Albinisme : génétique et biosynthèse

📋 Plan du Cours

1. Albinisme : maladie génétique et symptômes
2. Prévalence et transmission autosomique récessive
3. Diagnostic prénatal et prise en charge visuelle
4. Voies de biosynthèse de la mélanine
5. Tyrosinase normale et phénotype sain
6. Tyrosinase mutée et absence de mélanine

📖 1. Albinisme : maladie génétique et symptômes

🔑 Notions clés & Définitions

• Albinisme : Maladie génétique héréditaire autosomique récessive touchant la biosynthèse de la mélanine.
• Biosynthèse de la mélanine : Ensemble des étapes biologiques qui produisent la mélanine à partir de précurseurs.
• Acuité visuelle : Capacité à distinguer finement les détails, diminuée chez les personnes atteintes d’albinisme.
• Vision des couleurs : Perception des différentes couleurs, altérée dans l’albinisme.
• Photophobie : Sensibilité à la lumière, souvent associée à l’albinisme.

📝 Points essentiels

• L’albinisme regroupe des défauts de la biosynthèse de la mélanine.
• Il entraîne une diminution de pigmentation des cheveux, des poils, de la peau et des yeux.
• Les symptômes incluent une baisse de l’acuité visuelle et une altération de la vision des couleurs.
• La proportion de cancers est plus élevée chez les personnes atteintes d’albinisme.
• La photophobie est un symptôme lié à la lumière chez les personnes atteintes.
• Le cours relie l’albinisme à des défauts génétiques de la production de mélanine.

💡 Astuce mémo