Flashcard: Nævus de Spitz — 45 carte

Qu'est-ce qu'un nævus de Spitz ?

Un néoplasme de grands mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes à architecture régulière.

Quelles mutations sont généralement associées aux nævi de Spitz ?

Des mutations de HRAS ou des fusions de kinases.

Quel code CIM-O correspond au nævus de Spitz ?

Le code 8770/0.

Quels codes la CIM-11 attribue-t-elle au nævus de Spitz ?

Les codes 2F20.Y et XH2HG8.

À quels types spécifiques de nævus la CIM-11 associe-t-elle le code 2F20.Y ?

Aux autres types spécifiques de nævus mélanocytaires.

À quels nævi correspond le code XH2HG8 dans la CIM-11 ?

Aux nævi épithélioïdes et à cellules fusiformes.

Sur quels sites cutanés les nævi de Spitz sont-ils les plus fréquents ?

Ils sont plus fréquents sur les membres inférieurs, le visage et le tronc.

Comment se présentent généralement les nævi de Spitz ?

Comme des papules ou des nodules roses.

Quelle est la durée de croissance rapide des nævi de Spitz ?

Elle dure 3 à 6 mois avant de se stabiliser.

Quelle proportion des nævi excisés chez l'enfant sont des nævi de Spitz ?

Environ 1 % des nævi excisés chez l'enfant.

Quelle proportion des lésions mélanocytaires retirées chez tous âges sont des nævi de Spitz ?

1 à 2 % des lésions mélanocytaires retirées.

Quel était l'âge moyen et médian des patients dans l'étude de 349 cas ?

L'âge moyen et médian était de 21 ans.

Quel pourcentage des patients avaient moins de 15 ans dans l'étude ?

40 % des patients avaient moins de 15 ans.

Quel pourcentage des patients avaient moins de 30 ans dans l'étude ?

77 % des patients avaient moins de 30 ans.

Que sont les nævi de Spitz en termes de prolifération cellulaire ?

Ce sont des proliférations clonales de mélanocytes.

Quelles mutations activent la voie MAPK dans les nævi de Spitz ?

Des mutations de HRAS et des fusions activatrices de plusieurs gènes comme ROS1, ALK, NTRK1, NTRK2, NTRK3, MET, MERTK, RET, BRAF, RAF1 ou MAP3K8.

Que montre la relation clonale entre lésions chez les patients avec nævi de Spitz éruptifs ?

Que des mélanocytes néoplasiques peuvent se disséminer sans transformation maligne.

Comment se forment les nævi de Spitz dans un nævus spilus ?

Par des gains du nombre de copies de l'allèle HRAS mutant dans une macule café au lait déjà mutée.

Comment sont généralement les nævi de Spitz en architecture histologique ?

Ils sont symétriques et bien délimités.

Quelles formes cellulaires composent les amas dans les nævi de Spitz ?

Cellules épithélioïdes, fusiformes ou mixtes.

Comment est le contour des cellules dans le nævus de Spitz ?

Souvent polygonal.

Quelle est la caractéristique du cytoplasme des cellules du nævus de Spitz ?

Abondant, opaque ou en verre dépoli.

Comment évoluent les cellules dans le derme du nævus de Spitz ?

Les grandes cellules en nids superficiels cèdent la place à de petites cellules isolées plus profondément.

Quelle est la disposition cellulaire à la base du nævus de Spitz ?

Dispersion cellulaire.

Quelle est l'activité mitotique typique du nævus de Spitz ?

Faible, au plus 2 mitoses par mm².

La fréquence des mitoses atypiques dans le nævus de Spitz est-elle élevée ?

Non, elles sont peu fréquentes.

Quels marqueurs expriment les nævi de Spitz ?

Ils expriment S100, SOX10, Melan-A, tyrosinase et MITF.

Quel gradient d'expression observe-t-on dans les nævi de Spitz pour HMB45 et Ki-67 ?

Un gradient décroissant de haut en bas.

Quelle est la valeur typique de l'index de prolifération Ki-67 dans les nævi de Spitz ?

Inférieur à 5–10 %.

Que suggère une perte complète et cohérente de p16 dans un nævus de Spitz ?

Un mélanocytome ou mélanome de Spitz.

Comment s'exprime p16 dans la plupart des nævi de Spitz ?

Ils expriment fortement p16.

Les nævi de Spitz présentent-ils une délétion homozygote de CDKN2A ?

Ils ne présentent généralement pas de délétion homozygote de CDKN2A.

Les nævi de Spitz ont-ils des altérations pathogènes de TERT ?

Ils n'ont généralement pas d'altération pathogène de TERT.

Les nævi de Spitz montrent-ils des aberrations du nombre de copies d'ADN ?

La plupart n'ont pas d'aberration du nombre de copies d'ADN.

Quel est le principal diagnostic différentiel du nævus de Spitz ?

Le mélanome.

Quels signes augmentent la suspicion de mélanome après 40 ans ?

Lésion >10 mm, ulcération, plus de 2 mitoses/mm², atteinte du tissu adipeux sous-cutané.

Quels critères suspectent un mélanome ?

Asymétrie, contours mal définis, hypercellularité, extension pagétoïde diffuse, maturation dermique diminuée ou absente, angiotropisme, invasion lymphovasculaire, atypie cytologique marquée.

Quelle forme ont généralement les mélanocytomes inactivés par BAP1 ?

Ils sont généralement épithélioïdes plutôt que fusiformes.

Quelle perte moléculaire caractérise les mélanocytomes inactivés par BAP1 ?

Une perte de BAP1.

Sur quoi repose le diagnostic essentiel d'une néoplasie cutanée ?

Sur une néoplasie circonscrite généralement inférieure à 5–6 mm composée de mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes élargis.

Quels critères sont souhaitables dans l'évaluation des lésions mélanocytaires ?

La symétrie, le clivage autour des nids jonctionnels, l'hyperplasie épidermique avec orientation verticale en pluie, la maturation dermique, une silhouette en coin, l'absence de mitoses profondes, l'expression de Melan-A ou SOX10 et le maintien de p16.

Les analyses moléculaires sont-elles nécessaires pour établir le diagnostic ?

Elles ne sont généralement pas nécessaires.

Que peut indiquer l'identification d'une mutation initiatrice caractéristique ?

Elle peut orienter vers une lignée de Spitz.

Quelle est la nature des nævi de Spitz ?

Ce sont des tumeurs bénignes.

Quel risque présentent les nævi de Spitz ?

Ils présentent un faible risque de transformation maligne.