Flashcard: Introduction à la génétique et la mucoviscidose — 22 carte

Médecine génomique — définition ?

Analyse globale du génome pour interpréter variations.

Maladie rare — prévalence ?

Moins de 1/2000 en population.

Médecine personnalisée — objectif ?

Adapter traitement à la mutation spécifique.

Polymorphisme — différence ?

Variation génétique commune, non causale d'une maladie.

Maladies rares — pourcentage de maladies génétiques ?

Environ 80% des maladies rares sont génétiques.

Thérapie génique — cible ?

Modifier un allèle dans tissus atteints.

Modulateurs protéiques — action ?

Agissent sur la protéine CFTR ou son produit.

Absence de traitement curatif — conséquence ?

Pas encore d’éradication définitive de la maladie.

Espérance de vie actuelle — objectif ?

50–60 ans, contre 5 ans dans le passé.

Physiopathologie mucoviscidose — cause ?

Dysfonction CFTR, déshydratation mucus, obstruction.

Canal CFTR — rôle ?

Passage d’ions chlorure à la surface cellulaire.

Mutations ΔF508 — nature ?

Délétion de la phénylalanine 508.

Frameshift — conséquence ?

Décalage du cadre de lecture, codon stop prématuré.

Effet des mutations CFTR — principaux types ?

Défaut de maturation, ouverture, stabilité.

Thérapies ciblées CFTR — exemples ?

Correcteurs, potentiateurs, tri-thérapie.

Atteintes majeures mucoviscidose — organes ?

Poumons, pancréas, intestin, foie.

Infections pulmonaires — ordre classique ?

Haemophilus, Staphylocoque, Pseudomonas.

Effet fondateur — définition ?

Mutation d’un ancêtre commun, fréquence accrue.

Hétérogénéité allélique — signification ?

Plusieurs mutations différentes causent la maladie.

Importance origine ethnique — pourquoi ?

Fréquences d’allèles varient selon la population.

Atteinte pancréatique — caractéristique ?

Insuffisance exocrine, malabsorption, stéatorrhée.

Effet avantageux hétérozygotes — exemple ?

Protection contre tuberculose, choléra, typhoïde.