ADN (Acide DésoxyriboNucléique) : Molécule porteuse de l'information génétique, composée de nucléotides (adénine, thymine, cytosine, guanine). Exemple : L'ADN humain contient environ 3 milliards de paires de bases.
Gène : Segment d'ADN codant pour une protéine ou une RNA fonctionnelle. Exemple : Le gène FMR1 impliqué dans le syndrome de l'X fragile.
Variant génétique : Modification de la séquence d'ADN à un locus donné. Types : SNV, insertion/délétion, répétitions. Exemple : c.393C>T (variant nucléotidique).
Hétérozygote / Homozygote : Constitution génétique avec deux allèles identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote) à un locus. Exemple : Hétérozygote pour un SNV.
Expression génique : Processus de transcription et traduction permettant la synthèse de protéines à partir d’un gène. Exemple : La maturation de l’ARN messager (ARNm) par épissage.
Haplo-insuffisance : Situation où un seul allèle fonctionnel ne suffit pas à assurer la fonction normale d’un gène, pouvant entraîner une maladie dominante. Exemple : Syndrome de Marfan.
1. Quel type de mutation est responsable d'une modification de la séquence d'ADN en ajoutant ou en supprimant des nucléotides, pouvant entraîner un décalage du cadre de lecture ?
2. Quelle est la composition principale de la molécule d'ADN humaine ?
3. En quelle année le séquençage complet du génome humain a-t-il été finalisé ?
ADN — définition ?
Molécule porteuse de l'information génétique.
ADN — définition?
Molécule porteuse de l'information génétique.
Gène — rôle ?
Segment d'ADN codant pour une protéine ou ARN.
Gène — rôle?
Segment d'ADN codant pour une protéine.
Organisation chromosomique — structure ?
ADN condensé en chromosomes lors de la division.
Variant génétique — types?
SNV, insertion/délétion, répétitions.
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