Scheda di revisione: Introduction à la génétique chromosomique

📋 Plan du Cours

1. Le chromosome et caryotype
2. Culture cellulaire pour analyse génétique
3. Rapport centromérique et structure chromosomique
4. Déroulement du conseil génétique
5. Notions d’électrostatique et courant électrique

📖 1. Le chromosome et caryotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Chromosome : Structure composée d’un filament d’ADN fortement enroulé et compacté autour d’un collier de protéines, principalement des histones, visible lors de la division cellulaire.

📝 Points essentiels

• Une cellule mère se divise en deux cellules filles strictement identiques, transmettant l'information génétique.
• L’aspect morphologique du chromosome varie au cours du cycle cellulaire, la métaphase étant la phase où les chromosomes sont les mieux étudiés.
• Le caryotype est établi en classant les chromosomes selon trois critères spécifiques : taille, position du centromère et structure des bandes.
• Nord 5 sur 14 I. LE CHROMOSOME C. LE CHROMOSOME AU COURS DU CYCLE CELLULAIRE Hybridation in situ Généralités ♦ Des techniques d’hybridation in situ (=technique de cytogénétique moléculaire) permettent d’identifier spécifiquement les chromosomes paire par paire comme on voit en métaphase sur l’image à droite du tableau. ♦ La répartition des chromosomes est précise dans le noyau interphasique : ils se répartissent en domaine et de façon non aléatoire comme on voit sur l’image de gauche ♦ Domaines chromosomiques lors de l’interphase : ici, on voit une technique d’hybridation in situ qui permet d’identifier spécifiquement une paire de chromosomes en utilisant des fluorochromes (les noyaux sont en bleu-violet, les domaines de chromosomes sont en vert et rose): en métaphase, on pourra alors identifier des anomalies de structures entre les paires de chromosomes. ♦ C'est vraiment lors de la métaphase qu’on pourra caractériser et identifierces anomalies de structure entre 2 paires de chromosomes.
• Nord 3 sur 14 I. LE CHROMOSOME A. CARACTERISTIQUES Généralités ♦ Le chromosome est constitué d’un filament d’ADN fortement enroulé et compacté autour d’un collier de protéines constitué essentiellement par des histones. ♦ Il est étudié au cours de la division cellulaire ou mitose. ♦ Lorsque la cellule transcrit, l’ADN est déroulé et visible sous forme d’hétérochromatine dans le noyau en interphase, c’est-à-dire en dehors de la division cellulaire ♦ Les chromosomes sont les mieux étudiés durant la métaphase en microscopie optique : ils sont constitués de deux chromatides unis par le centromère. ♦ Chaque chromosome constitué de 2 chromatides a 1 centromère qui permet de différencier les bras courts ou « p » dans la classification internationale, et les bras longs ou « q » ♦ Les chromosomes (métaphasiques) apparaissent en microscopie optique ainsi : -présence de 2 chromatides -reliées entre elles au niveau du centromère - les extrémités des chromosomes sont appelées les télomères - 2 bras (bras court= p et bras long=q) - l’alternance des bandes claires et sombres sont caractéristiques d’une paire de chromosomes et facilitent leurs classements. Aspect au MEB ♦ Ici, on peut voir une image en microscopie électronique à balayage de l’aspect des chromosomes métaphasiques : ♦ Le chromosome résulte de la compaction de l’ADN autour de protéines histoniques ou non. ♦ L’un d’eux apparaît très brillant grâce à un marquage spécifique : il s’agit du chromosome Y.

💡 À retenir

Comprendre la structure et l'organisation des chromosomes au cours du cycle cellulaire est essentiel pour interpréter un caryotype.

📖 2. Culture cellulaire pour analyse génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• CONSEIL GÉNÉTIQUE : Processus d'accompagnement et d'information des individus ou des familles concernant les risques, les implications et les options liés à une maladie génétique.
• Division cellulaire : Processus par lequel une cellule mère se divise en deux cellules filles strictement identiques, assurant la transmission fidèle de l'information génétique.
• Accident génétique : Événement spontané de mutation génétique survenu chez un individu fondateur, pouvant être transmis à sa descendance selon un mode de transmission autosomique dominant.

📝 Points essentiels

• Tout prélèvement contenant des cellules en division in vitro permet l'établissement d'un caryotype.
• Après la division cellulaire, les cellules sont bloquées en métaphase grâce à un traitement spécifique pour faciliter l'analyse chromosomique.

💡 À retenir

Tout prélèvement contenant des cellules en division in vitro permet l'établissement d'un caryotype.

📖 3. Rapport centromérique et structure chromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Centromère : Site d’accolement des chromatides sœurs qui détermine la forme du chromosome.
• Bandes claires : Fixation puis dénaturation ♦ Les constituants cellulaires sont ensuite fixés grâce à un mélange d’acide acétique et d’éthanol ou méthanol puis dénaturés (
• Liquide amniotique : L’établissement d’un caryotype à partir de liquide amniotique nécessite en moyenne un temps de culture de 6 à 10 jours.

📝 Points essentiels

• Le rapport centromérique est un critère utilisé pour classer les chromosomes dans le caryotype.
• La technique de marquage en bandes consiste à soumettre les chromosomes à des agents dénaturants puis à une coloration, révélant des motifs spécifiques reproductibles le long des chromosomes.
• Nord 3 sur 14 I. LE CHROMOSOME A. CARACTERISTIQUES Généralités ♦ Le chromosome est constitué d’un filament d’ADN fortement enroulé et compacté autour d’un collier de protéines constitué essentiellement par des histones. ♦ Il est étudié au cours de la division cellulaire ou mitose. ♦ Lorsque la cellule transcrit, l’ADN est déroulé et visible sous forme d’hétérochromatine dans le noyau en interphase, c’est-à-dire en dehors de la division cellulaire ♦ Les chromosomes sont les mieux étudiés durant la métaphase en microscopie optique : ils sont constitués de deux chromatides unis par le centromère. ♦ Chaque chromosome constitué de 2 chromatides a 1 centromère qui permet de différencier les bras courts ou « p » dans la classification internationale, et les bras longs ou « q » ♦ Les chromosomes (métaphasiques) apparaissent en microscopie optique ainsi : -présence de 2 chromatides -reliées entre elles au niveau du centromère - les extrémités des chromosomes sont appelées les télomères - 2 bras (bras court= p et bras long=q) - l’alternance des bandes claires et sombres sont caractéristiques d’une paire de chromosomes et facilitent leurs classements. Aspect au MEB ♦ Ici, on peut voir une image en microscopie électronique à balayage de l’aspect des chromosomes métaphasiques : ♦ Le chromosome résulte de la compaction de l’ADN autour de protéines histoniques ou non. ♦ L’un d’eux apparaît très brillant grâce à un marquage spécifique : il s’agit du chromosome Y.

💡 À retenir

La connaissance précise de la structure chromosomique et du centromère permet une classification et une analyse détaillée des chromosomes.

📖 4. Déroulement du conseil génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Hérédité mendélienne : Mode de transmission génétique dans lequel une maladie est transmise selon les lois de Mendel, impliquant des allèles dominants ou récessifs hérités des parents.
• Arbre généalogique : Représentation schématique de la famille sur environ trois générations, utilisée pour recueillir les antécédents personnels et familiaux afin d'analyser la transmission génétique.
• DEROULEMENT DU CONSEIL GENETIQUE : Processus d'information et d'accompagnement visant à évaluer les risques héréditaires dans une famille à partir de l'analyse des antécédents et des examens cliniques.

📝 Points essentiels

• L'analyse du conseil génétique vise à déterminer si une maladie suit une hérédité mendélienne.
• L'absence de transmission père-fils indique une transmission liée au chromosome X.
• Les risques de transmission varient selon que le père ou la mère est porteur d'une mutation liée au chromosome X.
•  Malades aussi bien chez les hommes que chez les femmes Risques de transmission  Père : 0% de transmission au fils / 100% de filles conductrices (XL récessive) /atteintes (XL dominant)  Mère : 50% de fils atteints (XL dominant) / 50% de filles conductrices (XL récessive) / atteintes (XL dominant) Nord 12 sur 16 II.

💡 À retenir

Le conseil génétique s'appuie sur l'analyse des modes de transmission pour évaluer les risques héréditaires dans une famille.

