Scheda di revisione: Diagnostic des Causes d'Aménorrhée

📋 Plan du Cours

1. Aménorrhée définition
2. Diagnostic étiologique
3. Causes hypothalamo-hypophysaires
4. Causes ovariennes
5. Causes utérines
6. Hyperprolactinémie
7. Syndrome de Turner
8. Syndrome des ovaires polykystiques
9. Insuffisance ovarienne prématurée
10. Troubles génétiques

📖 1. Aménorrhée définition

🔑 Notions clés & Définitions

• Aménorrhée primaire : absence de règles chez une fille après 16 ans, avec ou sans développement pubertaire (source : introduction).
• Aménorrhée secondaire : interruption des règles chez une femme ayant déjà eu des cycles réguliers (source : introduction).
• Causes chromosomiques et génétiques de l'aménorrhée primaire : principales causes de l'aménorrhée primaire, incluant syndromes chromosomiques, mutations génétiques, anomalies de l'axe hypothalamo-hypophysaire, ovariennes ou utérines (source : introduction, encadré 3.1).
• Causes acquises de l'aménorrhée secondaire : pathologies, traitements, stress, qui interviennent après un cycle menstruel régulier (source : introduction).
• Distinction aménorrhée primaire/secondaire : basée sur l'âge de survenue, la présence ou non de développement pubertaire, causes, diagnostic et prise en charge (source : introduction).

📝 Points essentiels

• L'aménorrhée est un motif fréquent de consultation, définie par l'absence de cycle au-delà d'un certain âge ou par l'arrêt des règles chez une femme réglée.
• La distinction entre aménorrhée primaire et secondaire est artificielle, car leurs causes se recoupent partiellement.
• L'aménorrhée primaire concerne surtout des causes chromosomiques et génétiques, tandis que l'aménorrhée secondaire est souvent liée à des causes acquises telles que pathologies, traitements ou stress.
• La recherche d'une cause doit précéder tout traitement œstroprogestatif, qui est illégitime sans exploration préalable.
• La cause peut être révélée par l'interrogatoire, l'examen clinique, l'imagerie, et la recherche de signes associés comme anomalies pubertaires ou développement mammaire.

💡 À retenir

L'aménorrhée, qu'elle soit primaire ou secondaire, doit faire l'objet d'une enquête étiologique précise, car ses causes sont variées et souvent liées à des anomalies chromosomiques, génétiques ou acquises, nécessitant une démarche diagnostique adaptée.

📖 2. Diagnostic étiologique

🔑 Notions clés & Définitions

• Étiologie des aménorrhées : étude des causes, mécanismes et démarche diagnostique permettant d’identifier la origine de l’absence de règles.
• Causes utérines : anomalies de l’utérus, aplasie, syndrome de Rokitansky.
• Causes ovariennes : insuffisance ovarienne, syndrome des ovaires polykystiques, mutations génétiques.
• Causes hypothalamo-hypophysaires : syndromes de Kallmann, tumeurs, hypophysite.
• Hyperprolactinémie : augmentation anormale de la prolactine, causes variées, impact sur la sécrétion gonadotrope.
• Troubles génétiques liés à l’aménorrhée : syndromes chromosomiques, mutations génétiques.

📝 Points essentiels

• L’aménorrhée est définie par l’absence de règles après 16 ans (primaire) ou par l’arrêt des règles chez une femme réglée (secondaire).
• La distinction entre aménorrhée primaire et secondaire est artificielle, car leurs causes se recoupent, mais la génétique prédomine dans la primaire, les causes acquises dans la secondaire.
• La recherche d’une cause commence par un examen clinique complet, incluant le développement pubertaire, la présence d’anomalies mammaires, la pilosité, la taille, le poids, et la recherche de signes d’hyperandrogénie ou hyperprolactinémie.
• L’échographie pelvienne ou l’IRM permet de visualiser la présence, la taille, la position des gonades et l’existence ou non d’un utérus.
• En cas d’absence d’utérus, on pense à un syndrome de Rokitansky ou à une insensibilité aux androgènes (caryotype 46,XY).
• La démarche diagnostique inclut la mesure des hormones (FSH, LH, œstradiol, prolactine) pour orienter vers une origine ovarienne, hypophysaire ou hypothalamique.
• La présence ou l’absence de développement pubertaire, associée aux résultats hormonaux, oriente vers un syndrome de Turner, syndrome de Kallmann ou autres syndromes génétiques.
• La nécrose hypophysaire du post-partum (syndrome de Sheehan) est une cause rare d’aménorrhée hypophysaire, diagnostiquée par IRM.

