Flashcard: Introduction à la génétique et développement — 24 carte

Variabilité génétique — définition ?

Différence dans le patrimoine génétique des individus.

Gène — rôle ?

Porter l'information pour synthétiser un ARN ou une protéine.

Allèle — différence ?

Variante d’un gène avec séquence différente.

Génotype — qu’est-ce ?

Ensemble des allèles d’un individu.

Phénotype — qu’est-ce ?

Expression observable du génotype et influence environnementale.

Organisation des gènes eucaryotes — structure ?

Segments d’ADN avec exons et introns.

Transcription d’un gène — mécanisme ?

Synthèse d’un pré-ARN à partir de l’ADN.

Maturation de l’ARNm — étape clé ?

Épissage, coiffe, polyadénylation.

Régulation génique — éléments cis ?

Séquences sur l’ADN, comme le promoteur.

Régulation génique — éléments trans ?

Protéines, facteurs de transcription.

Mutations ponctuelles — définition ?

Changement d’un seul nucléotide.

Mutations chromosomiques — exemple ?

Réarrangements ou variations du nombre de chromosomes.

Transpositions — qu’est-ce ?

Déplacement d’une séquence d’ADN dans le génome.

Gènes maternels — rôle ?

Définissent les axes embryonnaires via gradients.

Gènes homéotiques — fonction ?

Déterminent l’identité segmentaire.

Conservation évolutive des gènes Hox — implication ?

Implication dans la diversité morphologique.

Rôle du gène SRY — dans la différenciation ?

Initie la différenciation testiculaire.

Facteurs Sox9 et Fgf9 — rôle ?

Maintiennent la différenciation testiculaire.

Contrôle hormonal — différenciation des voies ?

Testostérone et AMH régulent développement sexuel.

DHT — rôle ?

Différenciation des organes génitaux externes mâles.

Perturbations de la différenciation — exemples ?

Anomalies chromosomiques, gonadiques, hormonales.

Mémoire cellulaire — définition ?

Capacité à conserver un profil d’expression génique.

Activateurs/répresseurs — rôle ?

Contrôlent l’expression génique selon contexte.

Différenciation cellulaire — principe ?

Expression spécifique de gènes selon la cellule.