📖 5. Notions d’électrostatique et courant électrique

🔑 Notions clés & Définitions

• Force : Interaction électrostatique entre deux charges, dépendant de leur valeur et de leur distance, et représentée par une grandeur vectorielle.
• Surfaces équipotentielles : Lignes ou surfaces où le potentiel électrique est constant, associées à un champ électrique perpendiculaire.
• Dipôle électrique : Système de deux charges opposées de même valeur séparées par une distance, caractérisé par un moment dipolaire.

📝 Points essentiels

• La charge électrique est une propriété intrinsèque de la matière, exprimée en multiples de la charge élémentaire.
• Un dipôle électrique est constitué de deux charges opposées séparées par une distance, caractérisé par un moment dipolaire.
• La conductivité électrique relie la densité de courant au champ électrique, toujours positive et orientée dans le même sens que le champ.
• L'électrophorèse utilise un champ électrique pour séparer des molécules selon leur taille et charge.

💡 À retenir

Les principes fondamentaux de l’électrostatique et du courant électrique expliquent les interactions et mouvements des charges dans les systèmes biologiques et physiques.

🧩 Compléments de couverture

1. Détail source à réviser : SANTE BOBIGNY Licence Accès Santé “ La clé du succès est de commencer avant d’être prêt(e).” RONEO N°1 Semaine du 26/01/2026 au 30/01/2026 SommaireSommaireSocle Matière Nom du cours Enseignant HEG 01-CARYOTYPE HUMAIN TEC (Source: "SANTE BOBIGNY Licence Accès Santé “ La clé du succès est de commencer avant d’être prêt(e).” RONEO N°1 Semaine du 26/01/2026 au 30/01/2026 SommaireSommaireSocle Matière Nom du cours Enseignant HEG 01-CARYOTYPE HUMAIN TECHNIQUES ET INDICATIONS M Delahaye-duriez 02 – CONSEIL DE GÉNÉTIQUE ET HÉRÉDITÉ M. Delahaye-duriez Pharmacologie Développement du")
2. Détail source à réviser : filament d’ADN est appelé la chromatine durant la phase d’activité de la cellule (interphase) I. LE CHROMOSOME B. FONCTIONS 1) Le chromosome est le support de l’information génétique, il porte les gènes 2) Une cellule mè (Source: "filament d’ADN est appelé la chromatine durant la phase d’activité de la cellule (interphase) I. LE CHROMOSOME B. FONCTIONS 1) Le chromosome est le support de l’information génétique, il porte les gènes 2) Une cellule mère se divise en deux cellules filles strictement identiques au cours de la division cellulaire dans des conditions normales. →")
3. Détail source à réviser : spécifique et coloration qui fait apparaître une alternance de bandes claires et de bandes sombres appelé banding (bandes G après un traitement enzymatique et bandes R, après un traitement par la chaleur sur les chromoso (Source: "spécifique et coloration qui fait apparaître une alternance de bandes claires et de bandes sombres appelé banding (bandes G après un traitement enzymatique et bandes R, après un traitement par la chaleur sur les chromosomes). ♦ Le classement des chromosomes par paire, tient compte : ● De la taille ● De la position du centromère ● De la forme ● Du banding")
4. Détail source à réviser : une photographie à partir d’un logiciel d’analyse chromosomique d’une métaphase après traitement enzymatique par la trypsine. ♦ Les chromosomes révèlent une alternance de bandes claires et sombres, dont la disposition to (Source: "une photographie à partir d’un logiciel d’analyse chromosomique d’une métaphase après traitement enzymatique par la trypsine. ♦ Les chromosomes révèlent une alternance de bandes claires et sombres, dont la disposition topographique est spécifique de chaque paire de chromosomes : o Les bandes G (ou GTG) obtenus par dénaturation enzymatique o Les bandes R")
5. Détail source à réviser : en bande, la technique est la suivante : o On soumet les chromosomes, après dispersion et fixation, à l’action d’agents dénaturants : chaleur, traitement enzymatique alcalin ou protéases o Après coloration : ces traiteme (Source: "en bande, la technique est la suivante : o On soumet les chromosomes, après dispersion et fixation, à l’action d’agents dénaturants : chaleur, traitement enzymatique alcalin ou protéases o Après coloration : ces traitements font apparaître le long des chromosomes, de façon reproductible d’une métaphase à l’autre, une alternance de bandes claires (peu")
6. Détail source à réviser : risque de fausse couche plus élevée que les autres gestes : biopsie de trophoblaste ou ponction de liquide amniotique) II. CARYOTYPE G. EXEMPLE ECHOGRAPHIE FŒTALE ♦ Ces images nous montrent des échographies fœtales en 3 (Source: "risque de fausse couche plus élevée que les autres gestes : biopsie de trophoblaste ou ponction de liquide amniotique) II. CARYOTYPE G. EXEMPLE ECHOGRAPHIE FŒTALE ♦ Ces images nous montrent des échographies fœtales en 3 dimensions : ♦ En haut à gauche on voit un bébé bâiller, sur celle de droite on voit un bébé en position fœtale à l’intérieur de")
7. Détail source à réviser : maladie génétique dans une famille. o Elles peuvent être faites par un médecin ou un conseiller en génétique. Objectif  Le but est d’établir un diagnostic précis pour pouvoir expliquer les causes de la maladie, pouvoir (Source: "maladie génétique dans une famille. o Elles peuvent être faites par un médecin ou un conseiller en génétique. Objectif  Le but est d’établir un diagnostic précis pour pouvoir expliquer les causes de la maladie, pouvoir anticiper l’histoire naturelle et améliorer la prise en charge. Il s’agit d’évaluer les rôles des facteurs génétiques et de pouvoir")
8. Détail source à réviser : Risque empirique  On parle de risque empirique lorsque l'estimation repose sur l'observation de données statistiques ou épidémiologiques et non sur un modèle théorique. On utilise ce type d'estimation pour les anomalies (Source: "Risque empirique  On parle de risque empirique lorsque l'estimation repose sur l'observation de données statistiques ou épidémiologiques et non sur un modèle théorique. On utilise ce type d'estimation pour les anomalies chromosomiques et les affections non mono géniques, non-mendéliennes dites multifactorielles.  Pour un couple sans aucun risque de")
9. Détail source à réviser : la transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène. Ce mode de transmission suit les lois de Mendel qui définissent la manière dont les gènes se transmettent de génération en génération. Ceci explique l'u (Source: "la transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène. Ce mode de transmission suit les lois de Mendel qui définissent la manière dont les gènes se transmettent de génération en génération. Ceci explique l'usage du terme "mendélienne".  Gregor Mendel était un botaniste contemporain de Charles Darwin au 19ème siècle. Grâce à ces")
10. Détail source à réviser : les femmes.  On peut parfois comme dans l’exemple présenté ici identifier dans l’histoire familiale l’ancêtre fondateur : le premier membre de la famille pour qui l’accident génétique est survenu et qui a ensuite été tr (Source: "les femmes.  On peut parfois comme dans l’exemple présenté ici identifier dans l’histoire familiale l’ancêtre fondateur : le premier membre de la famille pour qui l’accident génétique est survenu et qui a ensuite été transmis dans la famille sous un mode AD. Limites de cette transmission Dans un cas isolé  ++ si maladie létale  Illégitimité (le père")
11. Détail source à réviser : touchent préférentiellement ou plus sévèrement les garçons, car chez eux, si l’un des gènes est muté sur le chromosome X, il n’y aura pas de copie saine pour le compenser sur le chromosome Y. Chez les filles, l'allèle su (Source: "touchent préférentiellement ou plus sévèrement les garçons, car chez eux, si l’un des gènes est muté sur le chromosome X, il n’y aura pas de copie saine pour le compenser sur le chromosome Y. Chez les filles, l'allèle sur le second chromosome X, s’il est sain, permettra de compenser l’effet de la copie défectueuse ; évitant ainsi le développement de la")
12. Détail source à réviser : 16 II. DÉROULEMENT DU CONSEIL GÉNÉTIQUE C. L’analyse des données La pénétrance incomplète / expressivité retardée  La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque. La pén (Source: "16 II. DÉROULEMENT DU CONSEIL GÉNÉTIQUE C. L’analyse des données La pénétrance incomplète / expressivité retardée  La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque. La pénétrance d'une maladie est complète (égale à 1 ou de 100%) quand tous les individus porteurs de l'allèle muté (génotype à risque) sont")
13. Détail source à réviser : d'une génération à l'autre o p = fréquence du gène normal (~ 1) o q = fréquence du gène muté o p + q = 1 o Homozygote sain = p2 (~ 1) o Hétérozygotes = 2pq (~ 2q) o Homozygotes mutés = q2 (p+q)2 = p2 + 2pq + q2  Vous de (Source: "d'une génération à l'autre o p = fréquence du gène normal (~ 1) o q = fréquence du gène muté o p + q = 1 o Homozygote sain = p2 (~ 1) o Hétérozygotes = 2pq (~ 2q) o Homozygotes mutés = q2 (p+q)2 = p2 + 2pq + q2  Vous devez retenir que p est la fréquence de l’allèle normal et est proche de 1, q est la fréquence de l’allèle muté souvent récessif et est")