💡 À retenir

L’évaluation étiologique de l’aménorrhée repose sur une démarche systématique combinant examen clinique, imagerie et dosage hormonal, permettant d’identifier les causes utérines, ovariennes, hypothalamo-hypophysaires ou génétiques.

📖 3. Causes hypothalamo-hypophysaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Kallmann : Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital associé à une anosmie ou hyposmie, résultant d’une anomalie de migration des neurones à GnRH due notamment à une mutation du gène KAL1. (source : encadré 3.1)

• Hypophysite : Inflammation de l’hypophyse pouvant entraîner une insuffisance hypophysaire, souvent secondaire à une infiltration ou une infection.

• Tumeurs hypophysaires : Néoplasies localisées à la glande pituitaire, notamment les adénomes à prolactine (prolactinomes), pouvant perturber la sécrétion hormonale.

• Syndrome de Turner : Anomalie chromosomique caractérisée par une formule 45,X ou mosaïque, avec caractéristiques cliniques spécifiques, diagnostic par caryotype, implications en termes de développement et fertilité.

• Insuffisance hypophysaire : Déficit de sécrétion de plusieurs hormones hypophysaires, pouvant résulter d’une tumeur, hypophysite ou autre lésion.

• Hyperprolactinémie : Excès de prolactine dans le sang, souvent causé par un prolactinome ou par des médicaments, pouvant entraîner une aménorrhée.

• Syndrome de Kallmann (répété) : Déficit en GnRH avec anosmie, dû à une anomalie de migration neuronale embryonnaire.

📝 Points essentiels

• La régulation de l’axe hypothalamo-hypophysaire est essentielle pour la sécrétion des gonadotrophines (FSH, LH) et la fonction ovarienne.

• Les causes acquises incluent notamment les tumeurs hypophysaires (adénomes, infiltrations, hypophysite), la radiothérapie, le traumatisme crânien, ou une nécrose (ex : Sheehan).

• Les causes génétiques principales sont le syndrome de Kallmann, souvent associé à une mutation du gène KAL1, et d’autres mutations touchant le récepteur de la GnRH, FSH, LH, ou des acteurs de la régulation hypothalamo-hypophysaire.

• En cas de gonadotrophines basses, il faut rechercher une tumeur hypothalamo-hypophysaire ou une dénutrition, et vérifier l’absence d’anosmie pour le syndrome de Kallmann.

• En cas de gonadotrophines hautes, le diagnostic évoque un syndrome de Turner ou une insuffisance ovarienne, confirmé par le caryotype.

• La présence ou l’absence de développement pubertaire, l’état de l’examen clinique, et les dosages hormonaux (œstradiol, FSH, LH, prolactine) orientent vers la cause.

• La mutation du gène FMR1 (X fragile) et d’autres mutations génétiques peuvent aussi être impliquées dans les hypogonadismes hypogonadotrophiques.

💡 À retenir

Les causes hypothalamo-hypophysaires de l’aménorrhée regroupent des syndromes génétiques comme Kallmann, des tumeurs, hypophysites, et des syndromes chromosomiques tels que le syndrome de Turner, dont le diagnostic repose sur l’association d’un bilan hormonal précis, d’un examen clinique complet, et parfois d’un caryotype.

📖 4. Causes ovariennes

🔑 Notions clés & Définitions

• Insuffisance ovarienne : Altération du fonctionnement ovarien caractérisée par une diminution de la sécrétion hormonale, pouvant être d’origine auto-immune, chimique, radiologique ou génétique (mutation du gène FMR1, délétions de l’X, etc.). Elle se manifeste par une baisse d’œstradiol et une augmentation de FSH et LH (voir concepts liés à Troubles génétiques et Causes ovariennes).
• Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : Pathologie endocrinienne caractérisée par une hyperandrogénie, une oligo/anovulation, et la présence de multiples follicules à l’échographie. La sécrétion hormonale montre un E2 modérément augmenté ou normal, une LH normale ou augmentée, une FSH normale ou basse, et une testostérone totale normale ou légèrement augmentée.
• Mutations génétiques : Anomalies du patrimoine génétique impliquant notamment le gène FMR1 (X Fragile), délétions de l’X, ou mutations de récepteurs (FSH, LH) et autres acteurs de la régulation ovarienne (SF1, NOBOX, STAG3, etc.). Ces mutations peuvent entraîner une insuffisance ovarienne ou un dysfonctionnement ovarien.

