Flashcard: Déterminants génétiques et cancer — 61 carte

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1Domanda

Combien de paires de chromosomes contient le génome humain ?

Risposta

Le génome humain contient 23 paires de chromosomes.

2Domanda

Quelle est la longueur totale approximative du génome humain ?

Risposta

Le génome humain mesure environ 1,8 mètre de long.

3Domanda

Qu'est-ce qu'une tumeur maligne ?

Risposta

Une tumeur maligne est une masse tissulaire anormale à croissance désordonnée.

4Domanda

Comment évolue un cancer par rapport à l'organisme ?

Risposta

Le cancer évolue indépendamment de l’intérêt de l’organisme.

5Domanda

Qu'est-ce que la néoplasie ?

Risposta

La néoplasie est une nouvelle croissance formant un tissu nouveau.

6Domanda

Quelles sont les caractéristiques de la croissance d'une tumeur bénigne ?

Risposta

Elle croît lentement.

7Domanda

Comment une tumeur maligne diffère-t-elle du tissu normal ?

Risposta

Elle est très différente du tissu normal.

8Domanda

Quels exemples de tumeurs bénignes sont cités ?

Risposta

Les adénomes, fibromes et chondromes.

9Domanda

Quels exemples de tumeurs malignes sont cités ?

Risposta

Les adénocarcinomes, carcinomes et sarcomes.

10Domanda

Combien de nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018 ?

Risposta

382 000 nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018.

11Domanda

Quelle part des nouveaux cas de cancer en 2018 concernait les hommes ?

Risposta

54 % des nouveaux cas concernaient les hommes en 2018.

12Domanda

Quels cancers étaient les plus fréquents chez les hommes en 2018 ?

Risposta

Les cancers de la prostate, du poumon et du côlon-rectum étaient les plus fréquents chez les hommes.

13Domanda

Quels cancers étaient les plus fréquents chez les femmes en 2018 ?

Risposta

Les cancers du sein, du côlon-rectum et du poumon étaient les plus fréquents chez les femmes.

14Domanda

Combien de décès par cancer ont été enregistrés en 2018 ?

Risposta

157 400 décès par cancer ont été enregistrés en 2018.

15Domanda

Quelle part des décès par cancer en 2018 concernait les hommes ?

Risposta

57 % des décès par cancer concernaient les hommes en 2018.

16Domanda

Depuis quand la mortalité par cancer diminue-t-elle ?

Risposta

La mortalité par cancer diminue depuis les années 1980.

17Domanda

Quel pourcentage des nouveaux cas de cancer est évitable ?

Risposta

Environ 40 % des nouveaux cas de cancer sont évitables.

18Domanda

Quelles capacités une cellule cancéreuse peut-elle avoir pour se diviser ?

Risposta

Elle peut se diviser indépendamment des facteurs de croissance.

19Domanda

Comment une cellule cancéreuse résiste-t-elle aux signaux inhibiteurs ?

Risposta

Elle résiste aux signaux inhibiteurs de prolifération et à l’apoptose.

20Domanda

Quelle propriété permet à une cellule cancéreuse de se diviser indéfiniment ?

Risposta

L’absence de raccourcissement des télomères permet une division indéfinie.

21Domanda

Qu'est-ce que le cancer selon sa définition clonale ?

Risposta

C’est une maladie clonale résultant d’un processus cumulatif, progressif et continu d’expansion cellulaire.

22Domanda

Quelle est la conséquence d'une première mutation dans une cellule ?

Risposta

Elle confère un avantage sélectif de prolifération ou de survie.

23Domanda

Que se passe-t-il après l'apparition de mutations supplémentaires dans un clone ?

Risposta

Des clones plus avantageux apparaissent progressivement.

24Domanda

Qu'est-ce qu'un clone dominant dans l'évolution clonale ?

Risposta

C’est un clone plus avantageux qui devient majoritaire.

25Domanda

Quelles mutations comprennent les petites insertions, délétions et substitutions ?

Risposta

Les mutations ponctuelles.

26Domanda

Quelles anomalies chromosomiques affectent le nombre, la structure ou le nombre de copies d’un gène ?

Risposta

Les anomalies chromosomiques.

27Domanda

Quel exemple illustre une mutation ponctuelle liée au cancer du poumon ?

Risposta

Une mutation d’EGFR.

28Domanda

Quelle anomalie chromosomique de nombre est associée au glioblastome ?

Risposta

La perte du chromosome 10.

29Domanda

Quelle translocation produit le chromosome de Philadelphie ?

Risposta

La translocation formant le gène de fusion BCR-ABL.

30Domanda

À quelle maladie est associée la translocation formant le chromosome de Philadelphie ?

Risposta

La leucémie myéloïde chronique.

31Domanda

Qu’est-ce que l’amplification génique ?

Risposta

L’augmentation du nombre de copies d’un gène.

32Domanda

Quel gène est amplifié dans les tumeurs gastriques comme exemple d’amplification génique ?

Risposta

Le gène c-MET.

33Domanda

Quels agents peuvent provoquer des mutations de l’ADN ?