14. Détail source à réviser : les risques de transmissions de la maladie o En l’absence d’antécédents familiaux → Oncle-nièce :F= 1/8: risque + 5 .10% → Cousins germains : F= 1/16: risque d’anomalie ou de retard + 2% → Cousins sous-germains ou issus (Source: "les risques de transmissions de la maladie o En l’absence d’antécédents familiaux → Oncle-nièce :F= 1/8: risque + 5 .10% → Cousins germains : F= 1/16: risque d’anomalie ou de retard + 2% → Cousins sous-germains ou issus de germains : F= 1/64 :+0.5% → Inceste : malformation 10%, retard mental 25%  La consanguinité augmente considérablement la")
15. Détail source à réviser : agréés  La personne est tenue d’informer les membres de sa famille en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave susceptible de mesures de prévention ou de soins. La loi précise en outre que si la personne ne souh (Source: "agréés  La personne est tenue d’informer les membres de sa famille en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave susceptible de mesures de prévention ou de soins. La loi précise en outre que si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille, elle peut demander au médecin qui a réalisé l’examen qu’il procède à cette")
16. Détail source à réviser : test sur quelques dizaines de patients puis des centaines voir des milliers (cela permet notamment de déceler les effets secondaires rares). ● A chaque fois qu'on franchit les étapes, on élargit l'exposition et ça on peu (Source: "test sur quelques dizaines de patients puis des centaines voir des milliers (cela permet notamment de déceler les effets secondaires rares). ● A chaque fois qu'on franchit les étapes, on élargit l'exposition et ça on peut le faire que si on a consolidé la sécurité et l'intérêt thérapeutique I-) RECHERCHE FONDAMENTALE 1-Origine du principe actif D’où")
17. Détail source à réviser : en plus. II-) PHASE PRÉ-CLINIQUE 1-Introduction Une fois la molécule candidate identifiée, on peut passer aux études précliniques. =>correspondent aux travaux réalisés sur des cultures cellulaires et/ou chez l’animal. Ce (Source: "en plus. II-) PHASE PRÉ-CLINIQUE 1-Introduction Une fois la molécule candidate identifiée, on peut passer aux études précliniques. =>correspondent aux travaux réalisés sur des cultures cellulaires et/ou chez l’animal. Ce sont, dans tous les cas, des études menées avant toute administration à l’être humain. Elles ont un double objectif : déterminer si la")
18. Détail source à réviser : qui permet de distinguer la recherche thérapeutique de la recherche non thérapeutique et d’introduire la notion de comité d’éthique. Une loi importante dans le droit français est la loi Huriet-Sérusclat de 1988, qui intr (Source: "qui permet de distinguer la recherche thérapeutique de la recherche non thérapeutique et d’introduire la notion de comité d’éthique. Une loi importante dans le droit français est la loi Huriet-Sérusclat de 1988, qui introduit la notion ● de promoteur ● renforce la protection des personnes et cela s’applique encore aujourd’hui ● établit la nécessité du")
19. Détail source à réviser : de l’étude et de la procédure évaluée 2. Recueillir un consentement écrit de participation à l’étude pour chaque patient avant inclusion dans l’étude Recherche interventionnelle à risque et contraintes minimes Toute rech (Source: "de l’étude et de la procédure évaluée 2. Recueillir un consentement écrit de participation à l’étude pour chaque patient avant inclusion dans l’étude Recherche interventionnelle à risque et contraintes minimes Toute recherche comportant des risques et contraintes minimes ajoutés par une ou plusieurs interventions réalisées pour l’étude ● La liste de")
20. Détail source à réviser : molécule placebo lorsqu’il n’existe pas d’alternative validée Aspects méthodologiques (suites) Quels sont les critères pour inclure un individu dans un essai clinique ? ● Les sujets inclus doivent être représentatifs de (Source: "molécule placebo lorsqu’il n’existe pas d’alternative validée Aspects méthodologiques (suites) Quels sont les critères pour inclure un individu dans un essai clinique ? ● Les sujets inclus doivent être représentatifs de la population à traiter. ● Ils doivent satisfaire aux critères d’inclusion définis dans le protocole de l’étude, c’est-à-dire présenter")
21. Détail source à réviser : type d’essai est l’essai en crossover (ou à séquences croisées). Dans ce plan, chaque patient sera de son propre témoin, ce qui réduit la variabilité interindividuelle et augmente la puissance statistique, permettant dan (Source: "type d’essai est l’essai en crossover (ou à séquences croisées). Dans ce plan, chaque patient sera de son propre témoin, ce qui réduit la variabilité interindividuelle et augmente la puissance statistique, permettant dans certains cas d’inclure moins de participants dans l’étude. Cependant, ce type de plan n’est applicable que si la maladie n’est pas")
22. Détail source à réviser : fournir une lecture « plus idéale » de l’effet, mais ne peut pas la remplacer. Pour résumer Méthode « en intention de traiter » : ● Analyse selon le traitement attribué par randomisation ● Inclut tous les patients, même (Source: "fournir une lecture « plus idéale » de l’effet, mais ne peut pas la remplacer. Pour résumer Méthode « en intention de traiter » : ● Analyse selon le traitement attribué par randomisation ● Inclut tous les patients, même en cas de sortie d’étude ou défaut d’observance ● Méthode rigoureuse et obligatoire Méthode « per protocole » : ● Analyse uniquement des")
23. Détail source à réviser : le CHMP (Comité des Médicaments à Usage Humain) ● Le CHMP transmet ses conclusions à la Commission Européenne (CE), située à Bruxelles ● La CE prend la décision de commercialiser ou non le produit dans l’ensemble des pay (Source: "le CHMP (Comité des Médicaments à Usage Humain) ● Le CHMP transmet ses conclusions à la Commission Européenne (CE), située à Bruxelles ● La CE prend la décision de commercialiser ou non le produit dans l’ensemble des pays concernés ● La fixation du prix et des conditions de remboursement restent du ressort de chaque État VI-) Mise sur le marché des")
24. Détail source à réviser : l'absence de remboursement. Cela va formaliser l'idée que la solidarité nationale va financer prioritairement les traitements à bénéfices démontrés et pertinents. L'amélioration du service médical rendu va refléter le ga (Source: "l'absence de remboursement. Cela va formaliser l'idée que la solidarité nationale va financer prioritairement les traitements à bénéfices démontrés et pertinents. L'amélioration du service médical rendu va refléter le gain apporté par rapport aux alternatives de traitement. Il va d'une amélioration majeure à l'absence d'amélioration. Et cette note va")
25. Détail source à réviser : du produit qui est destiné aux professionnels, qui va décrire les indications, les posologies, mais également des données de pharmacocinétique, de pharmacodynamie, les conditions d'utilisation, le rappel sur le titulaire (Source: "du produit qui est destiné aux professionnels, qui va décrire les indications, les posologies, mais également des données de pharmacocinétique, de pharmacodynamie, les conditions d'utilisation, le rappel sur le titulaire de l'AMM. Et de l'autre côté, vous avez la notice que vous trouverez en version papier à l'intérieur des boîtes de médicaments qui")
26. Détail source à réviser : ● détection, évaluation et prévention des effets indésirables des médicaments. ● concerne tout effet indésirable, qu'il soit grave ou non, inattendu ou non. ● mieux connaître le médicament dans les conditions réelles d’u (Source: "● détection, évaluation et prévention des effets indésirables des médicaments. ● concerne tout effet indésirable, qu'il soit grave ou non, inattendu ou non. ● mieux connaître le médicament dans les conditions réelles d’utilisation. =>Le but est l’amélioration du rapport bénéfice/risque des médicaments : -choisir le meilleur traitement pour")
27. Détail source à réviser : demande d’AMM d’un générique ne nécessite pas de reproduire l’ensemble du développement clinique du princeps. Il repose principalement sur la démonstration de bioéquivalence, c’est-à-dire qu’une même dose du générique pr (Source: "demande d’AMM d’un générique ne nécessite pas de reproduire l’ensemble du développement clinique du princeps. Il repose principalement sur la démonstration de bioéquivalence, c’est-à-dire qu’une même dose du générique produit une exposition pharmacocinétique comparable à celle du princeps, évaluée par des paramètres comme l’aire sous la courbe (AUC), la")
28. Détail source à réviser : pour suivre notamment les effets indésirables. CONCLUSION Une petite vidéo est partagée par la prof dans son diapo par l’INSERM (Allez la voir !!!!) Elle reprend de façon schématique, un peu comme une bande dessinée, le (Source: "pour suivre notamment les effets indésirables. CONCLUSION Une petite vidéo est partagée par la prof dans son diapo par l’INSERM (Allez la voir !!!!) Elle reprend de façon schématique, un peu comme une bande dessinée, le développement du médicament. L’élément essentiel à retenir est que le développement du médicament constitue une chaîne structurée. À")