📝 Points essentiels

• Causes ovariennes principales :
  • Insuffisance ovarienne : Peut être auto-immune, liée à une chimiothérapie, radiothérapie, ou à une dystrophie ovarienne polykystique. Elle se traduit par une sécrétion hormonale altérée avec E2 basse et FSH/LH élevées (insuffisance ovarienne primitive).
  • Syndrome des ovaires polykystiques : Se manifeste par une sécrétion hormonale caractérisée par une E2 modérée, une LH normale ou augmentée, une FSH normale ou basse, et une hyperandrogénie.
• Causes génétiques : Mutations du gène FMR1 (X Fragile), délétions de l’X, anomalies du récepteur de FSH ou LH, mutations de SF1, NOBOX, STAG3, etc., pouvant provoquer une insuffisance ovarienne ou un dysfonctionnement ovarien.
• Signes cliniques : Troubles du cycle, hyperandrogénie (acné, hirsutisme, alopécie), parfois absence de développement pubertaire ou aménorrhée.
• Dépistage : Dosage hormonal (FSH, LH, œstradiol, testostérone), caryotype, et recherche de mutations génétiques spécifiques.

💡 À retenir

Les causes ovariennes d’aménorrhée regroupent des pathologies auto-immunes, génétiques et liées à des dysfonctionnements hormonaux, avec une sécrétion hormonale caractéristique permettant leur différenciation diagnostique.

📖 5. Causes utérines

🔑 Notions clés & Définitions

• Anomalies de l'utérus : malformations ou malformations congénitales affectant la structure utérine, pouvant entraîner une aménorrhée ou des troubles du cycle.
• Aplasie utérine : absence totale ou partielle de l’utérus, visible en IRM, souvent révélée par une aménorrhée primaire. La présence ou non d’un vagin peut aussi être concernée.
• Syndrome de Rokitansky : malformation congénitale caractérisée par l’absence d’utérus et de vagin, avec présence d’ovaires fonctionnels, souvent associée à une aménorrhée primaire.
• Hyperprolactinémie : excès de prolactine dans le sang, pouvant être dû à un prolactinome ou à la prise de médicaments, entraînant une aménorrhée par inhibition de la sécrétion gonadotrope.
• Médicaments : substances pharmacologiques, notamment antidopaminergiques ou macroprogestatifs, pouvant provoquer une aménorrhée par effets sur l’axe hormonal.
• Hypothyroïdie : déficit en hormones thyroïdiennes, pouvant entraîner une aménorrhée par perturbation de l’axe hypothalamo-hypophysaire.
• Syndrome de Turner : anomalies chromosomiques (notamment 45,X ou mosaïque), impliquant une hypoplasie utérine ou absence d’utérus, avec implications endocriniennes et génétiques.

📝 Points essentiels

• Les causes utérines sont rares mais importantes, notamment les anomalies congénitales comme le syndrome de Rokitansky ou l’agénésie utérine visible en IRM.
• L’aménorrhée primaire peut révéler une aplasie utérine ou un syndrome de Rokitansky, souvent associée à une absence d’utérus ou à une hypoplasie.
• La présence d’un utérus à l’échographie ou IRM oriente vers une cause utérine ou une malformation congénitale.
• La cause utérine peut aussi résulter de lésions infectieuses ou traumatiques, notamment après IVG ou manœuvres chirurgicales.
• La prise en charge repose sur le diagnostic précis, notamment par imagerie, et la recherche de malformations ou anomalies chromosomiques.

💡 À retenir

Les causes utérines d’aménorrhée, souvent congénitales, se révèlent principalement par des malformations ou aplasies visibles en imagerie, et leur identification est essentielle pour orienter la prise en charge.

📖 6. Hyperprolactinémie

🔑 Notions clés & Définitions

• Hyperprolactinémie : augmentation anormale de la concentration de prolactine dans le sang, souvent responsable d’un déficit gonadotrope et d’aménorrhée.

• Cause principale : tumeurs hypophysaires, notamment les adénomes à prolactine (prolactinomes) ou tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire comme les macroadénomes, craniopharyngiomes ou méningiomes, qui induisent une hyperprolactinémie de déconnexion.

• Mécanisme : l’effet antigonadotrope de la prolactine s’exerce principalement au niveau hypothalamique par diminution de la sécrétion hypothalamique de GnRH.

• Signes cliniques : irrégularités menstruelles, aménorrhée, galactorrhée.

