Génétique, Mutations et Maladies

📋 Plan du Cours

1. Mutations génétiques
2. Transmission héréditaire
3. Maladies monogéniques
4. Maladies multifactorielles
5. Cancer et cancérisation
6. Contrôle du cycle cellulaire
7. Facteurs mutagènes
8. Prévention et dépistage

📖 1. Mutations génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation dans la lignée germinale : Mutation qui intervient dans les cellules germinales (spermatozoïdes ou ovocytes) et peut être transmise à la descendance. Elle est responsable de variations héréditaires et peut entraîner des maladies génétiques (voir section 2).
• Mutation dans la lignée somatique : Mutation qui se produit dans les cellules somatiques (toutes les cellules du corps sauf les germinales). Elle n’est pas transmise à la descendance, mais peut provoquer des pathologies comme le cancer (voir section 6).
• Effet des mutations sur l'expression génique : Altération qui modifie la quantité ou la régulation de l’expression d’un gène, pouvant conduire à un phénotype anormal ou pathologique, notamment si la mutation affecte la régulation ou la stabilité de l’ARN ou de la protéine (voir section 4).
• Effet des mutations sur la structure protéique : Modification de la séquence d’acides aminés d’une protéine, pouvant altérer sa conformation, sa stabilité ou sa fonction, et ainsi perturber les processus biologiques (voir section 4).
• Mutation de novo : Mutation apparaissant pour la première fois dans un individu, sans être héritée des…