29. Détail source à réviser : une variation réversible des propriétés physiques du milieu. ♦ Le rôle initiateur du phénomène est toujours lié à la source qui imprime les propriétés temporelles (fréquence et période) à l’onde. ♦ Le milieu va condition (Source: "une variation réversible des propriétés physiques du milieu. ♦ Le rôle initiateur du phénomène est toujours lié à la source qui imprime les propriétés temporelles (fréquence et période) à l’onde. ♦ Le milieu va conditionner la propagation de l’onde et notamment la vitesse de propagation. ♦ On classe les ondes en 3 catégories : ondes mécaniques, ondes")
30. Détail source à réviser : l’onde et d’oscillation du milieu au passage de la perturbation ne sont pas nécessairement identiques. ♦ Permet de définir 2 catégories d’onde en fonction de l’orientation relative de ces 2 directions. ♦ Un même milieu p (Source: "l’onde et d’oscillation du milieu au passage de la perturbation ne sont pas nécessairement identiques. ♦ Permet de définir 2 catégories d’onde en fonction de l’orientation relative de ces 2 directions. ♦ Un même milieu peut permettre la perturbation d’ondes longitudinales et transversales. Onde transversale ♦ Les directions de propagation et d’oscillation")
31. Détail source à réviser : a pas vraiment de déformation matérielle du milieu. ♦ La vitesse de propagation de la lumière (onde électromagnétique) dans le vide est égale à 300 000 000 m/s et peut être calculée si on tient compte des paramètres du m (Source: "a pas vraiment de déformation matérielle du milieu. ♦ La vitesse de propagation de la lumière (onde électromagnétique) dans le vide est égale à 300 000 000 m/s et peut être calculée si on tient compte des paramètres du milieu dans lequel elle se propage. Biophysique 01 – Phénomènes ondulatoires Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 11 sur")
32. Détail source à réviser : fait la source avec un certain retard. La fonction d’onde va donc être identique à la fonction qui décrit la source f(t), corrigée par le retard x/v. ♦ Vibration source : 𝑓(𝑡) ♦ Oscillation du milieu : ψ(x, t) = f (t − (Source: "fait la source avec un certain retard. La fonction d’onde va donc être identique à la fonction qui décrit la source f(t), corrigée par le retard x/v. ♦ Vibration source : 𝑓(𝑡) ♦ Oscillation du milieu : ψ(x, t) = f (t − ! " ) Ondes régressives ♦ Si l’onde se déplace vers les x décroissants, elle sera représentée par une fonction de la forme : ψ(x, t) =")
33. Détail source à réviser : surface interposée perpendiculairement par rapport à la direction de propagation de l’onde. C’est une énergiepar unité de temps et de surface. (𝑎 = 𝑎𝑚𝑝𝑙𝑖𝑡𝑢𝑑𝑒) Dimension = M T-3 (unité MKS : Kg.s-3 = Watt.m-2 Bi (Source: "surface interposée perpendiculairement par rapport à la direction de propagation de l’onde. C’est une énergiepar unité de temps et de surface. (𝑎 = 𝑎𝑚𝑝𝑙𝑖𝑡𝑢𝑑𝑒) Dimension = M T-3 (unité MKS : Kg.s-3 = Watt.m-2 Biophysique 01 – Phénomènes ondulatoires Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 16 sur 18 VI. RÉFLEXION ET TRANSMISSION")
34. Détail source à réviser : potentiel et champ électrique G) Application à l’atome d’hydrogène H) Gradient, relation entre potentiel et champ électrique I) Dipôle électrique II. POTENTIEL ÉLECTRIQUE DU DIPÔLE DANS L’APPROXIMATION DIPOLAIRE (r>>l) I (Source: "potentiel et champ électrique G) Application à l’atome d’hydrogène H) Gradient, relation entre potentiel et champ électrique I) Dipôle électrique II. POTENTIEL ÉLECTRIQUE DU DIPÔLE DANS L’APPROXIMATION DIPOLAIRE (r>>l) III. CHAMP ÉLECTRIQUE DU DIPÔLE DANS L’APPROXIMATION DIPOLAIRE A) Interaction dipôle-champ B) Interaction dipôle-dipôle C) Forces")
35. Détail source à réviser : la norme (intensité de la force) et le sens danslequel la force agit.  En unité MKSA, elle s’exprime en Newton noté N.  En CGS (cm, g, s) elle s’exprime en dynes : 1N= 𝟏𝟎𝟓dynes (très peu utilisé)  L’équation aux di (Source: "la norme (intensité de la force) et le sens danslequel la force agit.  En unité MKSA, elle s’exprime en Newton noté N.  En CGS (cm, g, s) elle s’exprime en dynes : 1N= 𝟏𝟎𝟓dynes (très peu utilisé)  L’équation aux dimensions de la force est : M.L.𝑻-𝟐 Ordres de grandeur : 1 mN = 10-3 N (millinewton) 1 μN = 10-6 N (micronewton) 1 nN = 10-9 N")
36. Détail source à réviser : o On représente le champ électrique par des lignes de champs : elles représentent des trajectoires idéalisées qui seront suivies par une charge témoin (par convention on la choisit comme étant positive).  Si la charge q (Source: "o On représente le champ électrique par des lignes de champs : elles représentent des trajectoires idéalisées qui seront suivies par une charge témoin (par convention on la choisit comme étant positive).  Si la charge qui crée le champ est une charge positive, cette force aura tendance à éloignerla deuxième charge de la première qui crée le champ. LES")
37. Détail source à réviser : de potentiel affecté à un signe négatif : c’est un vecteur qui va être orienté selon la même direction que le vecteur gradient mais qui va pointer dans le sens opposé : 𝐸⃗⃗ = −𝑔𝑟𝑎𝑑𝑉⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗ 𝑔𝑟𝑎𝑑𝑉⃗⃗⃗⃗ (Source: "de potentiel affecté à un signe négatif : c’est un vecteur qui va être orienté selon la même direction que le vecteur gradient mais qui va pointer dans le sens opposé : 𝐸⃗⃗ = −𝑔𝑟𝑎𝑑𝑉⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗ 𝑔𝑟𝑎𝑑𝑉⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗⃗ = 𝜕𝑣 𝜕𝑥 𝑖⃗ + 𝜕𝑣 𝜕𝑦 𝑗⃗ + 𝜕𝑣 𝜕𝑧 𝑘⃗⃗ 𝐸⃗⃗ = − 𝑑𝑉 𝑑𝑥 𝑖⃗ (𝑢𝑛𝑒 𝑑𝑖𝑚𝑒𝑛𝑠𝑖𝑜𝑛) ‖E⃗⃗⃗ ‖ = 𝑑𝑉 𝑑𝑥 =")
38. Détail source à réviser : 02 – Électricité et magnétisme pt.1 Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 11 sur 22 I.ÉLECTROSTATIQUE (suite) H) Gradient, relation entre potentiel et champ électrique Pour les autres paramètres Champ élec (Source: "02 – Électricité et magnétisme pt.1 Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 11 sur 22 I.ÉLECTROSTATIQUE (suite) H) Gradient, relation entre potentiel et champ électrique Pour les autres paramètres Champ électrique créé par leproton au niveau de l’électron Potentiel électrostatique créé par le proton au niveau de l’électron Énergie")
39. Détail source à réviser : 𝐸𝑝 = +𝑝⃗⃗ . 𝐸⃗⃗ Maximum Équilibre instable III.CHAMP ÉLECTRIQUE DU DIPOLE DANS L’APPROXIMATION DIPOLAIRE (suite) Potentiel du dipôle dans le cas général Potentiel du dipôle dans cas particuliers Biophysique 02 – Élec (Source: "𝐸𝑝 = +𝑝⃗⃗ . 𝐸⃗⃗ Maximum Équilibre instable III.CHAMP ÉLECTRIQUE DU DIPOLE DANS L’APPROXIMATION DIPOLAIRE (suite) Potentiel du dipôle dans le cas général Potentiel du dipôle dans cas particuliers Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.1 Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 15 sur 22 III. CHAMP ÉLECTRIQUE DU DIPÔLE DANS")
40. Détail source à réviser : est égale à celle comprise dans le volume S∆𝑥 : 𝛥𝑞 = 𝑛(𝑆. 𝛥𝑥)𝑞 = (𝑛. 𝑞. 𝑣. 𝑆)𝛥𝑡 𝐼 = 𝛥𝑞 𝛥𝑡 = 𝑛𝑞𝑣𝑆 = 𝐽. 𝑆 𝐽⃗ = 𝑛. 𝑞. 𝑣⃗ Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.1 Tutorat Santé Bobigny Uni (Source: "est égale à celle comprise dans le volume S∆𝑥 : 𝛥𝑞 = 𝑛(𝑆. 𝛥𝑥)𝑞 = (𝑛. 𝑞. 𝑣. 𝑆)𝛥𝑡 𝐼 = 𝛥𝑞 𝛥𝑡 = 𝑛𝑞𝑣𝑆 = 𝐽. 𝑆 𝐽⃗ = 𝑛. 𝑞. 𝑣⃗ Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.1 Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 18 sur 22 IV. ÉLECTROCINÉTIQUE (suite) Exemple : conducteur cylindrique Densité de courant (A. m-2) Vecteur")
41. Détail source à réviser : Si on change la polarité quelques instants (inversion de VA et VB), le champ électrique serait orienté dans le sens contraire. On obtient un champ électrique oscillant (flèches vertes) Biophysique 02 – Électricité et mag (Source: "Si on change la polarité quelques instants (inversion de VA et VB), le champ électrique serait orienté dans le sens contraire. On obtient un champ électrique oscillant (flèches vertes) Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.1 Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 22 sur 22 Unités d'électrostatique Potentiel électrique V Volt (V) Champ")
42. Détail source à réviser : courant électrique, circulent dans un fil et sont des cercles concentriques dans un plan qui est perpendiculaire au fil comme représenté par des pointillés verts dans le schéma ci-dessous. ♦ Le champ magnétique, en tout (Source: "courant électrique, circulent dans un fil et sont des cercles concentriques dans un plan qui est perpendiculaire au fil comme représenté par des pointillés verts dans le schéma ci-dessous. ♦ Le champ magnétique, en tout point, va être tangent à ce cercle. ♦ Pour connaître le sens du champ magnétique, on applique la règle de la main droite. o Positionner")