• IRM hypophysaire : examen clé pour révéler micro ou macroadénomes à prolactine ou autres lésions hypophysaires.

• Syndrome de Turner : anomalies chromosomiques, caractéristiques cliniques, diagnostic, implications (voir section 7).

• Syndrome de Kallmann : déficit en GnRH, anosmie, mutation génétique.

• Insuffisance ovarienne prématurée : causes (auto-immunes, chimiothérapie, radiothérapie, anomalies chromosomiques), diagnostic, implications.

• Troubles génétiques liés à l'aménorrhée : syndromes chromosomiques, mutations.

📝 Points essentiels

• La hyperprolactinémie représente près de 20 % des aménorrhées, qu’elle soit accompagnée ou non de galactorrhée.
• La cause la plus fréquente est une tumeur hypophysaire, notamment un adénome à prolactine.
• La prolactine agit principalement au niveau hypothalamique en diminuant la sécrétion de GnRH, ce qui entraîne un déficit gonadotrope.
• Sur le plan diagnostique, la recherche de causes doit inclure un dosage de prolactine, une IRM hypophysaire, et l’élimination d’autres causes rares (tumeurs, infiltration, médicaments, stress).
• La présence d’un volume ovarien hypertrophié et multifolliculaire peut évoquer un syndrome des ovaires polykystiques, après exclusion d’autres causes d’hyperandrogénie.

💡 À retenir

L’hyperprolactinémie est une cause majeure d’aménorrhée secondaire, souvent liée à une tumeur hypophysaire, et son diagnostic repose sur le dosage de prolactine et l’imagerie hypophysaire. Son effet principal est la diminution de la sécrétion de GnRH, entraînant un déficit gonadotrope.

📖 7. Syndrome de Turner

🔑 Notions clés & Définitions

Anomalies chromosomiques : Le syndrome de Turner est principalement dû à une formule chromosomique 45,X ou mosaïque 45,X/46,XX, caractérisant une absence ou une anomalie du chromosome X.

Caractéristiques cliniques : Traits physiques spécifiques telles que anomalies du développement, stature courte, cou large, pterygium colli, anomalies cardiaques, et troubles du développement sexuel.

Diagnostic : Confirmé par un caryotype révélant la formule 45,X ou mosaïque. La clinique, associée à l’analyse chromosomique, permet le diagnostic.

📝 Points essentiels

• Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique affectant principalement le sexe féminin, caractérisée par une absence partielle ou totale du chromosome X.
• La formule chromosomique la plus fréquente est 45,X, mais des mosaïques 45,X/46,XX sont aussi possibles.
• Les caractéristiques cliniques incluent des anomalies du développement, une stature courte, des anomalies cardiaques, et des troubles du développement sexuel.
• Le diagnostic repose sur le caryotype, qui montre la formule chromosomique spécifique.
• La présence d’un syndrome de Turner implique des implications en termes de développement pubertaire, fertilité, et risques associés, nécessitant un suivi médical adapté.

💡 À retenir

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique caractérisée par une formule 45,X ou mosaïque, associant des anomalies physiques, un retard de développement et une infertilité, confirmé par un caryotype.

📖 8. Syndrome des ovaires polykystiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : maladie fréquente (5 à 10 % des femmes en âge de procréer) caractérisée par une anovulation chronique associée à des signes d'hyperandrogénie, souvent accompagnée d'une résistance à l'insuline. Selon les critères de Rotterdam (2002), il se définit par la présence d'au moins deux des trois éléments suivants : oligo- ou anovulation, hyperandrogénie clinique ou biologique, et ovaires polykystiques à l’échographie.
• Hyperandrogénie : excès d'hormones androgènes, se manifestant cliniquement par acné, séborrhée, hirsutisme, voire alopécie.
• Ovaires polykystiques : ovaires présentant de multiples petits follicules (plus de 12 de diamètre inférieur à 9 mm) visibles à l’échographie, souvent associés à une augmentation du volume ovarien.
• Insulinorésistance : incapacité des cellules à répondre efficacement à l’insuline, souvent présente dans le SOPK, favorisant la sécrétion accrue d’insuline et contribuant à l’hyperandrogénie.
• Critères de Rotterdam : diagnostic basé sur la présence d’au moins deux des trois caractéristiques principales (oligo/anovulation, hyperandrogénie, ovaires polykystiques).

