Les nævi de Spitz sont des proliférations clonales de mélanocytes causées par des mutations somatiques qui activent la voie MAPK.
Les principales altérations initiatrices comprennent: les mutations activatrices de HRAS, les fusions de ROS1, ALK, NTRK1, NTRK2, NTRK3, MET, MERTK et RET, les fusions de BRAF, RAF1 ou MAP3K8
Mutation somatique → activation de la voie MAPK → prolifération mélanocytaire clonale
Les nævi de Spitz avec fusion ALK ont habituellement une architecture plexiforme faite de faisceaux allongés de cellules fusiformes, avec des aspects myxoïdes ou angiomatoïdes, et peuvent présenter de nombreuses mitoses ainsi qu'une ulcération.
Les nævi de Spitz avec fusion ROS1 peuvent être plexiformes ou en plaque, avec un aspect angiomatoïde et des nids flottants dans l'épiderme, une élimination transépidermique des nids et une extension pagétoïde.
Les nævi de Spitz avec fusion NTRK1 présentent souvent des crêtes épidermiques en filigrane, une maturation exagérée, une pigmentation, une morphologie prédominamment fusiforme, des nids lobulés et parfois des rosettes.
Les nævi de Spitz avec fusion NTRK3 ont un aspect de nævus à cellules fusiformes pigmentées, tandis que ceux avec fusion BRAF sont souvent hyalinisés, dysplasiques et prédominamment épithélioïdes.
Une fusion kinase peut orienter un aspect histologique, sans le rendre exclusif
★ À maîtriser
Les nævi de Spitz peuvent apparaître sur tout site cutané, mais ils sont plus fréquents sur les membres inférieurs, le visage et le tronc.
Les nævi de Spitz se présentent généralement comme des papules ou des nodules roses qui croissent rapidement pendant 3 à 6 mois avant de se stabiliser.
Compléments
Des nævi de Spitz multiples ou agminés peuvent apparaître dans une plaque pigmentée d'un nævus spilus, et plusieurs nævi peuvent exceptionnellement se développer de façon éruptive en quelques semaines ou mois.
Les nævi de Spitz représentent environ 1 % des nævi excisés chez l'enfant et 1 à 2 % des lésions mélanocytaires retirées à tout âge.
Dans une étude de 349 patients, l'âge moyen et médian était de 21 ans, 40 % des patients avaient moins de 15 ans et 77 % moins de 30 ans, avec une prédominance féminine apparente.
Croissance rapide pendant 3–6 mois → stabilisation
★ À maîtriser
Les nævi de Spitz sont généralement symétriques et bien délimités, avec des amas de grandes cellules épithélioïdes et/ou fusiformes s'étendant de l'épiderme au derme réticulaire, souvent selon une silhouette en coin.
🔄 La maturation cellulaire suit la profondeur: grands nids jonctionnels ou dermiques superficiels, petits nids plus profonds, mélanocytes isolés et plus petits à la base
L'hyperplasie épidermique et l'orientation verticale des amas jonctionnels fusiformes produisent un aspect en « pluie », tandis que la dispersion ascendante reste habituellement focale et limitée à la moitié inférieure de l'épiderme.
L'activité mitotique est généralement faible, avec au plus 2 mitoses par mm², et les mitoses atypiques sont peu fréquentes.
Les nævi de Spitz expriment S100, SOX10, Melan-A, la tyrosinase et MITF, avec un gradient décroissant de HMB45 et Ki-67 de haut en bas et un index Ki-67 généralement inférieur à 5–10 %.
Compléments
Une lésion en coin avec des mélanocytes en pluie et une maturation vers la profondeur
★ À maîtriser
📌 Le mélanome doit être davantage suspecté après 40 ans, pour une lésion de plus de 10 mm, une ulcération, plus de 2 mitoses/mm² ou une atteinte du tissu adipeux sous-cutané.
📌 Le maintien diffus ou en mosaïque de p16 favorise un nævus de Spitz, tandis qu'une perte complète et cohérente de p16 suggère un mélanocytome de Spitz ou un mélanome de Spitz.
Compléments
📌 Les mélanocytomes mélanocytaires inactivés par BAP1 sont généralement épithélioïdes plutôt que fusiformes, dépourvus d'hyperplasie épidermique, avec perte d'expression de BAP1 et souvent une composante de nævus commun.
Nævus de Spitz régulier et mature ≠ mélanome asymétrique, infiltrant et mitotique
★ À maîtriser
📌 Le diagnostic essentiel repose sur une néoplasie cutanée ou muqueuse circonscrite, généralement inférieure à 5–6 mm, composée de mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes élargis avec des anomalies architecturales ou cytologiques limitées et 0–2 mitoses/mm².
Compléments
📌 Les analyses moléculaires ne sont généralement pas nécessaires pour établir le diagnostic, mais l'identification d'une mutation initiatrice caractéristique peut orienter vers une lignée de Spitz.
Anomalies moléculaires et aspects associés
| Anomalie | Aspect histologique | Particularité |
|---|---|---|
| ALK | Plexiforme, fusiforme, myxoïde ou angiomatoïde | Mitoses parfois nombreuses et ulcération |
| ROS1 | Plexiforme ou en plaque, angiomatoïde | Nids flottants et extension pagétoïde |
| NTRK1 | Fusiforme, pigmenté, maturation exagérée | Crêtes en filigrane et rosettes possibles |
| BRAF | Hyalinisé, dysplasique, épithélioïde | Aspect souvent prédominamment épithélioïde |
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Qu'est-ce qu'un nævus de Spitz ?
Un néoplasme de grands mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes à architecture régulière.
Qu'est-ce qui cause la prolifération clonale des mélanocytes dans les nævi de Spitz ?
Des mutations somatiques activant la voie MAPK.
Quelles mutations activatrices sont impliquées dans les nævi de Spitz ?
Les mutations activatrices de HRAS.
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