctuelle

Answer: (A)

Explicación

Une duplication génique correspond à la présence de deux copies d’un gène ancestral sur un même chromosome, à la suite d’une recombinaison non homologue. Ce n’est pas une simple variation allélique.

16. Comment se forme une famille multigénique ?

A. Par la disparition progressive des copies d’un même gène

B. Par l’association de gènes non apparentés au hasard

C. Par la répétition du schéma duplication, transposition puis mutation

D. Par une seule mutation silencieuse dans un unique gène

Answer: (C)

Explicación

Une famille multigénique résulte de répétitions successives de duplication, transposition et mutation. Les copies dérivent ensuite les unes des autres, ce qui crée des gènes apparentés.