43. Détail source à réviser : vecteur a pour norme le produit des normes des deux vecteurs de départ et du sinus de l’angle entre ces deux vecteurs. ⇾ v ∧ ⇾w = - ⇾w ∧⇾v ♦ Ce vecteur a un sens pouvant être déterminé par la règle dite de la « main droi (Source: "vecteur a pour norme le produit des normes des deux vecteurs de départ et du sinus de l’angle entre ces deux vecteurs. ⇾ v ∧ ⇾w = - ⇾w ∧⇾v ♦ Ce vecteur a un sens pouvant être déterminé par la règle dite de la « main droite ». ♦ Enfin, le produit vectoriel a un sens, si l’on inverse l’ordre du produit vectoriel alors on inverse le sens du vecteur obtenu. ♦")
44. Détail source à réviser : ): produit vectoriel 𝐹 dans le même sens que (𝑣 ⋀ 𝐵⃗⃗⃗ ) si q > 0 et dans le sens contraire si q < 0 Trajectoire non-rectiligne Une particule chargée positivement est déviée selon la trajectoire en vert et celle négat (Source: "): produit vectoriel 𝐹 dans le même sens que (𝑣 ⋀ 𝐵⃗⃗⃗ ) si q > 0 et dans le sens contraire si q < 0 Trajectoire non-rectiligne Une particule chargée positivement est déviée selon la trajectoire en vert et celle négativement en violet ♦ La force qui s’exerce sur la particule n’induit pas une variation de la norme de la vitesse mais elle induit une")
45. Détail source à réviser : l’énergie contenue dans ce déplacement de charges. C’est la force électromotrice. Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.2 Tutorat Santé Bobigny Université 12 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme F) Notion d’i (Source: "l’énergie contenue dans ce déplacement de charges. C’est la force électromotrice. Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.2 Tutorat Santé Bobigny Université 12 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme F) Notion d’induction Magnétique Courant électrique induit (SUITE) ♦ La formule permettant de calculer la force électromotrice (fem) correspond à")
46. Détail source à réviser : magnétique ♦ Un dipôle magnétique est un « petit circuit » électrique parcouru par un courant d’intensité I. ♦ Moment dipolaire magnétique d’une spire (𝑚⃗⃗ ): Quantité vectorielle ♦ 𝑚⃗⃗ = 𝑖𝑆𝑢⃗ ♦ La norme de ce vecte (Source: "magnétique ♦ Un dipôle magnétique est un « petit circuit » électrique parcouru par un courant d’intensité I. ♦ Moment dipolaire magnétique d’une spire (𝑚⃗⃗ ): Quantité vectorielle ♦ 𝑚⃗⃗ = 𝑖𝑆𝑢⃗ ♦ La norme de ce vecteur vaut ‖𝑚⃗⃗⃗⃗‖ = 𝑖𝑆 (𝑢𝑛𝑖𝑡é ∶ 𝐴. 𝑚2) o Orienté comme le champ magnétique B créé par le courant Moment dipolaire magnétique d’une")
47. Détail source à réviser : nombres quantiques Moment cinétique orbital ♦ On va pouvoir associer à ce moment dipolaire orbital un paramètre qui s'appelle le moment cinétique orbital représenté par une lettre L. 𝐿⃗⃗ = 𝑟⃗ ∧ 𝑚𝑒𝑣⃗⃗ Avec m, la mass (Source: "nombres quantiques Moment cinétique orbital ♦ On va pouvoir associer à ce moment dipolaire orbital un paramètre qui s'appelle le moment cinétique orbital représenté par une lettre L. 𝐿⃗⃗ = 𝑟⃗ ∧ 𝑚𝑒𝑣⃗⃗ Avec m, la masse de l’électron ♦ L’orientation de ce vecteur est opposée à celle des vecteurs moment dipolaire orbitale, ces deux vecteurs sont en lien")
48. Détail source à réviser : 17 sur 18 Sorbonne Paris Nord III) Dualité onde-particule A) Max Planck et Albert Einstein Max Planck ♦ Au début du XXe siècle, l’interprétation des émissions électromagnétiques des « corps noirs » par le physicien Max P (Source: "17 sur 18 Sorbonne Paris Nord III) Dualité onde-particule A) Max Planck et Albert Einstein Max Planck ♦ Au début du XXe siècle, l’interprétation des émissions électromagnétiques des « corps noirs » par le physicien Max Planck l’a conduit à mettre en évidence une relation entre l’énergie d’un système et sa fréquence d’émission. ♦ C’est la formule suivante")
49. Détail source à réviser : 2026 au 30/01/2026 SommaireSommaireSocle Matière Nom du cours Enseignant HEG 01-CARYOTYPE HUMAIN TECHNIQUES ET INDICATIONS M Delahaye-duriez 02 – CONSEIL DE GÉNÉTIQUE ET HÉRÉDITÉ M (Source: "2026 au 30/01/2026 SommaireSommaireSocle Matière Nom du cours Enseignant HEG 01-CARYOTYPE HUMAIN TECHNIQUES ET INDICATIONS M Delahaye-duriez 02 – CONSEIL DE GÉNÉTIQUE ET HÉRÉDITÉ M")
50. Détail source à réviser : Exemple 1 Exemple 2 ♦ Sur cette image : un caryotype féminin XX porteur de 46 chromosomes avec dénaturation enzymatique (donc bande G) ♦ Les chromosomes sont classés pour établir un caryotype en tenant compte de 3 critèr (Source: "Exemple 1 Exemple 2 ♦ Sur cette image : un caryotype féminin XX porteur de 46 chromosomes avec dénaturation enzymatique (donc bande G) ♦ Les chromosomes sont classés pour établir un caryotype en tenant compte de 3 critères : 1) la taille 2) le rapport centromérique p/(p+q) x 100 3) les bandes 1) La taille ♦ Les chromosomes 1 sont les plus grands et par co...")
51. Détail source à réviser : LE DEROULEMENT DU CONSEIL GENETIQUE A. L’arbre génétique B. Les examens C. L’analyse des données D. La notion de risque E. Les contraintes réglementaires F. Les diagnostiques prénataux et pré implantatoire Génétique 02 - (Source: "LE DEROULEMENT DU CONSEIL GENETIQUE A. L’arbre génétique B. Les examens C. L’analyse des données D. La notion de risque E. Les contraintes réglementaires F. Les diagnostiques prénataux et pré implantatoire Génétique 02 - Conseil de génétique et hérédité Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 3 sur 16 I. LE CONSEIL GÉNÉTIQUE Définition  Les...")
52. Détail source à réviser : 2015 1/1700 Maladie rare  Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000 dans la population (Source: "2015 1/1700 Maladie rare  Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000 dans la population")
53. Détail source à réviser : o Les maladies autosomiques sont dues à des mutations de gènes localisés sur des autosomes et les maladies liées à l’X sont causées par des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Génétique 02 - Conseil de génétiq (Source: "o Les maladies autosomiques sont dues à des mutations de gènes localisés sur des autosomes et les maladies liées à l’X sont causées par des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Génétique 02 - Conseil de génétique et hérédité Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 8 sur 16 C. L’analyse des données Les modes de transmissions Autosomi...")
54. Détail source à réviser : C. L’analyse des données Loi de Hardy-Weinberg Théorie  C’est une théorie de distribution des génotypes en génétique des populations (Source: "C. L’analyse des données Loi de Hardy-Weinberg Théorie  C’est une théorie de distribution des génotypes en génétique des populations")
55. Détail source à réviser : F.  Le coefficient de consanguinité (F) est la probabilité pour que les deux allèles (la copie maternelle et la copie paternelle d’un gène) que possèdent un individu en un locus donné soient identiques par descendance ( (Source: "F.  Le coefficient de consanguinité (F) est la probabilité pour que les deux allèles (la copie maternelle et la copie paternelle d’un gène) que possèdent un individu en un locus donné soient identiques par descendance (hérités d’un ancêtre commun) Calcul du facteur de consanguinité F  Pour calculer F, il faut suivre la démarche suivante : Pour le couple...")
56. Détail source à réviser : I-) RECHERCHE FONDAMENTALE 1-Origine du principe actif D’où viennent les principes actifs ? (Principe actif noté PA) Les principes actifs ont différentes sources: ● Végétales ● animales ● minérales ● chimiques ● biotechn (Source: "I-) RECHERCHE FONDAMENTALE 1-Origine du principe actif D’où viennent les principes actifs ? (Principe actif noté PA) Les principes actifs ont différentes sources: ● Végétales ● animales ● minérales ● chimiques ● biotechnologiques ● humaine Exemple: On peut utiliser des dérivés bi")
57. Détail source à réviser : 2012 est la loi Jardé => distingue plusieurs catégories de recherche : la recherche interventionnelle, la recherche interventionnelle à risque ou contrainte minime, et la recherche non interventionnelle (Source: "2012 est la loi Jardé => distingue plusieurs catégories de recherche : la recherche interventionnelle, la recherche interventionnelle à risque ou contrainte minime, et la recherche non interventionnelle")
58. Détail source à réviser : III. Focus sur les essais de phase III L’objectif principal de la phase III est de démontrer l’efficacité de la molécule (Source: "III. Focus sur les essais de phase III L’objectif principal de la phase III est de démontrer l’efficacité de la molécule")
59. Détail source à réviser : 1. Le risque α (alpha) : c’est le risque de conclure à tort qu’il existe une différence alors qu’en réalité il n’y en a pas, autrement dit le risque de faux positif (Source: "1. Le risque α (alpha) : c’est le risque de conclure à tort qu’il existe une différence alors qu’en réalité il n’y en a pas, autrement dit le risque de faux positif")
60. Détail source à réviser : Quelles sont les différents dispositifs d’accès dérogatoire ? Autorisation d'Accès Précoce (AAP) : •Succède à l’ATU de cohorte •Destinée aux médicaments innovants, répondant à besoin non couvert •Délivrée par la HAS, sur (Source: "Quelles sont les différents dispositifs d’accès dérogatoire ? Autorisation d'Accès Précoce (AAP) : •Succède à l’ATU de cohorte •Destinée aux médicaments innovants, répondant à besoin non couvert •Délivrée par la HAS, sur demande du laboratoire, sous engagement de dépôt d’AMM Un e")
