Flashcard: Origines et typologie des mutations — 24 carte

Mutations de l'ADN — définition ?

Modifications permanentes des séquences nucléotidiques.

Origine endogène — rôle ?

Résultent de processus naturels internes.

Origine induite — cause ?

Provoquées par agents mutagènes externes.

Fréquence constante — valeur ?

1,10^{-6} par cycle cellulaire.

Mutagénèse naturelle — exemple clé ?

Désamination de la cytosine en uracile.

Erreurs de réplication — mécanisme ?

Incorporation incorrecte d’un nucléotide.

Appariement erroné — conséquence ?

Fixation possible d’une mutation si non corrigée.

Modifications chimiques spontanées — exemple ?

Désamination de la cytosine en uracile.

Agents mutagènes externes — exemples ?

UV, rayons X, benzopyrène.

UV — effet sur l'ADN ?

Formation de dimères de thymine.

Dimères de thymine — formation ?

Liaisons covalentes entre deux thymines.

Systèmes de réparation ADN — rôle ?

Détectent et corrigent les anomalies.

XPC, XPE — fonction ?

Reconnaissance des lésions d'ADN.

XPB, XPD — activité ?

Hélicases ouvrant la double hélice.

XPA — rôle ?

Cible le brin à réparer.

XPF, XPG — action ?

Coupent la zone lésée.

Maladie XP — cause ?

Défaut des enzymes de réparation.

XP — symptôme principal ?

Hypersensibilité aux UV et cancers précoces.

Mutations de novo — définition ?

Nouvelles mutations non héritées.

Étude de trios — utilité ?

Identifier mutations de novo.

Fréquence des mutations de novo — valeur ?

1,27.10^{-8} pour substitutions.

Mutations somatiques — localisation ?

Cellules non reproductrices, non transmissibles.

Mutations germinales — transmission ?

Possibles à la descendance.

Impact des mutations somatiques — exemple ?

Cancer.