Génome : Ensemble de l’information génétique d’un organisme, contenu dans ses cellules, principalement sous forme d’ADN (ou ARN chez certains virus). Il inclut toutes les séquences, qu’elles codent ou non pour des gènes.
Exemple : Le génome humain contient environ 23 000 gènes et 98,5% d’ADN non codant.
Séquençage de génome : Technique permettant de déterminer l’ordre précis des nucléotides (A, T, G, C) dans une molécule d’ADN.
Méthode : Séquençage Sanger amélioré avec ddNTP fluorescents, électrophorèse capillaire, décodage informatique.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) : Variation ponctuelle d’un seul nucléotide entre deux génomes, utilisée pour étudier la diversité génétique et les différences phénotypiques.
Exemple : Mutations dans le gène du récepteur PTC influençant la perception du goût amer.
Diversité allélique : Variabilité des allèles (formes alternatives d’un même gène) dans une population, souvent mesurée par la fréquence des SNP.
Impact : Permet de suivre la transmission génétique et d’étudier l’évolution humaine.
1. Qu'est-ce que le séquençage du génome humain ?
2. En quelle année le séquençage complet du génome humain a-t-il été achevé ?
3. Quel est le rôle principal de l'ADN mitochondrial dans l'étude de l'histoire humaine ?
Génome — définition ?
Ensemble de l’information génétique d’un organisme.
Séquençage de génome — rôle ?
Déterminer l’ordre précis des nucléotides dans l’ADN.
SNP — qu’est-ce ?
Variation ponctuelle d’un seul nucléotide dans le génome.
Diversité allélique — impact ?
Reflète la variabilité génétique d’une population.
ADN mitochondrial — localisation ?
Dans les mitochondries, transmis par la mère.
Horloge moléculaire — principe ?
Mutations constantes pour dater divergences génétiques.
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