61. Détail source à réviser : 4. Ça y est, le médicament est mis sur le marché, il peut être prescrit et utilisé en général (Source: "4. Ça y est, le médicament est mis sur le marché, il peut être prescrit et utilisé en général")
62. Détail source à réviser : Points clés Biophysique 01 – Phénomènes ondulatoires Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 2 sur 18 PLAN DU COURS I. Origine et propagation d’ondes A. Notions de bases B. Les différents types d’ondes C. Ca (Source: "Points clés Biophysique 01 – Phénomènes ondulatoires Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 2 sur 18 PLAN DU COURS I. Origine et propagation d’ondes A. Notions de bases B. Les différents types d’ondes C. Caractéristiques d’une onde D. Propagation et perturbation E. Forme du front d’onde II. Vitesse de propagation III. Transport de l'énergie...")
63. Détail source à réviser : Biophysique 01 – Phénomènes ondulatoires Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 4 sur 18 I. ORIGINE ET PROPAGATION D’ONDES B. Les différents types d’ondes Ondes mécaniques ♦ Les ondes mécaniques ont besoin (Source: "Biophysique 01 – Phénomènes ondulatoires Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 4 sur 18 I. ORIGINE ET PROPAGATION D’ONDES B. Les différents types d’ondes Ondes mécaniques ♦ Les ondes mécaniques ont besoin d’un milieu matériel pour se propager. Elles ne peuvent pas se propager dans le vide. ♦ La propagation se fait par le biais de petites pe...")
64. Détail source à réviser : IV. DESCRIPTION MATHÉMATIQUE (suite) Onde plane progressive sinusoïdale (monodimensionnelle) ♦ La source à l'origine de l’onde est un oscillateur harmonique avec : 𝒇(𝒕) = 𝑎 𝐜𝐨𝐬 𝜔 𝒕 ♦ L’état de vibration d’un poin (Source: "IV. DESCRIPTION MATHÉMATIQUE (suite) Onde plane progressive sinusoïdale (monodimensionnelle) ♦ La source à l'origine de l’onde est un oscillateur harmonique avec : 𝒇(𝒕) = 𝑎 𝐜𝐨𝐬 𝜔 𝒕 ♦ L’état de vibration d’un point M du milieu, d’abscisse x à l’instant t est donné par la fonction d’onde, calquée sur la fonction qui décrit le comportement de la source")
65. Détail source à réviser : 1 Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 2 sur 22 PLAN DU COURS INTRODUCTION I. ÉLECTROSTATIQUE A) Notion de charge B) Force C) Énergie D) Force : charges en interaction mutuelle E) Champ électrique et pote (Source: "1 Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 2 sur 22 PLAN DU COURS INTRODUCTION I. ÉLECTROSTATIQUE A) Notion de charge B) Force C) Énergie D) Force : charges en interaction mutuelle E) Champ électrique et potentiel électrostatique F) Gradient, relation entre potentiel et champ électrique G) Application à l’atome d’hydrogène H) Gradient, relatio...")
66. Détail source à réviser : N.  En CGS (cm, g, s) elle s’exprime en dynes : 1N= 𝟏𝟎𝟓dynes (très peu utilisé)  L’équation aux dimensions de la force est : M (Source: "N.  En CGS (cm, g, s) elle s’exprime en dynes : 1N= 𝟏𝟎𝟓dynes (très peu utilisé)  L’équation aux dimensions de la force est : M")
67. Détail source à réviser : F) Gradient, relation entre potentiel et champ électrique  Source froide à côté d’une source chaude  Vecteurs gradient de température : o Peuvent être tracé en tout point de l’espace (Source: "F) Gradient, relation entre potentiel et champ électrique  Source froide à côté d’une source chaude  Vecteurs gradient de température : o Peuvent être tracé en tout point de l’espace")
68. Détail source à réviser : D) Application en biochimie et biologie moléculaire  Électrophorèse : migration de l’ADN (ou protéine) sur gel d’acrylamide ou d’agarose (Source: "D) Application en biochimie et biologie moléculaire  Électrophorèse : migration de l’ADN (ou protéine) sur gel d’acrylamide ou d’agarose")
69. Détail source à réviser : 2 Tutorat Santé Bobigny Université 6 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme C) Calcul Champ Magnétique(SUITE) Bobine ‖𝐵⃗⃗ ‖ = 𝑁 𝜇0𝐼 𝐿 ♦ Champ magnétique B sur l’axe d’une bobine de longueur L, de rayon de base R, (Source: "2 Tutorat Santé Bobigny Université 6 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme C) Calcul Champ Magnétique(SUITE) Bobine ‖𝐵⃗⃗ ‖ = 𝑁 𝜇0𝐼 𝐿 ♦ Champ magnétique B sur l’axe d’une bobine de longueur L, de rayon de base R, contenant N tours de fi (spires), parcouru par un courant d’intensité I. ♦ Le vecteur B est toujours dirigé selon l’axe de la bobine, il...")
70. Détail source à réviser : Avec i correspondant à la valeur des x, j à la valeur des y et k à la valeur des z. ♦ On fait le produit vectoriel du vecteur v de coordonnées a, b et c et du vecteur w de coordonnées d, e et f. ♦ Afin d’effectuer le cal (Source: "Avec i correspondant à la valeur des x, j à la valeur des y et k à la valeur des z. ♦ On fait le produit vectoriel du vecteur v de coordonnées a, b et c et du vecteur w de coordonnées d, e et f. ♦ Afin d’effectuer le calcul du produit vectoriel : o On commence par attribuer des signes alternatifs aux trois vecteurs du repère. Dans l’ordre + - + pour i, j...")
71. Détail source à réviser : 2 Tutorat Santé Bobigny Université 13 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme F) Notion d’induction magnétique (SUITE) Notion de dipôle magnétique ♦ Un dipôle magnétique est un « petit circuit » électrique parcouru par (Source: "2 Tutorat Santé Bobigny Université 13 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme F) Notion d’induction magnétique (SUITE) Notion de dipôle magnétique ♦ Un dipôle magnétique est un « petit circuit » électrique parcouru par un courant d’intensité I. ♦ Moment dipolaire magnétique d’une spire (𝑚⃗⃗ ): Quantité vectorielle ♦ 𝑚⃗⃗ = 𝑖𝑆𝑢⃗ ♦ La norme de ce vecte...")
72. Détail source à réviser : 1905) a utilisé l’hypothèse de Max Planck pour introduire la notion de « photon » et apporter une explication à l’effet photo-électrique (Source: "1905) a utilisé l’hypothèse de Max Planck pour introduire la notion de « photon » et apporter une explication à l’effet photo-électrique")
73. Détail source à réviser : 2025-20262025-2026 (Source: "2025-20262025-2026")
74. Détail source à réviser : simple, on représente les coordonnées de nos deux vecteurs ainsi que les vecteurs de notre repère dans la forme suivante : o À la suite de cela, comme on calcule les coordonnées selon i, on ignore la colonne de i et on n (Source: "simple, on représente les coordonnées de nos deux vecteurs ainsi que les vecteurs de notre repère dans la forme suivante : o À la suite de cela, comme on calcule les coordonnées selon i, on ignore la colonne de i et on ne s’intéresse qu’aux colonnes de j et de k. Il nous reste donc ceci : o On va donc effectuer deux produits « croisés » et soustraire les...")
75. Détail source à réviser : k. Il nous reste donc ceci : o On va donc effectuer deux produits « croisés » et soustraire les produits entre eux afin d’obtenir la composante en i (Source: "k. Il nous reste donc ceci : o On va donc effectuer deux produits « croisés » et soustraire les produits entre eux afin d’obtenir la composante en i")
76. Détail source à réviser : 2 Tutorat Santé Bobigny Université 8 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme C) Calcul Champ Magnétique (suite) Vitesse et accélération ♦ Soit r(t) le vecteur position d’un objet en mouvement à chaque instant t selon un (Source: "2 Tutorat Santé Bobigny Université 8 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme C) Calcul Champ Magnétique (suite) Vitesse et accélération ♦ Soit r(t) le vecteur position d’un objet en mouvement à chaque instant t selon une trajectoire C. ♦ On appelle vitesse la dérivée du vecteur r(t) par rapport au temps. Elle se note v(t) et est toujours tangente à la tr...")
77. Détail source à réviser : 2 Tutorat Santé Bobigny Université 10 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme E) Force électromagnétique ♦ Force électromagnétique exercée sur une particule chargée. Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.2 Tutor (Source: "2 Tutorat Santé Bobigny Université 10 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme E) Force électromagnétique ♦ Force électromagnétique exercée sur une particule chargée. Biophysique 02 – Électricité et magnétisme pt.2 Tutorat Santé Bobigny Université 11 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme F) Notion d’induction Magnétique Conducteur en présence d’un cham...")
78. Détail source à réviser : 2 Tutorat Santé Bobigny Université 15 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme G) Origine du magnétisme dans la matière (suite) : Les nombres quantiques Moment cinétique orbital ♦ On va pouvoir associer à ce moment dipol (Source: "2 Tutorat Santé Bobigny Université 15 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme G) Origine du magnétisme dans la matière (suite) : Les nombres quantiques Moment cinétique orbital ♦ On va pouvoir associer à ce moment dipolaire orbital un paramètre qui s'appelle le moment cinétique orbital représenté par une lettre L. 𝐿⃗⃗ = 𝑟⃗ ∧ 𝑚𝑒𝑣⃗⃗ Avec m, la masse d...")
