Flashcard: Introduction à la génétique humaine et cardiovasculaire — 22 carte

Gène — définition ?

Unité d'information héréditaire sur un chromosome.

Allèle — rôle ?

Version spécifique d’un gène influençant un caractère.

Génotype — composition ?

Allèles présents dans le patrimoine génétique d’un individu.

Phénotype — caractéristiques ?

Traits observables résultant du génotype.

Mutation CFTR — effet ?

Altère la protéine CFTR, causant la mucoviscidose.

Chromosomes humains — nombre ?

46 chromosomes, 23 paires.

Transmission autosomale récessive — mode ?

Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.

Diagnostic génétique — but ?

Identifier mutations responsables d’une maladie.

Thérapie génique — principe ?

Remplacer ou corriger un gène muté.

Circulation sanguine — rôle ?

Transporter gaz, nutriments, déchets dans le corps.

Infarctus — cause principale ?

Obstruction des artères coronaires.

Arrêt cardiaque — définition ?

Cœur cesse de battre efficacement.

Facteur de risque — exemple ?

Hypertension artérielle.

Gène et allèle — différence ?

Gène : unité d’hérédité ; Allèle : version du gène.

Diversité génétique — origine ?

Variabilité des allèles dans une population.

Mutation F508del — conséquence ?

Protéine CFTR non fonctionnelle, mucoviscidose.

Chromosomes — rôle ?

Contiennent l’ADN, transmettent l’information génétique.

Transmission génétique — étape clé ?

Fécondation réunissant deux gamètes.

Maladie autosomale récessive — nécessité ?

Homozygote pour deux allèles mutés.

Diagnostic prénatal — technique ?

Analyse d’embryons pour mutations spécifiques.

Thérapie protéique — principe ?

Administre des protéines pour compenser la défaillance.

Facteurs de risque — prévention ?

Hygiène de vie, gestion des facteurs génétiques.