📝 Points essentiels

• Le SOPK est une cause majeure d’anovulation et d’infertilité.
• La clinique associe souvent des irrégularités menstruelles, un acné, un hirsutisme, et un surpoids dans environ 50 % des cas.
• La résistance à l’insuline peut entraîner un risque métabolique accru, notamment diabète de type 2 et syndrome métabolique.
• Le diagnostic repose sur l’histoire des règles, l’examen clinique, les dosages hormonaux (notamment testostérone, LH, FSH, estradiol) et l’échographie ovarienne.
• La présence d’acanthosis nigricans témoigne d’une résistance à l’insuline, signe péjoratif pour le pronostic métabolique.
• La sécrétion hormonale typique dans le SOPK : E2 normale ou légèrement augmentée, LH normale ou augmentée, FSH normale ou basse, testostérone normale ou légèrement augmentée.

💡 À retenir

Le syndrome des ovaires polykystiques est une maladie fréquente caractérisée par une anovulation chronique et une hyperandrogénie, dont le diagnostic repose sur des critères cliniques, hormonaux et échographiques, avec un impact potentiel sur la fertilité et la santé métabolique.

📖 9. Insuffisance ovarienne prématurée

🔑 Notions clés & Définitions

• Insuffisance ovarienne prématurée (IOP) : affection caractérisée par une atteinte de la folliculogénèse, avec élévation constante de la FSH, traduisant un hypogonadisme hypergonadotrope. Si l’épuisement folliculaire survient avant la puberté, il se manifeste par une absence complète de développement mammaire et une aménorrhée primaire. Lorsqu’il survient pendant ou après la puberté, il peut y avoir un développement variable des seins, aménorrhée primaire ou secondaire, avec ou sans bouffées de chaleur et dyspareunie (source : "Les insuffisances ovariennes primitives regroupent différentes affections ovariennes ayant comme dénominateur commun une atteinte de la folliculogénèse").

• Syndrome de Turner : anomalies chromosomiques, souvent une formule 45,X ou mosaïque 45,X/46,XX, associées à des caractéristiques cliniques spécifiques. Diagnostic confirmé par caryotype.

• Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : critères diagnostiques incluant des ovaires de taille augmentée avec multiples follicules (kystes), souvent associés à une sécrétion excessive d’hormones androgènes, entraînant des signes cliniques tels que acné, hirsutisme, et troubles du cycle.

• Troubles génétiques : syndromes chromosomiques ou mutations responsables d’insuffisance ovarienne, notamment le syndrome de l’X fragile lié à une mutation du gène FMR1, ou des anomalies du caryotype.

📝 Points essentiels

• L’élévation de la FSH et souvent des taux bas d’œstradiol sont des marqueurs hormonaux clés de l’IOP.
• La cause peut être génétique (syndrome de Turner, mutation du gène FMR1) ou auto-immune.
• La prévalence de la pré-mutation FMR1 est significative chez les femmes avec IOP, notamment en cas de forme familiale.
• La recherche d’anomalies chromosomiques ou de mutations du gène FMR1 doit être systématique devant une insuffisance ovarienne primitive.
• La conséquence principale de l’IOP est l’épuisement du capital folliculaire, menant à une infertilité et à des symptômes d’hypogonadisme.

💡 À retenir

L’insuffisance ovarienne prématurée est une atteinte du capital folliculaire avec une origine souvent génétique ou auto-immune, dont le diagnostic repose sur l’élévation de la FSH et la recherche d’anomalies chromosomiques ou génétiques.

📖 10. Troubles génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome de Kallmann : hypogonadisme hypogonadotrophique congénital associé à une absence ou une diminution de la perception des odeurs (anosmie/hyposmie). Résulte d’une anomalie de migration des neurones à GnRH, souvent liée à une mutation du gène KAL1, avec absence ou hypoplasie des bulbes olfactifs (Source : encadré 3.1).

• Mutation du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation) : anomalie génétique caractérisée par une répétition instable de triplets CGG sur le bras long du chromosome X (Xq27.3). La pré-mutation (51-199 triplets) peut évoluer vers une mutation complète (>200 triplets), entraînant une hyperméthylation et une absence de transcription du gène, responsable du syndrome de l’X fragile (Source : encadré 3.2).

• Insuffisance ovarienne prématurée (IOP) liée à une pré-mutation du gène FMR1 : perte précoce de la fonction ovarienne avant 40 ans, souvent associée à la pré-mutation X fragile, avec risque de transmission génétique et de retard mental chez la descendance (Source : encadré 3.2).

📝 Points essentiels

• Les maladies génétiques peuvent affecter la régulation de l’axe hypothalamo-hypophyso-ovarien, notamment par des mutations sur le récepteur de la GnRH, FSH, LH, ou d’autres acteurs de la régulation hypothalamo-hypophysaire (Source : figure 3.1).