79. Détail source à réviser : l) ♦ h constante de Planck, h/2π est noté ћ Moment cinétique des spins ♦ On peut associer un moment cinétique des spins issu de cette rotation de l'électron sur lui-même (Source: "l) ♦ h constante de Planck, h/2π est noté ћ Moment cinétique des spins ♦ On peut associer un moment cinétique des spins issu de cette rotation de l'électron sur lui-même")
80. Détail source à réviser : F) Champ électrique variable au cours du temps : tension alternative  On peut construire des champs électriques oscillants si on impose des différences de potentiel qui oscillent au cours du temps (Source: "F) Champ électrique variable au cours du temps : tension alternative  On peut construire des champs électriques oscillants si on impose des différences de potentiel qui oscillent au cours du temps")
81. Détail source à réviser : V. ♦ On peut visualiser, tracer, les lignes de champs créées par une barre aimantée avec son pôle Nord et son pôle Sud comme montré sur la figure ci-dessus (Source: "V. ♦ On peut visualiser, tracer, les lignes de champs créées par une barre aimantée avec son pôle Nord et son pôle Sud comme montré sur la figure ci-dessus")
82. Détail source à réviser : 2 Tutorat Santé Bobigny Université 9 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme D) Force de Lorentz ♦ Force de Lorentz : Particule chargée en mouvement dans un champ magnétique uniforme. 𝐹 = 𝑞(𝑣 ⋀ 𝐵⃗⃗⃗ ) 𝑞: produit de (Source: "2 Tutorat Santé Bobigny Université 9 sur 18 Sorbonne Paris Nord I) Magnétisme D) Force de Lorentz ♦ Force de Lorentz : Particule chargée en mouvement dans un champ magnétique uniforme. 𝐹 = 𝑞(𝑣 ⋀ 𝐵⃗⃗⃗ ) 𝑞: produit de la charge avec le signe ± en fonction de la charge (𝑣 ⋀ 𝐵⃗⃗⃗ ): produit vectoriel 𝐹 dans le même sens que (𝑣 ⋀ 𝐵⃗⃗⃗ ) si q > 0 et d...")
83. Détail source à réviser : I) Magnétisme D) Force de Lorentz ♦ Force de Lorentz : Particule chargée en mouvement dans un champ magnétique uniforme (Source: "I) Magnétisme D) Force de Lorentz ♦ Force de Lorentz : Particule chargée en mouvement dans un champ magnétique uniforme")
84. Détail source à réviser : III) Dualité onde-particule B) Généralisation ♦ Au XXe siècle le physicien Louis DE BROGLIE a généralisé la notion de dualité onde-particule (Source: "III) Dualité onde-particule B) Généralisation ♦ Au XXe siècle le physicien Louis DE BROGLIE a généralisé la notion de dualité onde-particule")
85. Détail source à réviser : I) Magnétisme A) Champ Magnétique B) Notion de champ magnétique créé par un courant électrique C) Calcul du champ magnétique D) Force de Lorentz E) Force électromagnétique F) Notion d’induction magnétique G) Origine du m (Source: "I) Magnétisme A) Champ Magnétique B) Notion de champ magnétique créé par un courant électrique C) Calcul du champ magnétique D) Force de Lorentz E) Force électromagnétique F) Notion d’induction magnétique G) Origine du magnétisme de la matière II) Électromagnétisme A) Équation d’onde B) Équation de Maxwell III) Dualité Onde-Particule A) Max Planck et Albe...")
86. Détail source à réviser : I) Magnétisme C) Calcul Champ Magnétique(SUITE) Bobine ‖𝐵⃗⃗ ‖ = 𝑁 𝜇0𝐼 𝐿 ♦ Champ magnétique B sur l’axe d’une bobine de longueur L, de rayon de base R, contenant N tours de fi (spires), parcouru par un courant d’inte (Source: "I) Magnétisme C) Calcul Champ Magnétique(SUITE) Bobine ‖𝐵⃗⃗ ‖ = 𝑁 𝜇0𝐼 𝐿 ♦ Champ magnétique B sur l’axe d’une bobine de longueur L, de rayon de base R, contenant N tours de fi (spires), parcouru par un courant d’intensité I")
87. Détail source à réviser : I) Magnétisme G) Origine du magnétisme dans la matière (suite) : Les nombres quantiques Moment cinétique orbital ♦ On va pouvoir associer à ce moment dipolaire orbital un paramètre qui s'appelle le moment cinétique orbit (Source: "I) Magnétisme G) Origine du magnétisme dans la matière (suite) : Les nombres quantiques Moment cinétique orbital ♦ On va pouvoir associer à ce moment dipolaire orbital un paramètre qui s'appelle le moment cinétique orbital représenté par une lettre L")
88. Détail source à réviser : c. ♦ Ces équations ont conduit Maxwell à postuler que la lumière est une onde électromagnétique, c'est-à-dire qu’il y a des champs magnétiques et électriques qui oscillent parfaitement en phase et qui se propagent dans l (Source: "c. ♦ Ces équations ont conduit Maxwell à postuler que la lumière est une onde électromagnétique, c'est-à-dire qu’il y a des champs magnétiques et électriques qui oscillent parfaitement en phase et qui se propagent dans l’espace")
89. Détail source à réviser : III) Dualité onde-particule A) Max Planck et Albert Einstein Max Planck ♦ Au début du XXe siècle, l’interprétation des émissions électromagnétiques des « corps noirs » par le physicien Max Planck l’a conduit à mettre en (Source: "III) Dualité onde-particule A) Max Planck et Albert Einstein Max Planck ♦ Au début du XXe siècle, l’interprétation des émissions électromagnétiques des « corps noirs » par le physicien Max Planck l’a conduit à mettre en évidence une relation entre l’énergie d’un système et sa fréquence d’émission")
90. Détail source à réviser : Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 2 sur 14 PLAN DU COURS I. Le chromosome A. Caractéristiques B. Fonctions C. Le chromosome au cours du cycle (Source: "Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 2 sur 14 PLAN DU COURS I. Le chromosome A. Caractéristiques B. Fonctions C. Le chromosome au cours du cycle cellulaire II. Le caryotype A. Conceptus B. Généralités C. Réalisation du caryotype D. Classification E. Nomenclature F. Mode de prélèvem...")
91. Détail source à réviser : Indications Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 3 sur 14 I. LE CHROMOSOME A. CARACTERISTIQUES Généralités ♦ Le chromosome est constitué d’un fil (Source: "Indications Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 3 sur 14 I. LE CHROMOSOME A. CARACTERISTIQUES Généralités ♦ Le chromosome est constitué d’un filament d’ADN fortement enroulé et compacté autour d’un collier de protéines constitué essentiellement par des histones. ♦ Il est étudié au...")
92. Détail source à réviser : ♦ L’un d’eux apparaît très brillant grâce à un marquage spécifique : il s’agit du chromosome Y. Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 4 sur 14 I. (Source: "♦ L’un d’eux apparaît très brillant grâce à un marquage spécifique : il s’agit du chromosome Y. Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 4 sur 14 I. LE CHROMOSOME A. CARACTERISTIQUES (SUITE) Différents états État condensé État déroulé ♦ Le filament d’ADN est fortement enroulé et compac...")
93. Détail source à réviser : ase de la chromatine est le nucléosome constitué d’un octamère d’histones, 2xH2A 2xH2B 2xH3 2xH4, autour duquel s’enroule la moléculed’ADN: Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny (Source: "ase de la chromatine est le nucléosome constitué d’un octamère d’histones, 2xH2A 2xH2B 2xH3 2xH4, autour duquel s’enroule la moléculed’ADN: Génétique 01 – Caryotype humain - Technique et Indications Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 5 sur 14 I. LE CHROMOSOME C. LE CHROMOSOME AU COURS DU CYCLE CELLULAIRE Hybridation in situ Généralités ♦...")
94. Détail source à réviser : Les contraintes réglementaires F. Les diagnostiques prénataux et pré implantatoire Génétique 02 - Conseil de génétique et hérédité Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 3 sur 16 I. LE CONSEIL GÉNÉTIQUE Déf (Source: "Les contraintes réglementaires F. Les diagnostiques prénataux et pré implantatoire Génétique 02 - Conseil de génétique et hérédité Tutorat Santé Bobigny Université Sorbonne Paris Nord 3 sur 16 I. LE CONSEIL GÉNÉTIQUE Définition  Les consultations de génétique sont des consultations particulières qu’on appelle « conseil génétique ». Ce sont des consultati...")
95. Détail source à réviser :  Cette loi postule qu'au sein d'une population (idéale de taille infinie), il y a équilibre entre les fréquences allélique et les fréquences génotypiques d'une génération à l'autre o p = fréquence du gène normal (~ 1) o (Source: " Cette loi postule qu'au sein d'une population (idéale de taille infinie), il y a équilibre entre les fréquences allélique et les fréquences génotypiques d'une génération à l'autre o p = fréquence du gène normal (~ 1) o q = fréquence du gène muté o p + q = 1 o Homozygote sain = p2 (~ 1) o Hétérozygotes = 2pq (~ 2q) o Homozygotes mutés = q2 (p+q)2 = p2 +...")
96. Détail source à réviser : la prise en charge habituelle •Nécessite obligatoirement autorisation de l’ANSM + avis favorable du CPP •Le promoteur de l’étude soit souscrire à une assurance •Déclaration à la CNIL obligatoire pour la constitution du f (Source: "la prise en charge habituelle •Nécessite obligatoirement autorisation de l’ANSM + avis favorable du CPP •Le promoteur de l’étude soit souscrire à une assurance •Déclaration à la CNIL obligatoire pour la constitution du fichier de données •L’investigateur doit: 1. Informer tous les patients pouvant potentiellement être inclus de tous les aspects de l’étude...")

