Mutation JAK2 V617F (AUTEUR (date) : définition) : mutation ponctuelle du gène JAK2 où l'acide aminé valine (V) en position 617 est remplacé par la phénylalanine (F), entraînant une activation constitutive de la voie JAK/STAT, spécifique des syndromes myéloprolifératifs.
Mutation EGFR (Exon 18, 19, 20, 21) (AUTEUR (date) : définition) : mutations ponctuelles ou délétions ciblant ces exons du gène codant pour le récepteur du facteur de croissance épidermique, souvent associées à la sensibilité aux thérapies ciblées dans les adénocarcinomes pulmonaires.
Mutation BRAF V600E (AUTEUR (date) : définition) : mutation ponctuelle du gène BRAF où la valine (V) en position 600 est remplacée par de la glutamique acide (E), activant la voie MAP kinase, fréquemment retrouvée dans le mélanome.
Mutation ponctuelle (AUTEUR (date) : définition) : changement d'une seule paire de bases dans l'ADN, pouvant entraîner une substitution d'acide aminé dans la protéine codée, impactant la fonction de la protéine.
Délétion (AUTEUR (date) : définition) : perte d'une ou plusieurs bases dans l'ADN, pouvant conduire à un cadre de lecture modifié ou à la perte de fonction d’un gène.
1. Qu'est-ce qu'une mutation oncogène ?
2. Quelle mutation est exclusivement associée aux syndromes myéloprolifératifs, notamment la polyglobulie de Vaquez ?
3. Quelle mutation génétique est spécifique des syndromes myéloprolifératifs, notamment la polyglobulie de Vaquez?
Mutations oncogènes — définition ?
Changements génétiques activant la croissance tumorale.
Mutations oncogènes — définition?
Changements génétiques activant la croissance cellulaire
Amplifications géniques — rôle ?
Augmentation du nombre de copies d’un gène, favorisant la surexpression.
Amplifications géniques — rôle?
Augmentation du nombre de copies d’un gène
Réarrangements chromosomiques — exemple?
Philadelphie (Ph+) dans la leucémie
Gènes de réparation — fonction?
Corriger erreurs dans l'ADN
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