Médecin généraliste — rôle ?
Repérer et orienter vers spécialiste.
Outil de dépistage — MMSE ?
Évalue rapidement la fonction cognitive.
Imagerie cérébrale — IRM ou scanner ?
Exclure autres causes et quantifier atrophie.
Parcours diagnostique — étape clé ?
Évaluation multidisciplinaire complète.
Bilan neuropsychologique — objectif ?
Quantifier déficit et orienter diagnostic.
Troubles du langage — bilan orthophonique ?
Différencier causes et pathologies.
Rôle infirmière avancée — mission principale ?
Évaluation, orientation, suivi du patient.
Ponction lombaire — biomarqueurs ?
TAU, Aβ42, ratio Aβ42/Aβ40.
Imagerie — TEP-FDG ?
Étude du métabolisme cérébral.
Biomarqueurs plasmatiques — neurofilaments ?
Indicateurs de dégénérescence neuronale.
Génétique — mutation Alzheimer ?
PSEN1, PSEN2, APP, chez jeunes patients.
Clinique Alzheimer — troubles principaux ?
Mémoire, comportement, autonomie.
Dépistage — outils indispensables ?
MMSE, Mini-IADL, test des 5 mots.
Imagerie — rôle principal ?
Exclure autres causes, quantifier atrophie.
Ponction lombaire — intérêt ?
Confirmer ou infirmer Alzheimer.
Biomarqueurs — Aβ42, tau ?
Diminution Aβ42, augmentation tau en Alzheimer.
IRM vs scanner — différence ?
IRM plus sensible, sans irradiation.
Neurofilaments — utilité ?
Suivi dégénérescence neuronale.
Analyse génétique — indication ?
Alzheimer précoce, famille, jeunes patients.
Troubles cognitifs — stades ?
Présymptomatique, léger, modéré, sévère.
Troubles comportementaux — exemples ?
Apathie, agitation, hallucinations.
Perte autonomie — progression ?
Activités complexes vers activités de base.
Différenciation — Alzheimer vs autres ?
Biomarqueurs, imagerie, profil clinique.
Risques génétiques — APOE4 ?
Facteur de risque, pas diagnostic seul.
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1. Dans quel cas est-il justifié de réaliser une analyse génétique chez un patient atteint de maladie d’Alzheimer ?
2. Quelle est la conséquence de l’utilisation combinée d’outils standardisés indispensables et de tests complémentaires, incluant des outils numériques validés, dans le dépistage des troubles cognitifs ?
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