Risques génétiques — définition ?
Variations ou mutations augmentant la probabilité de maladie.
Facteurs de risque génétiques — définition?
Variations augmentant la probabilité de maladie.
Dépistage génétique — rôle ?
Détecter précocement mutations pour prévenir ou diagnostiquer.
Dépistage génétique — objectif?
Détecter mutations ou anomalies génétiques.
Médecine personnalisée — objectif ?
Adapter traitement selon profil moléculaire du patient.
Mutation germinale — transmissible?
Oui, présente dans les cellules germinales.
Mutation somatique — transmissible?
Non, limitée aux cellules somatiques.
Haplotypage — rôle?
Étude des SNPs transmis ensemble.
Prédiction en génétique — objectif?
Évaluer risque de maladie selon profil génétique.
Dépistage néonatal — maladie ciblée?
Mucoviscidose, mutations comme ΔF508.
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1. En quoi la médecine personnalisée et la médecine préventive se ressemblent-elles ou diffèrent-elles dans leur approche ?
2. Quel gène est principalement associé à la mucoviscidose, pour laquelle un dépistage néonatal est souvent réalisé ?
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