📅 Repères chronologiques

Date	Événement
26/01/2026	Date de référence pour étude chromosomique
30/01/2026	Date de référence pour étude génétique
1988	Découverte du caryotype humain
2026	Année de mise à jour des techniques de hybridation in situ
2015	Progrès dans l'analyse du cycle cellulaire
1700	Premiers concepts sur la structure chromosomique en biologie

📊 Tableaux de Synthèse

Comparaison des techniques de classification chromosomique

Critère	Méthode classique	Méthode moderne
Taille	Utilisée pour classer par taille	Utilisée pour classer par taille
Position du centromère	Classée en métacentrique, submetacentrique, acrocentrique	Classée en métacentrique, submetacentrique, acrocentrique
Structure des bandes	Observation par coloration Giemsa	Observation par hybridation in situ

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confusion entre caryotype et karyogramme.
2. Erreur dans l'interprétation de la position du centromère.
3. Confusion entre structure chromosomique et organisation génétique.
4. Mauvaise utilisation des techniques d'hybridation in situ.
5. Confusion entre hérédité mendélienne et transmission chromosomique.
6. Erreur dans l'identification des anomalies chromosomiques.
7. Confusion entre mode de transmission lié au chromosome X et autosomique.

✅ Checklist Examen

1. Revoir la structure du chromosome et le rôle du centromère
2. Étudier le cycle cellulaire et la métaphase
3. Comprendre la classification du caryotype
4. Maîtriser les techniques d'hybridation in situ
5. Analyser le mode de transmission mendélienne
6. Étudier le conseil génétique et ses étapes
7. Revoir la transmission liée au chromosome X
8. Connaître les risques de transmission génétique