Risposta

Les agents physiques, chimiques et les erreurs de réplication.

34Domanda

Que peut entraîner un checkpoint après une mutation de l’ADN ?

Risposta

La réparation, l’apoptose ou la formation d’une cellule cancéreuse.

35Domanda

Que sont les gatekeepers dans le cycle cellulaire ?

Risposta

Des gènes qui régulent la prolifération et le cycle cellulaire.

36Domanda

Quels types de gènes sont inclus parmi les gatekeepers ?

Risposta

Les proto-oncogènes activateurs et les gènes suppresseurs de tumeurs inhibiteurs.

37Domanda

Quel est le rôle des caretakers ?

Risposta

Ils sont impliqués dans la réparation de l’ADN.

38Domanda

Quels systèmes de réparation de l’ADN impliquent les caretakers ?

Risposta

Les systèmes BER, NER, HEJ, NHEJ et MMR.

39Domanda

Quelle différence existe entre mutations d’oncogènes et gènes suppresseurs ?

Risposta

Les oncogènes ont un gain de fonction dominant, les suppresseurs une perte de fonction récessive.

40Domanda

Que nécessite souvent une mutation des gènes suppresseurs selon Knudson ?

Risposta

Deux événements mutationnels somatiques successifs.

41Domanda

Quelle différence principale existe entre mutation somatique et mutation constitutionnelle ?

Risposta

La mutation somatique est acquise et limitée à certaines cellules, la constitutionnelle est présente dans toutes les cellules.

42Domanda

Quel pourcentage des cancers est lié à une prédisposition génétique familiale ?

Risposta

Environ 5 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale.

43Domanda

Quel pourcentage des cancers du sein sont d'origine familiale ?

Risposta

Seulement 5 à 10 % des cancers du sein sont issus d’une forme familiale.

44Domanda

Quels signes évoquent une prédisposition familiale au cancer ?

Risposta

La bilatéralité, un apparenté du premier degré atteint, une association syndromique, un cancer masculin, et un âge jeune de survenue.

45Domanda

Que permet la détection d’un risque génétique de cancer ?

Risposta

D’adapter le diagnostic, le traitement, la surveillance, et proposer un dépistage et un conseil génétique aux apparentés.

46Domanda

Qu'est-ce que le risque relatif compare en épidémiologie ?

Risposta

Il compare le risque d’une maladie entre exposés et non exposés à un facteur.

47Domanda

Que signifie un risque relatif (RR) de 2 ?

Risposta

Le risque est deux fois plus élevé chez les exposés.

48Domanda

Quel est le risque relatif de cancer du sein avec un apparenté du premier degré atteint ?

Risposta

Il est compris entre 1,5 et 3.

49Domanda

Comment varie le risque relatif familial selon l'âge et la bilatéralité du cancer chez l’apparentée ?

Risposta

Il augmente selon ces critères avec des valeurs de 1,5 à 9.

50Domanda

En quelle année et où a été découvert le gène BRCA1 ?

Risposta

En 1994 dans la région chromosomique 17q21.

51Domanda

En quelle année et où a été découvert le gène BRCA2 ?

Risposta

En 1994 dans la région chromosomique 13q12.

52Domanda

Quelle est la pénétrance à 70 ans de la mutation BRCA1 pour le cancer du sein ?

Risposta

Environ 60 %.

53Domanda

Quel est le risque de cancer du sein chez l’homme porteur de BRCA2 ?

Risposta

De 5 à 10 %.

54Domanda

Quand proposer une consultation d’oncogénétique selon les critères d’Eisinger et ONCOSM ?

Risposta

Lorsque la probabilité de détecter une mutation dépasse 10 %.

55Domanda

Que fait-on après détection d’une mutation BRCA ?

Risposta

On adapte la prise en charge et recherche la mutation chez les apparentés majeurs.

56Domanda

Quel est le risque annuel de second cancer du sein chez une porteuse de mutation BRCA ?

Risposta

Le risque est de 2 à 3 % par an.

57Domanda

Comment se déroule la surveillance mammaire en cas de prédisposition BRCA ?

Risposta

Elle commence plus tôt avec mammographie, IRM annuelle et échographie si seins denses.

58Domanda

À partir de quel âge commence la surveillance ovarienne en cas de prédisposition BRCA ?

Risposta

À partir de 35 ans avec examen clinique et échographie endovaginale annuelle.

59Domanda

Qu’est-ce que la mastectomie bilatérale prophylactique ?

Risposta

L’ablation préventive des deux seins avant l’apparition d’un cancer.

60Domanda

Que doit respecter l’oncogénéticien avant une mastectomie prophylactique ?

Risposta

Il doit proposer une consultation psychologique, un délai de réflexion et respecter le choix de la patiente.

61Domanda

Que signifie un résultat BRCA non muté ?

Risposta

Aucune mutation connue dans les exons BRCA, mais d’autres mutations restent possibles.

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1. Le génome humain correspond à combien de paires de chromosomes et environ combien de gènes ?

2. Quelle caractéristique correspond le mieux à une tumeur maligne au sens du cancer ?

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