• Le syndrome de Kallmann est une cause d’aménorrhée primaire avec gonadotrophines basses, associé à une absence ou une hypoplasie des bulbes olfactifs, dû à une anomalie de migration neuronale durant l’embryogenèse (Source : encadré 3.1).

• La pré-mutation du gène FMR1 est une cause fréquente d’insuffisance ovarienne prématurée, avec un risque de transmission à la descendance, notamment chez les femmes porteuses asymptomatiques (Source : encadré 3.2).

• La recherche de pré-mutation FMR1 chez toute femme avec IOP de moins de 40 ans est systématique, afin d’évaluer le risque génétique et de conseiller la famille (Source : encadré 3.2).

💡 À retenir

Les troubles génétiques, notamment liés au gène FMR1 et au syndrome de Kallmann, jouent un rôle clé dans l’étiologie des aménorrhées, nécessitant un dépistage génétique précis pour la prise en charge et le conseil familial.

📊 Tableaux de Synthèse

Critère	Aménorrhée Primaire	Aménorrhée Secondaire	Causes principales	Auteur / Source
Définition	Absence de règles après 16 ans, avec ou sans puberté	Arrêt des règles chez une femme ayant déjà eu des cycles	Causes chromosomiques, génétiques, ou acquises	Introduction
Causes	Causes chromosomiques, anomalies utérines, ovariennes	Causes acquises, stress, traitements, pathologies	Causes chromosomiques (syndrome de Turner), génétiques, ou acquises	Introduction
Diagnostic	Recherche anomalies chromosomiques, examen clinique, imagerie	Même démarche, avec recherche de causes acquises	Hormonal, imagerie, examen clinique	Introduction

Critère	Causes hypothalamo-hypophysaires	Causes ovariennes	Causes utérines	Auteur / Source
Principales causes	Syndrome de Kallmann, tumeurs hypophysaires, hypophysite	Insuffisance ovarienne, SOPK, mutations génétiques	Malformations utérines, aplasie, syndrome de Rokitansky	Encadré 3.1
Signes cliniques	Anosmie, retard pubertaire, déficit hormonal	Oligo/anovulation, hyperandrogénie, ménopause précoce	Anomalies anatomiques, absence d’utérus	Points clés
Examens clés	IRM hypothalamo-hypophysaire, dosage hormonal	Échographie pelvienne, dosage FSH, LH, œstradiol	Échographie, caryotype	Points clés

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confondre aménorrhée primaire et secondaire uniquement sur l’âge, sans considérer la puberté ou l’histoire.
2. Négliger la recherche d’un développement pubertaire lors de l’examen clinique.
3. Confondre hyperprolactinémie avec une cause ovarienne ou hypothalamo-hypophysaire sans dosage hormonal.
4. Omettre de vérifier la présence ou l’absence d’utérus lors de l’échographie ou IRM.
5. Confondre syndrome de Turner et syndrome de Kallmann, en particulier en l’absence de développement pubertaire.
6. Ignorer le rôle des causes génétiques dans l’aménorrhée primaire.
7. Confondre causes ovariennes et causes utérines, notamment en cas d’anomalies anatomiques.

✅ Checklist Examen

1. Connaître la définition précise de l’aménorrhée primaire et secondaire.
2. Savoir distinguer les causes chromosomiques, génétiques, hypothalamo-hypophysaires, ovariennes, et utérines.
3. Maîtriser la démarche diagnostique : examen clinique, imagerie, dosage hormonal, caryotype.
4. Identifier les syndromes clés : syndrome de Turner, syndrome de Kallmann, SOPK, insuffisance ovarienne.
5. Connaître la physiopathologie du syndrome de Kallmann, notamment la mutation du gène KAL1.
6. Savoir interpréter un bilan hormonal : FSH, LH, œstradiol, prolactine.
7. Comprendre le rôle de l’échographie pelvienne et de l’IRM dans le diagnostic.
8. Connaître les causes acquises et leur lien avec l’histoire clinique (stress, traitements, pathologies).
9. Être capable d’identifier une cause utérine, ovarienne ou hypothalamo-hypophysaire.
10. Maîtriser la différence entre aménorrhée primaire et secondaire en termes de causes et de démarche.
11. Connaître la définition et la physiopathologie du syndrome de Turner.
12. Savoir que le traitement doit être précédé d’une recherche étiologique précise.