Introduction à la génétique des maladies

📋 Plan du Cours

1. Génétique des maladies
2. Épidémiologie génétique
3. Phénotype moléculaire
4. Phénotype cellulaire
5. Phénotype macroscopique
6. Génotype et phénotype
7. Drépanocytose
8. Mutation nucléotidique

📖 1. Génétique des maladies

🔑 Notions clés & Définitions

• Épidémiologie : science étudiant les problèmes de santé dans les populations humaines, utilisant des approches statistiques pour analyser la fréquence, la distribution et les déterminants des maladies (voir section 1).
• Risque familial relatif : probabilité qu’un individu développe une maladie en fonction de la présence de cette maladie chez un proche parent, permettant d’évaluer la composante génétique d’une pathologie (voir section 1).
• Maladies génétiques : maladies causées par des anomalies du patrimoine génétique, souvent dues à des mutations, dont la drépanocytose est un exemple classique (voir section 1).
• Maladies plurifactorielles : maladies résultant de l’interaction de facteurs génétiques et environnementaux, comme l’infarctus du myocarde ou le cancer du sein (voir section 1).
• Composante génétique prédominante : situation où la majorité de la variabilité d’une maladie est expliquée par des facteurs génétiques, comme dans le cas de la drépanocytose (voir section 1).

📝 Points essentiels